| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 days | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4135 | +Info |
| Array genómico (CNVs + SNPs) postnatal | Array CytoScan 750K | 35 days | LV3490 | +Info |
| Array genómico (CNVs + SNPs) postnatal | Array CytoScan HD | 35 days | LV3489 | +Info |
| Array genómico (CNVs + SNPs) postnatal | Array CytoScan Optima (Restos Abortivos) | 35 days | LV3877 | +Info |
| Array genómico (CNVs + SNPs) postnatal | Array CytoScan Optima sin informe | 28 days | LV3901 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consult | LV0033 | +Info |
| Discapacidad intelectual | D.I. Autosomica Dominante. Secuenciación masiva panel de 68 genes: ARID1A, ARID1B, ASTN2, BEX4, BZRAP1, CACNG2, CADM1, CADPS2, CAMTA1, CDH15, CDH8, CDH9, CNTN4, CSMD1, CTCF, CTNNB1, DCP2, DIP2B, DLG1, DLG4, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, FOXP1, FOXP2, FXR1, GATAD2B, GLO1, GLRA3, GRIA1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTF2I, HDAC4, IGF1R, KCNC3, KDM5B, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C, NBEA, NCS1, NPTX2, NR1I3, NUFIP1, NUFIP2, OTX1, PACS1, QKI, RBFOX1, REST, SCN8A, SEMA5A, SMARCA4, SMARCB1, SNAP25, SRGAP3, STX1A, SYNGAP1, ZBTB18, ZC3H14, ZNF385B. | 42 days | LV2997 | +Info |
| Discapacidad intelectual | D.I. Autosomica Recesiva. Secuenciación masiva panel de 27 genes: ADAT3, ANK3, CC2D1A, CIC, CRADD, CRBN, DLGAP2, FTO, GRIK2, HERC2, MAN1B1, MED23, NPTX2, NSUN2, PRSS12, QKI, SLC4A10, SLC4A4, SNIP1, SOBP, ST3GAL3, TAF2, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC3, ZNF526. | 42 days | LV2998 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, ligada a X | D.I. Ligada al X. Secuenciación masiva panel de 53 genes: ACSL4, AGTR2, ARHGEF6, ARX, ASMT, ATRX, BRWD3, CASK, CCDC22, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DLG3, FGD1, FRMPD4, FTSJ1, GABRE, GDI1, GRIA3, HCFC1, HSD17B10, IL1RAPL1, IQSEC2, KIAA2022, KLF8, MAGT1, MAOA, MAOB, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NXF2, NXF5, OPHN1, P2RY8, PAK3, PLXNA3, PLXNB3, PTCHD1, RAB39B, RPS6KA3, RPS6KA6, SOX3, SYP, TRPC5, TSPAN7, ZCCHC12, ZDHHC15, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81 | 42 days | LV3001 | +Info |
| Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad de | Detección de deleción/duplicación del gen PLP1 mediante la técnica de MLPA | 28 days | LV1095 | +Info |
| Retraso mental vinculado a X 21/34 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen IL1RAPL1, mediante MLPA | 28 days | LV3894 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit de merosina | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen LAMA2 mediante MLPA | 42 days | LV3920 | +Info |
| Enfermedad de Niemann-Pick | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen NPC1, mediante MLPA | 28 days | LV3893 | +Info |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA | 28 days | LV4075 | +Info |
| Bartter tipo 3, Síndrome de | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CLCNKB, mediante MLPA | 28 days | LV3849 | +Info |
| Anomalías del segmento anterior con o sin catarata | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 days | LV4183 | +Info |
| Síndrome Branchiootorenal 1, con o sin cataratas | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 days | LV4183 | +Info |
| Síndrome branquiótico 1 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 days | LV4183 | +Info |
| Síndrome otofaciocervical | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 days | LV4183 | +Info |
| Tay-Sachs, enfermedad de | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen HEXA mediante MLPA | 28 days | LV4079 | +Info |
| Distrofia neuroaxonal infantil 1 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 days | LV3371 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA | 28 days | LV3371 | +Info |
| Miopatía Congénita Multicore | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen RYR1 mediante MLPA | 35 days | LV3974 | +Info |
| Gitelman, Síndrome de | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen SLC12A3, mediante MLPA | 28 days | LV3848 | +Info |
| Williams-Beuren (WBS), síndrome de | Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA | 28 days | LV0245 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA | 28 days | LV3921 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroidea, neuronal, 6 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen CLN6, mediante MLPA | 28 days | LV3790 | +Info |
| Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PCDH19, mediante MLPA | 28 days | LV3787 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 4 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen STXBP1, mediante MLPA | 28 days | LV3788 | +Info |
| Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 12 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen WWOX, mediante MLPA | 28 days | LV3789 | +Info |
| Retraso mental autosómico dominante 30 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen ZMYND11, mediante MLPA | 28 days | LV3783 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica infantil | Detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes ARX y CDKL5, mediante MLPA | 28 days | LV3785 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 2 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes ARX y CDKL5, mediante MLPA | 28 days | LV3785 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 27 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B, mediante MLPA | 28 days | LV3786 | +Info |
| Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI | Detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B, mediante MLPA | 28 days | LV3786 | +Info |
| Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7 mediante MLPA | 28 days | LV4210 | +Info |
| Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA mediante MLPA | 28 days | LV4159 | +Info |
| Atrofia Optica 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA | 28 days | LV4120 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PHEX mediante MLPA | 28 days | LV4193 | +Info |
| Síndrome de Renpenning | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PQBP1 mediante MLPA | 28 days | LV4057 | +Info |
| Phelan-McDermid, Síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3 mediante MLPA | 28 days | LV4146 | +Info |
| Síndromes de microdeleciones | Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA | 28 days | LV4149 | +Info |
| Hiperoxaluria primaria tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 days | LV4201 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 days | LV4201 | +Info |
| Migraña hemipléjica familiar, tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 days | LV2919 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 mediante MLPA | 28 days | LV4117 | +Info |
| Van der Woude, Síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IRF6 y GRHL3 mediante MLPA. | 28 days | LV4119 | +Info |
| Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b | Detección de deleciones/duplicaciones y estudio de metilación en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA | 35 days | LV2915 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Detección de deleciones/duplicacionesen el gen RASA1, mediante MLPA | 28 days | LV3612 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Detección de grandes de deleciones/duplicaciones del gen MECP2, mediante MLPA | 28 days | LV0956 | +Info |
| Talla baja idiopática familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SHOX por MLPA | 28 days | LV0692 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 days | LV3244 | +Info |
| CHARGE, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen CHD7 mediante MLPA | 35 days | LV3610 | +Info |
| Acondrogénesis tipo II | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia checa | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia de Kniest | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia espondilo epifisaria congénita | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia espondiloperiférica | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Osteoartritis con condrodisplasia leve | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Stickler sin anomalía oculat tipo I, síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Stickler tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 days | LV3622 | +Info |
| Sotos, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen NSD1, mediante MLPA | 28 days | LV1148 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA | 28 days | LV1302 | +Info |
| Síndrome HiperIgE | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA | 35 days | LV3539 | +Info |
| Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA | 35 days | LV3615 | +Info |
| Sindrome de Cefalopolisindactilia de Greig; Síndrome de Pallister-Hall; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA | 35 days | LV3615 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2, KCNJ2 y SCN5A mediante MLPA | 42 days | LV1301 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y KCNE2 mediante MLPA | 28 days | LV1304 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA | 28 days | LV1354 | +Info |
| Agammaglobulinemia ligada al X | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen BTK mediante MLPA | 35 days | LV3492 | +Info |
| Rubinstein Taybi, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen CREBBP mediante MLPA | 28 days | LV3731 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Deteccion de grandes deleciones y duplicaciones enel gen GLDC mediante MLPA | 28 days | LV3399 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 days | LV3777 | +Info |
| Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen SOX2 mediante MLPA | 35 days | LV3468 | +Info |
| Condrosarcoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 days | LV3609 | +Info |
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 days | LV3609 | +Info |
| Sindrome Tricorniofalángico tipo 3 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 days | LV3609 | +Info |
| Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 days | LV3609 | +Info |
| Síndrome FG tipo 4 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CASK mediante MLPA | 28 days | LV3083 | +Info |
| Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | 28 days | LV3867 | +Info |
| Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones de los genes ALX4, MSX2, RUNX2 mediante MLPA | 28 days | LV3046 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ANOS1 mediante MLPA. | 28 days | LV2894 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | 28 days | LV0987 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo II | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PROP1 mediante MLPA. | 28 days | LV2893 | +Info |
| Síndrome Duane-radial ray | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA | 28 days | LV3085 | +Info |
| Síndrome de Pitt-Hodkins | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen TCF4 mediante MLPA | 28 days | LV3082 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA | 28 days | LV0972 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | 28 days | LV0973 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 days | LV3274 | +Info |
| Hematuria familiar benigna | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 days | LV3274 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA | 28 days | LV3275 | +Info |
| Hematuria familiar benigna | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA | 28 days | LV3275 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante MLPA | 28 days | LV1293 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen FOXG1, mediante MLPA | 28 days | LV1259 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 days | LV1181 | +Info |
| Epilepsia neonatal familiar benigna | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen KCNQ2, por MLPA | 28 days | LV1116 | +Info |
| Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen MID1, mediante MLPA | 28 days | LV1207 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PKHD1, mediante MLPA | 42 days | LV1426 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA | 28 days | LV1351 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | 28 days | LV0933 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | 28 days | LV0934 | +Info |
| Stickler I y II, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesde los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA. | 42 days | LV2898 | +Info |
| Displasia Septooptica | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen HESX1 mediante MLPA | 28 days | LV3160 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 days | LV2972 | +Info |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen SALL1 mediante MLPA | 28 days | LV3086 | +Info |
| Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen LHX3 mediante MLPA | 35 days | LV3432 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 days | LV1567 | +Info |
| Legius, Síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1, mediante MLPA | 28 days | LV1580 | +Info |
| Cohen, Síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones enel gen VPS13B mediante MLPA | 35 days | LV3297 | +Info |
| Mowat-Wilson, Síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones enel gen ZEB2 mediante MLPA | 35 days | LV3298 | +Info |
| Incontinentia Pigmenti | Detección de la deleción en el gen IKBKG | 28 days | LV0221 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | Detección de la deleción homocigota en el gen SMN1 | 28 days | LV0178 | +Info |
| Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern-Blot | 84 days | LV3746 | +Info |
| Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR | 28 days | LV0193 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Detección de la expansión en el gen PHOX2B | 28 days | LV2253 | +Info |
| Ataxia de Friedreich | Detección de la expansión GAA en el gen FXN (FRDA) | 28 days | LV0032 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | Detección de la mutación m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 | 28 days | LV0249 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | Detección de las deleciones AGJB6-D13S1830 y AGJB6-D13S1854 mediante MLPA | 28 days | LV1541 | +Info |
| Acondroplasia | Detección de las mutaciones 1138G>A, 1138G>C y 1123G>T en el gen FGFR3 | 28 days | LV0048 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el genmitocondrial MT-ND5 | 28 days | LV0438 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | 28 days | LV0241 | +Info |
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK | 28 days | LV0242 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana | Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 yc.-40237G>C en el gen HK1 | 42 days | LV1555 | +Info |
| Apert, síndrome de | Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2 | 28 days | LV0062 | +Info |
| Síndrome X frágil (FRAXA) | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | 28 days | LV2407 | +Info |
| Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del genSERPINA1 | 28 days | LV0720 | +Info |
| Retraso mental autosómico dominante 1 | Detección de microdeleciones en la región 2q23.1mediante MLPA | 35 days | LV3750 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 days | LV0051 | +Info |
| Gilbert, Síndrome de | Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor delgen UGT1A1 | 28 days | LV0511 | +Info |
| Distrofia Facioescápulohumeral tipo I | Detección mediante Southern blot de la deleción en la región D4Z4 (gen DUX4) | 70 days | LV0675 | +Info |
| DiGeorge, Síndrome de | Detección molecular de deleciones enla región genómica 22q11.2 mediante MLPA | 28 days | LV1690 | +Info |
| Distrofia Facioescápulohumeral tipo I | Determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP. Mínimo 15ml Sangre EDTA | 70 days | LV4319 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación de los haplotipos de riesgo de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | 28 days | LV4055 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo completo de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante SSP | 42 days | LV4056 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del genotipo HLA DQ2, DQ8 | 28 days | LV0195 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | 35 days | LV4158 | +Info |
| Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Determinación presencia/ausencia del gen SRY por PCR | 28 days | LV0226 | +Info |
| Varón XX, Síndrome de | Determinación presencia/ausencia del gen SRY por PCR | 28 days | LV0226 | +Info |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | 28 days | LV0729 | +Info |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA | 35 days | LV3983 | +Info |
| Síndrome de Temple | Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA | 35 days | LV3983 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 15 (núcleo familiar) | 28 days | LV0243 | +Info |
| Russell-Silver, Síndrome de | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | 35 days | LV3902 | +Info |
| Russell-Silver, Síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 7(núcleo familiar) | 28 days | LV0536 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consult | LV1140 | +Info |
| Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil | Estudio de deleciones / duplicaciones en el gen CYP1B1 mediante MLPA | 28 days | LV3231 | +Info |
| Phelan-McDermid, Síndrome de | Estudio de deleciones en la región 22q13.3mediante MLPA | 28 days | LV1458 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 days | LV1463 | +Info |
| Aarskog, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FGD1 , mediante MLPA | 28 days | LV2320 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 , mediante MLPA | 28 days | LV2275 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 days | LV2464 | +Info |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1, mediante MLPA | 28 days | LV2247 | +Info |
| Menkes, enfermedad | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A | 28 days | LV2298 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 days | LV1586 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 days | LV2553 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 days | LV2553 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 days | LV2553 | +Info |
| Kowarski síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 days | LV2553 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 days | LV2513 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 | 28 days | LV2302 | +Info |
| Miopatía Miotubular Ligada al X | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen MTM1, mediante MLPA | 28 days | LV2167 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL , mediante MLPA | 28 days | LV2545 | +Info |
| Albinismo àculo-Cutáneo tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen OCA2 | 28 days | LV2301 | +Info |
| Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PAX3 mediante MLPA | 28 days | LV3536 | +Info |
| Waardenburg tipo 1, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PAX3 mediante MLPA | 28 days | LV3536 | +Info |
| Waardenburg tipo 3, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PAX3 mediante MLPA | 28 days | LV3536 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA | 28 days | LV2476 | +Info |
| Usher tipo 1F, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA | 28 days | LV2476 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA | 28 days | LV2175 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3, mediante MLPA | 28 days | LV1537 | +Info |
| Dravet, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A, mediante MLPA | 28 days | LV2329 | +Info |
| Paraplejía espástica Familiar 7 | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SPG7 mediante MLPA | 28 days | LV2456 | +Info |
| Holt-Oram, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5mediante MLPA | 28 days | LV2328 | +Info |
| Miotonía congénita, autosómica recesiva | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genCLCN1, mediante MLPA. | 28 days | LV2645 | +Info |
| Miotonía Congénita | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genCLCN1, mediante MLPA. | 28 days | LV2645 | +Info |
| Treacher Collins, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genTCOF1, mediante MLPA | 28 days | LV1549 | +Info |
| Fibrosis Quística | Estudio de deleciones/duplicaciones en gen CFTR, mediante MLPA | 42 days | LV2663 | +Info |
| Aniridia | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y WT1 , mediante MLPA | 28 days | LV2674 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesKRIT1, CCM2 y PDCD10 mediante MLPA. | 35 days | LV2552 | +Info |
| Atrofia muscular espinal | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesSMN1 y SMN2 mediante MLPA | 28 days | LV2294 | +Info |
| Beckwith-Wiedemann, Síndrome de | Estudio de disomia uniparental del cromosoma 11asociado a S. Beckwith-Wiedemann | 28 days | LV0458 | +Info |
| Displasia Campomélica | Estudio de grandes deleciones y duplicaciones en el gen SOX9 mediante MLPA | 35 days | LV3291 | +Info |
| Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Estudio de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen FOXL2 mediante MLPA | 28 days | LV2169 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 days | LV0222 | +Info |
| Beckwith-Wiedemann, Síndrome de | Estudio de metilación de la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA | 42 days | LV2104 | +Info |
| Russell-Silver, Síndrome de | Estudio de metilación de la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MLPA | 42 days | LV2104 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS y detección de deleciones y duplicaciones, mediante MS-MLPA | 42 days | LV1464 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS y detección de deleciones y duplicaciones, mediante MS-MLPA | 42 days | LV1464 | +Info |
| Atrofia muscular espinal | Estudio del número de copias en SMN1 y detección del haplotipo de riesgo para portadores silenciosos mediante MLPA (etnia requerida) | 28 days | LV4137 | +Info |
| Distrofia Facioescápulohumeral tipo I | Estudios complementarios mediante electroforesis de campo pulsante en la región D4Z4 (gene DUX4) | 70 days | LV3554 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 days | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 days | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 days | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 days | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 days | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 days | LV3754 | +Info |
| Array genómico (CNVs + SNPs) postnatal | Interpretación clinica de arrays | 42 days | LV2409 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4150 | +Info |
| Fibrosis Quística | LONG PCRS PARA GENOMA MITOCONDRIAL | 21 days | LV4182 | +Info |
| Hiperferritinemia y Cataratas, Síndrome de | Mutaciones en la región IRE del gen FTL | 28 days | LV1186 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consult | LV0036 | +Info |
| Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómica | Panel de mutaciones (9 genes): ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G | 84 days | LV1297 | +Info |
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA | 28 days | LV0473 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consult | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consult | LV4170 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2) | Secuenciación complea del gen TPP1 (CLN2) | Consult | LV0923 | +Info |
| Monilethrix | Secuenciación completa de los genes KRT81 y KRT86 | 49 days | LV3752 | +Info |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa de los genes SHH y SIX3 | 35 days | LV1284 | +Info |
| Adrenoleucodistrofia | Secuenciación completa del gen ABCD1 | 42 days | LV1342 | +Info |
| Fibrodisplasia Osificante Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | 42 days | LV0924 | +Info |
| Weill-Marchesani tipo 1, recesivo, sIndrome | Secuenciación completa del gen ADAMTS10 | 42 days | LV1708 | +Info |
| Deficiencia de adenilsuccinato liasa | Secuenciación completa del gen ADSL | 42 days | LV3533 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 days | LV3674 | +Info |
| Joubert, Síndrome de | Secuenciación completa del gen AHI1 | 126 days | LV1120 | +Info |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | Secuenciación completa del gen AIRE | 46 days | LV1289 | +Info |
| Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 days | LV2280 | +Info |
| Intolerancia a la fructosa | Secuenciación completa del gen ALDOB | 84 days | LV0943 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen ALOX12B | 35 days | LV1379 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen ALOXE3 | Consult | LV1380 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Secuenciación completa del gen AMT | 28 days | LV2323 | +Info |
| Displasia Craneometafisaria | Secuenciación completa del gen ANKH | 35 days | LV0966 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 | Secuenciación completa del gen APTX | Consult | LV1356 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo VI | Secuenciación completa del gen ARSB | 28 days | LV0974 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica infantil | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 days | LV0902 | +Info |
| Hidranencefalia con anomalía genital | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 days | LV0902 | +Info |
| Lisencefalia ligada al X, 2 | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 days | LV0902 | +Info |
| Partington, Síndrome de | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 days | LV0902 | +Info |
| Proud, Síndrome de | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 days | LV0902 | +Info |
| Retraso mental ligado a X , inespecífico | Secuenciación Completa del gen ARX | 28 days | LV0902 | +Info |
| Retraso mental ligado al X tipo Hedera | Secuenciación completa del gen ATP6AP2 | 56 days | LV3382 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 | 42 days | LV0843 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS10 | 42 days | LV0856 | +Info |
| Gracile, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BCS1L | Consult | LV0906 | +Info |
| Diáfano-espondilo disostósis | Secuenciación completa del gen BMPER | 42 days | LV1735 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BMPR1A | Consult | LV1326 | +Info |
| Agammaglobulinemia ligada al X | Secuenciación completa del gen BTK | 56 days | LV3458 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación completa del gen CCM2 | 42 days | LV1258 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CDKL5 | 42 days | LV1195 | +Info |
| Miotonía Congénita | Secuenciación completa del gen CLCN1 | 53 days | LV0713 | +Info |
| Bartter tipo 4B digénica , Síndrome de | Secuenciación completa del gen CLCNKA y CLCNKB | 126 days | LV0828 | +Info |
| Bartter tipo 3, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CLCNKB | 49 days | LV0831 | +Info |
| Condrodisplasia Metafisaria | Secuenciación completa del gen COL10A1 | 47 days | LV2574 | +Info |
| Crisponi, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CRLF1 | 56 days | LV1298 | +Info |
| Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP17A1 | 56 days | LV3398 | +Info |
| Glaucoma Congénito Primario | Secuenciación completa del gen CYP1B1 | 28 days | LV1100 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP21A2 | 42 days | LV0764 | +Info |
| Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de | Secuenciación completa del gen DHCR7 | 35 days | LV0781 | +Info |
| Sindrome de Miller | Secuenciación completa del gen DHODH | 28 days | LV3233 | +Info |
| Discinesia ciliar primaria tipo 1 | Secuenciación completa del gen DNAI1 | 49 days | LV1104 | +Info |
| Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDA | 35 days | LV0927 | +Info |
| Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDAR | 35 days | LV0944 | +Info |
| Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDARADD | 35 days | LV0945 | +Info |
| Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente | Secuenciación completa del gen EIF2B1 | Consult | LV1200 | +Info |
| Emery-Dreifuss, Síndrome de | Secuenciación completa del gen EMD | 28 days | LV1341 | +Info |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa del gen EMX2 | Consult | LV0976 | +Info |
| Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora) | Secuenciación completa del gen EPM2A | 49 days | LV2318 | +Info |
| Exóstosis múltiple tipo 2 | Secuenciación completa del gen EXT2 | 42 days | LV1844 | +Info |
| Tirosinemia tipo 1 | Secuenciación completa del gen FAH | 56 days | LV0905 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico AD | Secuenciación completa del gen FGF23 | 28 days | LV0745 | +Info |
| Pfeiffer, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FGFR2 | 42 days | LV0911 | +Info |
| Displasia Tanatofórica | Secuenciación completa del gen FGFR3 | 42 days | LV0879 | +Info |
| Trimetilaminuria | Secuenciación completa del gen FMO3 | 35 days | LV2122 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 days | LV1697 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXG1 | 35 days | LV1296 | +Info |
| Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Secuenciación completa del gen FOXL2 | 35 days | LV2168 | +Info |
| Nistagmo congénito ligado al cromosoma X | Secuenciación completa del gen FRMD7 | 126 days | LV0754 | +Info |
| Glucogenosis tipo Ia | Secuenciación completa del gen G6PC | 35 days | LV0941 | +Info |
| Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3 | Secuenciación completa del gen GABRG2 | Consult | LV1587 | +Info |
| Mucopolisacaridosis IV A | Secuenciación completa del gen GALNS | 56 days | LV1343 | +Info |
| Gaucher, enfermedad | Secuenciación completa del gen GBA | 42 days | LV2300 | +Info |
| Alexander, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen GFAP | 35 days | LV1101 | +Info |
| Enanismo de Laron | Secuenciación completa del gen GHR | 35 days | LV3237 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | Secuenciación completa del gen GJB2 | 28 days | LV1540 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | Secuenciación completa del gen GJB3 | 28 days | LV0957 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 days | LV1180 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 days | LV1495 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Secuenciación completa del gen GLDC | 60 days | LV2289 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa del gen GPC3 | 53 days | LV3652 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación completa del gen GPR143 | 56 days | LV0554 | +Info |
| Hiperoxaluria primaria tipo II | Secuenciación completa del gen GRHPR | 42 days | LV3675 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B | Secuenciación completa del gen HAMP | 42 days | LV1137 | +Info |
| Displasia Septooptica | Secuenciación completa del gen HESX1 | 42 days | LV1139 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2A | Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV) | 42 days | LV1136 | +Info |
| Hiperoxaluria primaria tipo III | Secuenciación completa del gen HOGA1 | 35 days | LV3738 | +Info |
| Microtia con o sin sordera y/o paladar hendido | Secuenciación completa del gen HOXA2 | 56 days | LV3431 | +Info |
| Lesch-Nyhan, síndrome | Secuenciación completa del gen HPRT1 | Consult | LV2299 | +Info |
| Costello, Síndrome de | Secuenciación completa del gen HRAS | Consult | LV1097 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consult | LV1152 | +Info |
| Braquidactilia tipo A1 | Secuenciación completa del gen IHH | 49 days | LV3474 | +Info |
| Displasia Acrocapitofemoral | Secuenciación completa del gen IHH | 49 days | LV3474 | +Info |
| Incontinentia Pigmenti | Secuenciación completa del gen IKBKG | 56 days | LV1460 | +Info |
| Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X | Secuenciación completa del gen IL2RG | Consult | LV0806 | +Info |
| Sindrome Pterigum poplíteo 1 | Secuenciación completa del gen IRF6 | 35 days | LV3355 | +Info |
| Van der Woude, Síndrome de | Secuenciación completa del gen IRF6 | 35 days | LV3355 | +Info |
| Diabetes Neonatal Permanente | Secuenciación completa del gen KCNJ11 | Consult | LV1565 | +Info |
| Síndrome de Andresen-Tawil | Secuenciación completa del gen KCNJ2 | 28 days | LV3241 | +Info |
| Epilepsia neonatal familiar benigna, tipo 2 | Secuenciación completa del gen KCNQ3 | Consult | LV0858 | +Info |
| Síndrome acrocallosal | Secuenciación completa del gen KIF7 | 49 days | LV2114 | +Info |
| Noonan 1, Síndrome | Secuenciación completa del gen KRAS | Consult | LV0731 | +Info |
| Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | Secuenciación completa del gen KRT1 | 35 days | LV1417 | +Info |
| Paquioniquia congenita, tipo Jackson-Lawler | Secuenciación completa del gen KRT17 | 49 days | LV2371 | +Info |
| Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | Secuenciación completa del gen KRT9 | 35 days | LV1416 | +Info |
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| MASA síndrome | Secuenciación completa del gen L1CAM | 53 days | LV0903 | +Info |
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| Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome | Secuenciación completa del gen LIFR | 49 days | LV1919 | +Info |
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| Van der Knaap, Enfermedad de, o Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales | Secuenciación completa del gen MLC1 | Consult | LV1201 | +Info |
| Miopatía Miotubular Ligada al X | Secuenciación completa del gen MTM1 | Consult | LV1202 | +Info |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT | 35 days | LV0970 | +Info |
| Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V | Secuenciación completa del gen NGF | Consult | LV2252 | +Info |
| Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora) | Secuenciación completa del gen NHLRC1 | 49 days | LV2319 | +Info |
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| Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL | 63 days | LV0881 | +Info |
| Síndrome CINCA | Secuenciación completa del gen NLRP3 | 49 days | LV2313 | +Info |
| Nefrótico tipo 1, síndrome | Secuenciación completa del gen NPHS1 | 42 days | LV0939 | +Info |
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| Displasia acromesomélica tipo Maroteaux | Secuenciación completa del gen NPR2 | 42 days | LV1983 | +Info |
| Sotos, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NSD1 | 42 days | LV0841 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NTNG1 | 28 days | LV3230 | +Info |
| Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis | Secuenciación completa del gen NTRK1 | Consult | LV1185 | +Info |
| Síndrome Papilorenal | Secuenciación completa del gen PAX2 | 46 days | LV1686 | +Info |
| Anomalía de Peters | Secuenciación completa del gen PAX6 | 56 days | LV0572 | +Info |
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| Desórden de la biogénesis de peroxisomas tipo 1A (Zellweger) | Secuenciación completa del gen PEX1 | 70 days | LV3383 | +Info |
| Glucogenosis tipo X | Secuenciación completa del gen PGAM2 | Consult | LV2288 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Secuenciación completa del gen PHOX2B | 42 days | LV3671 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa del gen PIK3CA | 49 days | LV3284 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 days | LV2312 | +Info |
| Deficiencia de Piruvato Kinasa | Secuenciación completa del gen PKLR | 56 days | LV3467 | +Info |
| Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria | Secuenciación completa del gen PKLR | 56 days | LV3467 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia | Secuenciación completa del gen PMM2 | Consult | LV1283 | +Info |
| Treacher Collins 2, Síndrome de | Secuenciación completa del gen POLR1D | 28 days | LV2150 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I | Secuenciación completa del gen POU1F1 | Consult | LV1174 | +Info |
| Epilepsia progresiva mioclónica 10 | Secuenciación completa del gen PRDM8 | 42 days | LV3532 | +Info |
| Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Secuenciación completa del gen PRKAR1A | 35 days | LV3290 | +Info |
| Hiperprolinemia 1 | Secuenciación completa del gen PRODH | 35 days | LV3162 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo II | Secuenciación completa del gen PROP1 | Consult | LV1218 | +Info |
| Convulsiones benignas del lactante tipo 2 | Secuenciación completa del gen PRRT2 | 35 days | LV2173 | +Info |
| Pancreatitis Hereditaria | Secuenciación completa del gen PRSS1 | 33 days | LV3668 | +Info |
| Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski | Secuenciación completa del gen PTDSS1 | 42 days | LV3740 | +Info |
| Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen | Secuenciación completa del gen PTH1R | 42 days | LV2575 | +Info |
| Condrodisplasia tipo Blomstrand | Secuenciación completa del gen PTH1R | 42 days | LV2575 | +Info |
| Eiken síndrome | Secuenciación completa del gen PTH1R | 42 days | LV2575 | +Info |
| Fallo de la erupción dentaria primaria | Secuenciación completa del gen PTH1R | 42 days | LV2575 | +Info |
| Noonan 1, Síndrome | Secuenciación completa del gen RAF1 | 56 days | LV0575 | +Info |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación completa del gen RAI1 | Consult | LV0936 | +Info |
| Aquinesia fetal | Secuenciación completa del gen RAPSN | 56 days | LV1554 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación completa del gen RHO | Consult | LV0870 | +Info |
| Hipoplasia cartílago-cabello | Secuenciación completa del gen RMRP | 53 days | LV1114 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome | Secuenciación completa del gen RNASEH2B | 49 days | LV2311 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome | Secuenciación completa del gen RNASEH2C | 28 days | LV2310 | +Info |
| Braquidactilia tipo B1 | Secuenciación completa del gen ROR2 | 46 days | LV0784 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación completa del gen RP1 | Consult | LV0873 | +Info |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SALL1 | 42 days | LV0808 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación completa del gen SCNN1A | 56 days | LV1424 | +Info |
| Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Secuenciación completa del gen SERPINA1 | 32 days | LV0721 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo III A | Secuenciación completa del gen SGSH | 42 days | LV0788 | +Info |
| Holoprosencefalia (Hedgehog, Sindrome de) | Secuenciación completa del gen SHH | 70 days | LV1208 | +Info |
| Talla baja idiopática familiar | Secuenciación completa del gen SHOX | 42 days | LV0741 | +Info |
| Shprintzen-Goldberg síndrome | Secuenciación completa del gen SKI | 35 days | LV2308 | +Info |
| Gitelman, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SLC12A3 | 63 days | LV0823 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibular | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 days | LV1209 | +Info |
| Glucogenosis tipo 1B | Secuenciación completa del gen SLC37A4 | 28 days | LV1160 | +Info |
| Hemocromatosis tipo 4 | Secuenciación completa del gen SLC40A1 | 42 days | LV3528 | +Info |
| Epilepsia mioclónica astática | Secuenciación completa del gen SLC6A1 | 53 days | LV3654 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 2, síndrome | Secuenciación completa del gen SMC1A | 49 days | LV2404 | +Info |
| Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Secuenciación completa del gen SOX2 | 28 days | LV3175 | +Info |
| Panhipopituitarismo ligado a X | Secuenciación completa del gen SOX3 | 35 days | LV2316 | +Info |
| Displasia Campomélica | Secuenciación completa del gen SOX9 | 42 days | LV0773 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16 | Secuenciación completa del gen TBC1D24 | 28 days | LV3234 | +Info |
| Holt-Oram, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TBX5 | 35 days | LV0761 | +Info |
| Hemocromatosis Tipo 3 | Secuenciación completa del gen TFR2 | 56 days | LV1138 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen TGM1 | 70 days | LV0701 | +Info |
| Miopatía con depleción del DNA mitocondrial | Secuenciación completa del gen TK2 | 42 days | LV0780 | +Info |
| Fiebre Periódica familiar | Secuenciación completa del gen TNFRSF1A | 42 days | LV0910 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación completa del gen TNNI3 | 28 days | LV1347 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo I | Secuenciación completa del gen TPM2 | Consult | LV1257 | +Info |
| Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X | Secuenciación completa del gen TRAPPC2 | 35 days | LV1415 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome | Secuenciación completa del gen TREX1 | 28 days | LV2309 | +Info |
| Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Secuenciación completa del gen TRPS1 | 84 days | LV1683 | +Info |
| Polimicrogiria | Secuenciación completa del gen TUBA8 | Consult | LV0901 | +Info |
| Polimicrogiria | Secuenciación completa del gen TUBB2B | 42 days | LV0900 | +Info |
| Craneosinostosis no sindrómica | Secuenciación completa del gen TWIST1 | 42 days | LV0734 | +Info |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TWIST1 | 42 days | LV0734 | +Info |
| Síndrome de abléfaron - macrostomía | Secuenciación completa del gen TWIST2 | 28 days | LV3218 | +Info |
| Neutropenia congénita severa ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 days | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WAS | 56 days | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia intermitente ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 days | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 days | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF1 | 56 days | LV3463 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF2 | 56 days | LV3464 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASL | 56 days | LV3465 | +Info |
| Wolfram, síndrome de | Secuenciación completa del gen WFS1 | 42 days | LV2116 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WIPF1 | 56 days | LV3466 | +Info |
| Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II | Secuenciación completa del gen WNK4 | 42 days | LV0825 | +Info |
| Osteogénesis Imperfecta tipo XV | Secuenciación completa del gen WNT1 | 84 days | LV3278 | +Info |
| Síndrome de Denys-Drash | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 days | LV3662 | +Info |
| Síndrome de Frasier | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 days | LV3662 | +Info |
| Síndrome Nefrótico tipo 4 | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 days | LV3662 | +Info |
| Tumor de Wilms tipo 1 | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 days | LV3662 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPA | Consult | LV0989 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | 56 days | LV0988 | +Info |
| Mowat-Wilson, Síndrome de | Secuenciación completa del gen ZEB2, y detección de deleciones y duplicaciones mediante MLPA | 42 days | LV1115 | +Info |
| Hernia diafragmática 3 | Secuenciación completa del gen ZFPM2 | Consult | LV2440 | +Info |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Secuenciación completa gen GJA1 | 35 days | LV0545 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa gen PTEN | 42 days | LV0804 | +Info |
| Aniridia | Secuenciación completa y MLPA del gen PAX6 | 56 days | LV0570 | +Info |
| Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar | Secuenciación completa y MLPA del gen TERT | Consult | LV1089 | +Info |
| Ehlers-Danlos, tipo VIIB, síndrome | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 days | LV1770 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 days | LV1770 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 days | LV1770 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 days | LV1770 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa, y detección de deleciones y duplicaciones en el gen GPC3 mediante MLPA | 49 days | LV0782 | +Info |
| Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación complete del gen ACTA1 | Consult | LV1220 | +Info |
| Hipocondroplasia | Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3 | 28 days | LV0049 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 days | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 days | LV2331 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Secuenciación del gen ANOS1 | 49 days | LV2330 | +Info |
| Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | Secuenciación del gen GATA1 | Consult | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética | Secuenciación del gen GATA1 | Consult | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia | Secuenciación del gen GATA1 | Consult | LV2333 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Secuenciación del gen PANK2 | 42 days | LV0982 | +Info |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome | Secuenciación del gen PHF6 | 35 days | LV2336 | +Info |
| Fibrosis Quística | Secuenciación masiva del gen CFTR | 35 days | LV3427 | +Info |
| Displasia frontometafisaria | Secuenciación masiva de panel 2 genes: ALX3 y ALX4 | 42 days | LV1582 | +Info |
| CHARGE, Síndrome de | Secuenciación masiva del gen CHD7 | 28 days | LV3930 | +Info |
| Rubinstein Taybi, Síndrome de | Secuenciación masiva del gen CREBBP | 28 days | LV4049 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva del gen NF1 | 28 days | LV4044 | +Info |
| Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | Secuenciación masiva del gen NOTCH3 | 28 days | LV3973 | +Info |
| Cohen, Síndrome de | Secuenciación masiva del gen VPS13B (COH1) | 42 days | LV1552 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 days | LV3498 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 days | LV3499 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4. | 42 days | LV3397 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 days | LV3500 | +Info |
| Encefalopatía epiléptica, temprana infantil | Secuenciación masiva panel de 49 genes: ALDH7A1, ARHGEF9, ARHGEF15, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CLCN4, CSNK1G1, DNM1, DOCK7, EEF1A2, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNT1, KPNA7, MAPK10, MECP2, NECAP1, NEDD4L, PCDH19, PIGA, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC13A5, SLC2A1, SLC25A22, SLC35A2,SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX. | 42 days | LV3403 | +Info |
| Megaencefalia-polimicrogiria-polidactilia- hidrocefalia, SD; Polimicrogiria (P) frontoparietal bilateral; P. simétrica o asimétrica; P. con convulsiones; P, con hipoplasia del nervio optico; | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ADGRG1, AKT3, DYNC1H1, HEPACAM, OCLN, PIK3R2, RTTN, TUBA8, TUBB2B, TUBB3 | 42 days | LV2981 | +Info |
| Epilepsia idiopática generalizada y epilepsia juvenil mioclónica | Secuenciación masiva panel de 10 genes: CACNB4, CLCN2, CHRNA7, CNTN2, GABRA1, GABRD, GABRB3, GABRG2, SLC2A1, TBC1D24, | 42 days | LV3405 | +Info |
| Epilepsia de lóbulos frontales y temporales | Secuenciación masiva panel de 10 genes: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABBR1, GABBR2, KCNT1, LGI1, TNK2, SLC12A2 | 42 days | LV3414 | +Info |
| Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV | Secuenciación masiva panel de 10 genes: COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1. | 42 days | LV3260 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN) | Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7. | 42 days | LV2224 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con linfoproliferación impedida | Secuenciación masiva panel de 10 genes: RMRP,DOCK8,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21R,CARD11,MAGT1 | 42 days | LV3717 | +Info |
| Discapacidad Intelectual en: Disqueratosis congénita; Xantomatosis cerebrotendinosa; Ictiosis con cuadriplejia espástica; IFAP síndrome con o sin Bresheck síndrome; CHIME; CHILD; Cutis lax | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALDH18A1, CYP27A1, DKC1, ELOVL4, FGFR2, MBTPS2, NSDHL, PIGL, PORCN, PYCR1, VCX3A | 42 days | LV3020 | +Info |
| Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Trastornos congénitos de glicosilación tipos Ip, IIA, Iq; Déficit (D) combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Fenilcetonuria | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALG11, BCS1L, C12orf65, MGAT2, NDUFA1, PAH, SRD5A3, SCO2, SLC25A15, SLC2A1, UROC1 | 42 days | LV3025 | +Info |
| Discapacidad intelectual (DI) con o sin locomoción cuadrúpeda; Parálisis cerebral con cuadriplejia espástica; Encefalopatía neonatal severa; Diabetes mellitus neonatal permanente con DI; | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 days | LV2988 | +Info |
| Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 days | LV2988 | +Info |
| Meckel, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 11 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67. | 42 days | LV2982 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T y B anormales | Secuenciación masiva panel de 11 genes: UNC119,PIK3CD,DOCK8,STK4,TNFRSF4,LRBA,SH2D1A,CD40,CD40LG,CD27,IKBKB | 42 days | LV3715 | +Info |
| Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 days | LV3651 | +Info |
| Epilepsia progresiva mioclónica y tipos Lafora y Unverricht y Lundborg | Secuenciación masiva panel de 12 genes: ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, EPM2AIP1, GOSR2, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2. | 42 days | LV3404 | +Info |
| Epilepsia asociada a Lipofuscinosis ceroide neuronal | Secuenciación masiva panel de 12 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 days | LV3412 | +Info |
| Adrenoleucodistrofia, leucodistrofia hipomielinizante; Hipomielinización global cerebral; Hipoacusia, distonia e hipomielinización cerebral (DDCH); Leucoencefalopatía del encéfalo y médula e | Secuenciación masiva panel de 12 genes: ABCD1, AIMP1, BCAP31, DARS, DARS2, FAM126A, GJC2, HSPD1, POLR3A, POLR3B, SLC25A12, TUBB4A | 42 days | LV2990 | +Info |
| Epilepsia: genes en investigación | Secuenciación masiva panel de 12 genes: ADAM22, GABRB1, GABRB2, GABRA6, GABRE, GABRG1, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, VDAC1 | 42 days | LV3424 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Mednik, Kufor-Rakeb, Temtamy, Marble Brain disease, Smith-Lemli-Opitz , Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort, Ataxia | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AP1S1, ATP13A2, C12orf57, CA2, CA6, DHCR7, DYM, FLVCR1, HOXA1, IRX5, KIF1BP, MKKS | 42 days | LV3021 | +Info |
| Hipoplasia pontocerebelosa; Malformación Dandy Walker; DI y microcefalia con hipoplasia cerebelar y pontina. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: CASK, CHMP1A, CDK16. EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1, ZIC1, ZIC4 | 42 days | LV3005 | +Info |
| Discapacidad Intelectual primaria y secundaria ligada a X | Secuenciación masiva panel de 124 genes: ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AMMECR1, AP1S2, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ASMT, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCAP31, BCOR, BEX4, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, G6PD, GABRE, GDI1, GK, GPC3, GPC4, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC6, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MAOB, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF2, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, P2RY8, PAK3, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PLXNA3, PLXNB3, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, RPS6KA6, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TRPC5, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, VCX3A, WDR45, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZIC3, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81. | 56 days | LV3027 | +Info |
| Epilepsia asociada a displasia cortical y otras malformaciones de SNC | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ATP7A, ARFGEF2, CNTNAP2, DEPDC5, ERMARD, FLNA, KIF2A, KIF5C, STAMBP, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1 | 42 days | LV3415 | +Info |
| Aciduria metilmalónica y encefalopatía etilmalónica | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG1 | 42 days | LV3266 | +Info |
| Epilepsia asociada a trastornos metabólicos | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, ARG1, ALDH5A1, BCKDHB, BTD, D2HGDH, FARS2, GAD2, GLB1, GLUL, PGK1, PSAT1, SUOX. | 42 days | LV3411 | +Info |
| Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Deficiencia (D) de creatina cerebral; D de metilcrotonil-CoA carboxilasa 2; D de glicerol quinasa; Mucopolisacaridosis II; D Acetiltrans | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, CYB5R3, GAMT, GATM, GK, IDS, MCCC2, NAA10, OTC, PDHA1, PGK1, SC5D, SLC6A8 | 42 days | LV3024 | +Info |
| Acidura metilglutacónica y deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa | Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAZ, TMEM70 | 42 days | LV3267 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP | 42 days | LV3253 | +Info |
| Discapacidad Intelectual con epilepsia | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ARHGEF9, BCKDK, CNTNAP2, DLG1, DLGAP2, GRIN2A, KCNJ10, MEF2C, SLC4A10, SNIP1, SRPX2, STXBP1, SYN1. | 42 days | LV3002 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos dominantes: Bohring-Opitz; CRI-DU-CHAT; Gilles de la Tourette; Koolen-De Vries; Birk-Barel dismorfismo; Williams-Beuren; Feingold; Phelan-McDe | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ASXL1, CACNA1C, CTNND2, EHMT1, IMMP2L, KANSL1, KCNK9, LIMK1, MYCN, SHANK3, RNF168, SATB2, TBX3 | 42 days | LV3015 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Griscelli 1, Schindler I, III, Kanzaki, Porfiria variegata, Kohlschutter-Tonz, COACH, Senior-Loken, Marinesco-Sjogren, DOOR síndro | Secuenciación masiva panel de 13 genes: DCAF17, MYO5A, NAGA, PPOX, ROGDI, RPGRIP1L, SDCCAG8, SIL1, TBC1D24, UBR1, VPS13B, ZFYVE26, ZBTB24. | 42 days | LV3022 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada niveles de anticuerpos anómalos | Secuenciación masiva panel de 13 genes: PIK3CD,CD40,PNP,ITK,RMRP,DOCK8,STK4,LCK,CARD11,IKBKB,LRBA,CD27,CD40LG, | 42 days | LV3719 | +Info |
| Complejo AMME; Enfermedades de Norrie y Pelizaeus-Merzbacher; Lowe; CHILD; Oral-facial-digital; TARP; Coffin-Lowry; Stocco dos Santos; Allan-Herndon-Dudley; DI X-L 14; Wieacker-Wolf; Brunner, | Secuenciación masiva panel de 14 genes: AMMECR1, AR, MAOA, NDP, NSDHL, OCRL, OFD1, PLP1, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, UPF3B, ZC4H2 | 42 days | LV3019 | +Info |
| Síndromes asociados a Epilepsia: Aicardi-Goutieres 1, Alpers, Bartter, Griscelli, Kohlschutter-Tonz, Martsolf, Menkes, Neu-Laxova, Pitt-Hopkins, SANDO, Sesame, Warburg micro. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ATP7A, CNTNAP2, KCNJ1, KCNJ10, MYO5A, NRXN1, POLG, PSAT1, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, ROGDI, SLC12A1, TCF4, TREX1. | 42 days | LV3419 | +Info |
| Microcefalia (M) primaria; M. con o sin corioretinopatía, linfedema y Discapacidad Intelectual; M, discapacidad intelectual con hipoplasia cerebelar y pontina; M. con malformación capilar; | Secuenciación masiva panel de 16 genes: ASPM, CASC5, CASK, CDK19, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, KIF11, MCPH1, PHC1, PNKP, STAMBP, STIL, WDR62, ZNF335. | 42 days | LV2987 | +Info |
| Desórdenes de biogénesis de peroxisoma (Zellweger), E. Refsum infantil, Adrenoleucodistrofia, Alagille síndrome. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, JAG1, NOTCH2. | 42 days | LV2995 | +Info |
| Albinismo, sindrómico y aislados | Secuenciación masiva panel de 17 genes:AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1,GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1. | 56 days | LV3477 | +Info |
| Discapacidad Intelectual síndromes ligados a X: FRAXE, Fried, FG, Fanconi anemia, Fragile X, Turner, Claes-Jensen, Nance-Horan, Siderius, Martin-Probst, Christianson, Snyder-Robinson, Nasci | Secuenciación masiva panel de 18 genes: AFF2, AP1S2, CASK, FANCB, FMR1, HUWE1, KDM5C, NHS, PHF8, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB40AL, SLC9A6, SMS, UBE2A, TIMM8A, ZDHHC9 | 42 days | LV3018 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CARD14,RBCK1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL1RN,IL36RN,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP12,NLRP3,NOD2,PLCG2,PSMB8,PSTPIP1,SH3BP2,TNFRSF1A | 42 days | LV3726 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 days | LV3007 | +Info |
| Angelman; Angelman like; Prader Willi; Rett; Variante de Rett; Mowat-Wilson; Pitt-Hopkins; Christianson; Kleefstra; Smith-Magenis, síndromes | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 days | LV3007 | +Info |
| Mowat-Wilson, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 days | LV3007 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 days | LV3007 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 days | LV3007 | +Info |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 days | LV3007 | +Info |
| Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del recién | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1. | 42 days | LV2191 | +Info |
| Displasia frontometafisaria | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ALX3 y ALX4 y detección de grandes deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3 y ALX4 mediante MLPA | 42 days | LV1583 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2 | 42 days | LV2260 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2 | 42 days | LV2260 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2 | 42 days | LV2260 | +Info |
| Grupo de Displasia epifisaria múltiple (MED): MED tipo 4, MED con Diabetes mellitus de inicio temprano, AR. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: EIF2AK3, SLC26A2. | 42 days | LV2208 | +Info |
| Fenocopias de inmunodeficiencias primarias asociadas con mutaciones somáticas y con autoanticuerpos | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FAS,AIRE | 42 days | LV3713 | +Info |
| Bruck tipos 1 y 2, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2. | 42 days | LV2228 | +Info |
| Deficiencia del transportador cerebral de folato | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FOLR1, FUCA1 | 42 days | LV3420 | +Info |
| Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplástica | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP5 | 42 days | LV2227 | +Info |
| Displasia anhidrótica ectodérmica con ID | Secuenciación masiva panel de 2 genes: IKBKG,NFKBIA | 42 days | LV3705 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Deficiencia señalización via TIR | Secuenciación masiva panel de 2 genes: IRAK4,MYD88 | 42 days | LV3706 | +Info |
| Jervell-Lange-Nielsen, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1. | 42 days | LV1545 | +Info |
| Epidermodisplasia verruciformis | Secuenciación masiva panel de 2 genes: TMC6,TMC8 | 42 days | LV3707 | +Info |
| Displasia espondilo epifisaria tarda con y sin artropatía progresiva, autosómica recesiva y ligada a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRAPPC2, WISP3. | 42 days | LV2194 | +Info |
| Hiperostosis cortical | Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST | 42 days | LV2321 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva panel de 2 genes:TSC1, TSC2 | 42 days | LV3172 | +Info |
| Amaurosis congénita de Leber tipo 10 | Secuenciación masiva panel de 20 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1. | 56 days | LV3182 | +Info |
| Epilepsias genes asociados a diagnóstico y tratamiento | Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABAT, ADAM22, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP7A, BCKDHB, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, ,CSNK1G1 , CSTB, CTSD, CTSF, D2HGDH, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, EPM2AIP1, ERMARD, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, GAD2, GAMT, GATM, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HNRNPU, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF2A, KIF5C, KPNA7, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, MYO5A, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PGK1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBFOX1, RBFOX3, RFT1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A7, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC4A10, SLC6A5, SLC6A8, SNIP1, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNK2, TPP1, TREX1, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBE3A, VDAC1, WWOX, EPHX1, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6 | 56 days | LV3425 | +Info |
| Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa | Secuenciación masiva panel de 22 genes: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2. | 42 days | LV3263 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia Optica | Secuenciación masiva panel de 23 genes: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1, RRM2B, SLC19A3, SLC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1 | 42 days | LV3255 | +Info |
| Joubert, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 23 genes: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423. | 42 days | LV2980 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación masiva panel de 26 genes: AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS. | 56 days | LV3178 | +Info |
| Deficiencia del complejo mitocondrial tipo I | Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL | 42 days | LV3258 | +Info |
| Epilepsia asociada a discapacidad intelectual | Secuenciación masiva panel de 29 genes: ABAT,CASK,CDKL5, DYNC1H1, FOXG1, GABRA5, GABRG3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MTOR, NEU1, PIGN, PIGT, PURA, RBFOX1, RBFOX3, SLC4A10,SNIP1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1,UBE3A. | 42 days | LV3418 | +Info |
| Necrosis avascular de la cabeza femoral, Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral, Displasia acrocapitofemoral, Enfermedad de Legg-Calve-Perthes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL2A1, ENPP1, IHH. | 42 days | LV2192 | +Info |
| Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4. | 42 days | LV2238 | +Info |
| Weil Marchesani tipo 1, Weil Marchesani-like, síndromes y Displasia Geleofísica 1. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2. | 42 days | LV2186 | +Info |
| Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ALX4, MSX2, RUNX2. | 42 days | LV2234 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Secuenciación masiva panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC | 42 days | LV3408 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A2 | 42 days | LV2225 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 days | LV3931 | +Info |
| Displasia Acromesomélicas: Tipos: Maroteaux, Hunter-Thompson, Displasia de Grebe, Hipoplasia peroneal con braquidactilia (Du Pan), Displasia Acromesomélica con anomalías genitales. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BMPR1B, GDF5, NPR2 | 42 days | LV2213 | +Info |
| Hipoacusias secundarias a Síndromes renales | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9. | 42 days | LV1544 | +Info |
| Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG | 42 days | LV1677 | +Info |
| 3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3. | 42 days | LV2188 | +Info |
| Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski). | Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT. | 42 days | LV2217 | +Info |
| Aciduria hidroxiglutárica | Secuenciación masiva panel de 3 genes: D2HGDH, IDH2, SLC25A1 | 42 days | LV3271 | +Info |
| Displasia odonto-onico-dérmica, Síndromes Tricodento óseo, Hajdu-Cheney o artrodentoosteodisplasia, y Schopf-Schulz-Passarge. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: DLX3, NOTCH2, WNT10A. | 42 days | LV2187 | +Info |
| Craneosinostosis aislada | Secuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST1 | 42 days | LV2322 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipo encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónica | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1 | 42 days | LV3250 | +Info |
| Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B. | 42 days | LV2203 | +Info |
| Deficiencia de creatina cerebral | Secuenciación masiva panel de 3 genes: GAMT, GATM, SLC6A8 | 42 days | LV3409 | +Info |
| Hiperplexia hereditaria | Secuenciación masiva panel de 3 genes: GLRA1, GLRB, SLC6A5 | 42 days | LV3421 | +Info |
| Deficiencia del cofactor de molibdeno | Secuenciación masiva panel de 3 genes: GPHN, MOCS1, MOCS2 | 42 days | LV3410 | +Info |
| Deficiencia adhesión leucocitaria tipos 1-3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITGB2,SLC35C1,FERMT3 | 42 days | LV3701 | +Info |
| QT largo secundario a Síndromes de Andersen, Timothy y Jervell y Lange-Nielsen | Secuenciación masiva panel de 3 genes: KCNJ2, CACNA1C, KCNQ1 | 42 days | LV1528 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con funcionalidad anómala derivada de respuesta de anticuerpos | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MALT1,IL21R,SH2D1A | 42 days | LV3720 | +Info |
| Retinosis pigmentaria recesiva ligada al X | Secuenciación masiva panel de 3 genes: OFD1, RP2, RPGR. | Consult | LV3186 | +Info |
| Poliquistosis Renal, AD y AR | Secuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2,PKHD1. | 42 days | LV3428 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos MNGIE, con o sin tubulopatía renal y Ataxia mitocondrial recesiva SANDO y SCAE. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLG, RRM2B, TYMP | 42 days | LV3252 | +Info |
| Treacher Collins 2, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 42 days | LV3012 | +Info |
| Treacher Collins, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 42 days | LV3012 | +Info |
| Defectos congénitos del sistema del complemento. Deficiencia de C1INH, CR2, CR3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SERPING1,CR2,ITGB2 | 42 days | LV3712 | +Info |
| Leigh, síndrome tipo nuclear. | Secuenciación masiva panel de 30 genes: AIFM1, BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2, SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ, | 42 days | LV3256 | +Info |
| Distrofia de conos y bastones | Secuenciación masiva panel de 32 genes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A, UNC119. | 56 days | LV3180 | +Info |
| Leigh-like, síndrome tipo nuclear | Secuenciación masiva panel de 35 genes: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG | 42 days | LV3257 | +Info |
| Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. | 42 days | LV2190 | +Info |
| Colestasis intrahepática y Alagille síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCB11, ATP8B1, ABCB4, JAG1. | 42 days | LV2455 | +Info |
| Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACAN, CHST3, COL2A1, TRPV4. | 42 days | LV2193 | +Info |
| Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner) | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35. | 42 days | LV2212 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopático. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK2 | 42 days | LV3251 | +Info |
| Epilepsia asociada a trastornos congénitos de glicosilación | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ALG13, PMM2, RFT1, SLC35A2 | 42 days | LV3407 | +Info |
| Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX2 | 42 days | LV2189 | +Info |
| Deficiencia del complejo mitocondrial tipo V | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM70 | 42 days | LV3261 | +Info |
| Alfa-Talasemia; Deficiencia de G6PD; Lesch-Nyhan síndrome; Enfermedad de Danon. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATRX, G6PD, HPRT1, LAMP2. | 42 days | LV3017 | +Info |
| Enfermedad del jarabe de arce | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K | 42 days | LV3269 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos hepatocerebral y Alpers. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG | 42 days | LV3249 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios autosómicos dominantes | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CARD14,SH3BP2,PSMB8,PLCG2 | 42 days | LV3725 | +Info |
| Homocistinuria; Acidemia metilmalónica con homocisteinemia; Homocistinuria con anemia megaloblástica. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CBS, HCFC1, MTHFR, MTR | 42 days | LV2999 | +Info |
| Homocistinuria; Acidemia metilmalónica con homocisteinemia; Homocistinuria con anemia megaloblástica. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CBS, HCFC1, MTHFR, MTR | 42 days | LV2999 | +Info |
| Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos ti | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A2 | 42 days | LV2201 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5. | 42 days | LV2221 | +Info |
| Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R. | 42 days | LV2220 | +Info |
| Amelogénesis imperfecta (AI) tipos IB, 3. AI con hipomaduración, hipoplasia y taurodontismo. AI con hipomaduración tipo IIA3, autosómicas dominantes. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DLX3, ENAM, FAM83H, WDR72 | 42 days | LV2197 | +Info |
| Dentinogénesis imperfecta tipo Shields II y III, Displasia de dentina tipo II, Agenesia selectiva de dientes, Fallo primario de erupción dental, AD. Agenesia dental s | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DSPP, MSX1, PTH1R, WNT10A. | 42 days | LV2199 | +Info |
| Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19. | 42 days | LV2206 | +Info |
| Aorta Bicúspide y Tortuosidad arterial | Secuenciación masiva panel de 4 genes: EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, SLC2A10 | 42 days | LV1481 | +Info |
| Amelogénesis imperfecta tipos IC, IIA1, IIA2. AI con fibromatosis gingival, autosómicas recesivas. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ENAM, FAM20A, KLK4, MMP20. | 42 days | LV2198 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4 | 42 days | LV3270 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B- y disregulación en la producción de anticuerpos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IKZF1,POLE,SPINK5,SP110 | 42 days | LV3722 | +Info |
| Síndromes con Craneosinostosis: Baller-Gerold, Robinow-Sorauf, Saethre-Chotzen con o sin anomalías de párpados, Pfeiffer 1, Trigonocefalia, Craniosinostosis tipo Boston y Craniosinostosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST1. | 42 days | LV2235 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Candidiasis mucocutánea crónica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP2 | 42 days | LV3709 | +Info |
| Convulsiones benignas neonatales e infantiles familiares | Secuenciación masiva panel de 4 genes: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, PRRT2 | 42 days | LV3413 | +Info |
| Hipoplasia de miembros: Ectrodactilia con displasia ectodérmica y fisura labiopalatina 3 (EEC3); Fisura orofacial 5, 8; Malformación de mano - pie hendidos 4, 6; Aque | Secuenciación masiva panel de 4 genes: LMBR1, TP63, WNT3, WNT10B. | 42 days | LV2242 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios autosómicos recesivos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: LPIN2,IL1RN,IL36RN,RBCK1 | 42 days | LV3724 | +Info |
| Enfermedades autoinflamatoiras relacionadas con desórdenes del inflamosoma | Secuenciación masiva panel de 4 genes: MEFV,MVK,NLRP3,NLRP12 | 42 days | LV3710 | +Info |
| Warburg micro síndrome 1, 2, 3, 4 | Secuenciación masiva panel de 4 genes: RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, TBC1D20 | 42 days | LV3023 | +Info |
| Canalopatías asociadas a epilepsia | Secuenciación masiva panel de 41 genes: CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, GABRA1, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A. | 42 days | LV3422 | +Info |
| Trastornos de migración neuronal | Secuenciación masiva panel de 45 genes: ADGRG1, AKT3, ALX4, ATP7A, ARX, CASK, CDK16, CDON, CHMP1A, EMX2, DKK1, DCX, DYNC1H1, EXOSC3, FLNA, GLI2, HCCS, HEPACAM, IGBP1, LAMB1, L1CAM, PAFAH1B1, PTCH1, OCLN, PIK3R2, RARS2, RELN, RTTN, SEPSECS, SHH, SIX3, TGIF1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBA1A, VRK1, YWHAE, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZIC4 | 42 days | LV3026 | +Info |
| Miopatías mitocondriales nucleares | Secuenciación masiva panel de 48 genes: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC, PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS2 | 42 days | LV3272 | +Info |
| Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1. | 42 days | LV2229 | +Info |
| Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A | 42 days | LV3014 | +Info |
| Hiperekplexia Hereditaria | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ARHGEF9,GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5 | 42 days | LV3426 | +Info |
| Seckel síndrome | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATR, CENPJ, CEP152, NIN, RBBP8 | 42 days | LV2989 | +Info |
| Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara, pericarditis; Displasia espondiloepifisaria c | Secuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4. | 42 days | LV2218 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con linfocitos T CD8 reducidos o ausentes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,TAPBP | 42 days | LV3714 | +Info |
| Kabuki 1, 2; CHARGE; Townes-Brocks, síndromes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHD7, KDM6A, KMT2D, MACROD2, SALL1 | 42 days | LV3013 | +Info |
| Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas: Braquidactilia preaxial de Temtamy, Guttmacher, Keutel, síndromes; Osteodistrofia hereditaria de Albright, Brac | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9. | 42 days | LV2239 | +Info |
| Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP | 42 days | LV2209 | +Info |
| Marshall, Weissenbacher-Zweymulle, Knobloch 1, Wagner 1, síndromes y Displasia de Kniest. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL18A1, VCAN | 42 days | LV2185 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis, tipos 1 y 2; Artrogriposis letal con E. de células del asta anterior; Contractura congénita letal tipo1; Contractur | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL6A2, GLE1, PLOD3, VIPAS39, VPS33B | 42 days | LV2182 | +Info |
| Enfermedad Granulomatosa Crónica | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CYBB,CYBA,NCF1,NCF2,NCF4 | 42 days | LV3703 | +Info |
| Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y leucodistrofia de ovario | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5. | 42 days | LV1640 | +Info |
| Hipoplasia de miembros: Síndromes de Roberts, Focomelia, RAPADILINO, ADULT, Hay-Wells, Al-Awadi Raas-Rothschild (Hipoplasia de pelvis y extremidades); Fuhrmann, Cousin. S | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A | 42 days | LV2241 | +Info |
| Kok enfermedad; Alacrima, acalasia, discapacidad intelectual síndrome; Seudohipoparatiroidismo Ib; Hipoparatiroidismo, dismorfia síndrome; Resistencia a hormona tiroidea. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: GLRB, GMPPA, GNAS, TBCE, THRB | 42 days | LV3029 | +Info |
| Cornelia de Lange síndrome | Secuenciación masiva panel de 5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 | 42 days | LV2993 | +Info |
| Defectos de función de neutrófilos | Secuenciación masiva panel de 5 genes: LAMTOR2,TAZ,VPS13B,USB1,SLC37A4 | 42 days | LV3700 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblación de linfocitos B de memoria reducida | Secuenciación masiva panel de 5 genes: PIK3CD,DOCK8,TNFRSF4,CD27,SH2D1A | 42 days | LV3718 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Encefalitis por virus Herpes Simplex | Secuenciación masiva panel de 5 genes: TLR3,UNC93B1,TRAF3,TICAM1,TBK1 | 42 days | LV3708 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B+ | Secuenciación masiva panel de 5 genes: TTC7A,FOXN1,ORAI1,STIM1,STAT5B | 42 days | LV3721 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosómica recesiva | Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513. | 63 days | LV3179 | +Info |
| Epilepsia y Discinecia paroxística | Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNAO1,KCNMA1, MAGI2, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 | 42 days | LV3417 | +Info |
| Anemia sideroblástica y Protoporfiria eritropoyética. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS2 | 42 days | LV3273 | +Info |
| Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasa | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ACAD9, ACADVL, ACADM, ACADS, AMACR, HMGCS2 | 42 days | LV3254 | +Info |
| Aicardi-Goutieres sindrome | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAR4, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 | 42 days | LV2979 | +Info |
| Displasias frontonasal tipos 1, 2 y craneofrontonasal, AD, AR y ligada a X. Displasias frontometafisaria, craneometafisaria y craneodiafisaria, autosómicas dominantes. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ALX3, ALX4, ANKH, EFNB1. FLNA, SOST. | 42 days | LV2195 | +Info |
| Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2 | 42 days | LV2232 | +Info |
| Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, PHOX2B, RET | 42 days | LV2986 | +Info |
| Disostosis con afectación vertebral predominante con o sin afectación costal: Diafanoespondilodisostosis, Klippel-Feil 1; Disostosis espondilocostales 1, 2, 3, 4. Disostos | Secuenciación masiva panel de 6 genes: BMPER, DLL3, GDF6, HES7, LFNG, MESP2. | 42 days | LV2237 | +Info |
| Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis 1A y 2; Displasia platispond | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4. | 42 days | LV2211 | +Info |
| Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3 | 42 days | LV3811 | +Info |
| Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3. | 42 days | LV2207 | +Info |
| Defectos en la formación articular y sinostosis: Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica, A | Secuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR | 42 days | LV2244 | +Info |
| Epilepsia generalizada familiar con convulsiones febriles plus | Secuenciación masiva panel de 6 genes: GABRD, GABRG2, HCN2, SCN1A, SCN1B, SCN9A | 42 days | LV3406 | +Info |
| Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo. Cefalopolisindactilia de Greig; Pallister Hall; Sindactilia de Cenani-Lenz, síndromes. Polidactilia preaxial tipos 2,4; Polidactilia pos | Secuenciación masiva panel de 6 genes: GLI3, HOXD10, HOXD13, LMBR1, LRP4, PITX1. | 42 days | LV2243 | +Info |
| Artrogriposis distal autosómica dominante | Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1 MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 | 42 days | LV1681 | +Info |
| Artrogriposis distal tipos 1B, 2A, 2B, 7. Artrogriposis distal múltiple congénita, tipos 1A, 2B y variante del Complejo de Carney, autosómico dominante. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1 MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 | 42 days | LV1681 | +Info |
| Defectos de movilidad fagocitosis | Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,CEBPE,SBDS | 42 days | LV3702 | +Info |
| Enfermedades autoinflamatoiras no relacionadas con desórdenes del inflamosoma | Secuenciación masiva panel de 6 genes: TNFRSF1A,IL10,IL10RA,IL10RB,PSTPIP1,NOD2 | 42 days | LV3711 | +Info |
| Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitis | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3. | 42 days | LV2233 | +Info |
| Blefarofimosis (B), epicantus inverso y ptosis; B, ptosis, DI síndrome; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson; Genitopatellar; Ohdo; Smith-Lemli-Opitz; Baraitser-Winter síndromes. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTB, ACTG1, DHCR7, FOXL2, KAT6B, MED12, UBE3B | 42 days | LV2996 | +Info |
| Deficiencia primaria de Coenzima Q10 | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2 | 42 days | LV3264 | +Info |
| Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braqui | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7. | 42 days | LV2219 | +Info |
| Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2; HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3. | 42 days | LV2230 | +Info |
| Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9, | 42 days | LV2216 | +Info |
| Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; Cran | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B. | 42 days | LV2223 | +Info |
| Deficiencias de Inmunidad Innata asociados a predisposición a infecciones | Secuenciación masiva panel de 7 genes: APOL1,RPSA,RBCK1,STAT2,MCM4,CARD9,CXCR4 | 42 days | LV3723 | +Info |
| Osteolisis: Osteolisis familiar expansiva, Torg-Winchester, síndrome; Progeria de Néstor-Guillermo, Acrosteolisis neurogénica, Enfermedad de Paget. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1, | 42 days | LV2231 | +Info |
| Microftalmia sindrómica; Hipoplasia de nervio óptico con anomalías del sistema nervioso central; Condrodisplasia con platispondilia, hidrocefalia y microftalmia; Ataxia cerebelar con DI, at | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BCOR, HCCS, SOX2, STRA6, TUBA8, ZNF592, PAX6 | 42 days | LV2992 | +Info |
| Braquidactilia autosómica dominante, tipos A1, A2, B1, B2, C, D, E. Síndrome Braquidactilia-sindactilia. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2. | 42 days | LV2240 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva | Secuenciación masiva panel de 7 genes: C10orf2, OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TYMP | 42 days | LV2160 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis n | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11. | 42 days | LV2222 | +Info |
| Nefronoptisis; Acidosis tubular renal con anomalías oculares; Acidosis proximal tubular renal con discapacidad intelectual y glaucoma bilateral; Senior-Loken, síndrome; Discinecia ciliar pri | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CCDC40, INVS, NPHP1, SDCCAG8, SLC4A4, TTC21B, ZNF423 | 42 days | LV3028 | +Info |
| Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipos 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35. | 42 days | LV2205 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR | 42 days | LV2994 | +Info |
| Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinada; Deficiencia de hormona de crecimiento con anomalías pituitarias, Enanismo de Laron. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1. | 42 days | LV2215 | +Info |
| Albinismo, sindrómico y aislados | Secuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143 | Consult | LV3183 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 days | LV3368 | +Info |
| Hidrocefalia (H) no sindrómica; H por estenosis de acueducto; H con seudoobstrucción intestinal congénita; Hidranencefalia con anomalías genitales; H con condrodisplasiay microftalmia; | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 days | LV3003 | +Info |
| Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 days | LV3003 | +Info |
| Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2. | 42 days | LV3003 | +Info |
| Disostosis con afectación craneofacial: Displasia frontonasal 1 y 2; Disostosis acrofacial postaxial (Miller Sd), Craneofrontonasal or Treacher Collins tipos 1 y 3,; s | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX3, ALX4, DHODH, EFNB1, EVC, EVC2, POLR1C, TCOF1. | 42 days | LV2236 | +Info |
| Agenesia del cuerpo calloso con: Displasia frontonasal; Microftalmia sindrómica 7; Discapacidad Intelectual 28; enfermedad de Menkes; Cuerno occipital; asociación VACTERL. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX4, ATP7A, DYNC1H1, HCCS, IGBP1, L1CAM, YWHAE, ZIC3. | 42 days | LV3011 | +Info |
| Hermansky-Pudlak, síndrome | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6 | 42 days | LV2983 | +Info |
| Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV | 42 days | LV2984 | +Info |
| Discapacidad Intelectual, síndromes ligados a X: Partington, Proud, Hedera, Menkes, Oculofaciocardiodental, Lubs, Rett, Lujan-Fryns, Opitz-Kaveggia, Opitz GBBB, Borjeson-Forssman-Lehmann. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, ATP6AP2, ATP7A, BCOR, MECP2, MED12, MID1, PHF6 | 42 days | LV3016 | +Info |
| Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, DCX, FLNA, LAMB1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE | 42 days | LV2985 | +Info |
| Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45 | 42 days | LV3000 | +Info |
| Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro; Neurodegeneración debido a déficit de transporte cerebral de folatos; Neurodegeneración neuroaxonal infantil con dismorfia facial. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45 | 42 days | LV3000 | +Info |
| Angelman, Angelman-like, Prader-Willi, Rett y Variant Rett, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 days | LV3008 | +Info |
| Angelman, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 days | LV3008 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 days | LV3008 | +Info |
| Rett, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 days | LV3008 | +Info |
| Epilepsia asociada a síndromes de Rett y Angelman | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRG3, MECP2, RBFOX1, RBFOX3, UBE3A. | 42 days | LV3416 | +Info |
| Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-metafisar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2 | 42 days | LV2210 | +Info |
| DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16 | 42 days | LV3009 | +Info |
| Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasa | Secuenciación masiva panel de 8 genes: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 | 42 days | LV3265 | +Info |
| Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A | 42 days | LV3010 | +Info |
| Discapacidad intelectual con macrosomia: Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver syndrome, Lujan-Fryns, Marshall-Smith síndromes. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12 | 42 days | LV3004 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12 | 42 days | LV3004 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T afectadas | Secuenciación masiva panel de 8 genes: PNP,CD3G,ITK,RHOH,TRAC,LCK,CARD11,MAGT1 | 42 days | LV3716 | +Info |
| Acidosis láctica y trastornos del metabolismo de Piruvato | Secuenciación masiva panel de 86 genes: ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2, HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2 | 42 days | LV3268 | +Info |
| Deficiencia de los complejos mitocondriales tipos II y III y síndromes de Gracile y Bjornstad | Secuenciación masiva panel de 9 genes: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ. | 42 days | LV3259 | +Info |
| Esquizencefalia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 42 days | LV3006 | +Info |
| Holoprosencefalia (Hedgehog, Sindrome de) | Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 42 days | LV3006 | +Info |
| Holoprosencefalia; Esquizencefalia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 42 days | LV3006 | +Info |
| Disfunción del metabolismo de Tiamina y microcefalia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK1 | 42 days | LV3262 | +Info |
| Susceptibilidad Mendeliana infeccion Mycobacterias | Secuenciación masiva panel de 9 genes: IL12RB1,IL12B,IFNGR1,IFNGR2,STAT1,CYBB,IRF8,GATA2,CSF2RA | 42 days | LV3704 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 days | LV4360 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 days | LV4360 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen PKHD1 | 42 days | LV4226 | +Info |
| Convulsiones Febriles tipo 3A familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen SCN1A | 28 days | LV4184 | +Info |
| Dravet, Síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen SCN1A | 28 days | LV4184 | +Info |
| Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen SCN1A | 28 days | LV4184 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP | 49 days | LV4277 | +Info |
| Atrofia muscular espinal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: AR,ASAH1,ASCC1,ATP7A,BICD2,CHCHD10,DNAJB2,DYNC1H1,IGHMBP2,PLEKHG5,SIGMAR1,TRIP4,TRPV4,UBA1,VAPB,VRK1, | 49 days | LV4261 | +Info |
| Joubert, Síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AHI1,ARL13B,B9D1,C5orf42,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CSPP1,INPP5E,KIAA0556,KIAA0586,MKS1,NPHP1,PDE6D,PIBF1,RPGRIP1L,SUFU,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,ZNF423, | 49 days | LV4236 | +Info |
| Neuropatía congénita hipomielinizante | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CNTNAP1,EGR2,MPZ, | 49 days | LV4265 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX,PIK3R5,PNKP,SETX, | 49 days | LV4232 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen NF1 (ADNg) | 49 days | LV3971 | +Info |
| Cenani-Lenz, sindactilia, síndrome | Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4 | 42 days | LV1927 | +Info |
| Esclerosteosis 2 | Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4 | 42 days | LV1927 | +Info |
| Fibrilación auricular tipo 12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC9 | 42 days | LV2518 | +Info |
| Glucogenosis tipo III | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGL | 42 days | LV2477 | +Info |
| Qt Largo, tipo 11, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AKAP9 | 42 days | LV1716 | +Info |
| Atrofia muscular espinal, distal , ligada a X tipo 3 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 days | LV1730 | +Info |
| Cuerno occipital, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 days | LV1730 | +Info |
| Menkes, enfermedad | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 days | LV1730 | +Info |
| Brugada 3, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C | 42 days | LV1742 | +Info |
| Amaurosis congénita de Leber tipo 10 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 days | LV1748 | +Info |
| Bardet-Biedl 14, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 days | LV1748 | +Info |
| Joubert tipo 5, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 days | LV1748 | +Info |
| Meckel tipo 4, síndrome type | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 days | LV1748 | +Info |
| Senior-Loken tipo 6, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 days | LV1748 | +Info |
| Hiperlaxitud y lesiones ligamento cruzado anterior | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL12A1 | 28 days | LV2255 | +Info |
| Caffey enfermedad | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
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| Osificación del ligamento longitudinal posterior de columna | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 days | LV1840 | +Info |
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| Atelosteogenesis, tipo III | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB | 42 days | LV1869 | +Info |
| Atelosteogenesis, tipo I | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB | 42 days | LV1869 | +Info |
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| Miocardiopatía Familiar | Secuenciación masiva panel de 101 genes: A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 56 days | LV3944 | +Info |
| Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes | Secuenciación masiva panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC | 42 days | LV3637 | +Info |
| Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | Secuenciación masiva panel de 116 genes: ACTG1, ADCY1, ADGRV1, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OSBPL2, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PSIP1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1 | 35 days | LV3998 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de al menos dos isotipos con linfocitos B normales o reducidos | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ICOS,CD19,CD81,MS4A1,CR2,TNFRSF13B,LRBA,TNFRSF13C,TNFSF12,NFKB2,CXCR4 | 42 days | LV3689 | +Info |
| Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, Currarino, Rothmund-Thomson, Werner. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: BLM, NBN, NSD1, RAD50, WT1, DIS3L2, MNX1, NFIX, RECQL4, WRN, SMARCA4 | 42 days | LV3644 | +Info |
| Noonan, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 13 genes: A2ML1, BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2 | 42 days | LV3950 | +Info |
| Defectos septales | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ACTC1, CITED2, CRELD1, EVC, FOXC1, G6PC3, GATA4, GATA6, GJA1, GLA, MYH6, NKX2-5, TBX20, TLL1 | 42 days | LV3956 | +Info |
| Tetralogia de Fallot y otras malformaciones conotruncales | Secuenciación masiva panel de 14 genes: EHMT1, GATA4, GATA6, GDF1, HAND2, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH2, RBM10, TBX1, TBX5, ZFPM2 | 42 days | LV3957 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 19 genes: AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN | 42 days | LV3939 | +Info |
| Muerte Súbita | Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GPD1L, GUCY1A3, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2A, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, RRAS, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, XK, ZNF469 | 56 days | LV3969 | +Info |
| RASopatías, Síndromes | Secuenciación masiva panel de 20 genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | 42 days | LV3949 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Secuenciación masiva panel de 29 genes: ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-6, NPPA, NUP155, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5 | 42 days | LV3937 | +Info |
| Enfermedades autoinmunes sin linfoproliferación | Secuenciación masiva panel de 2 genes: AIRE,ITCH | 42 days | LV3695 | +Info |
| Costello, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 2 genes: HRAS, NRAS | 42 days | LV3952 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Deficiencia de isotipo o cadena ligera con linfocitos B normales | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PRKDC,PIK3CD | 42 days | LV3691 | +Info |
| Síndromes de Wiskott-Aldrich 1 y 2 | Secuenciación masiva panel de 2 genes: WAS,WIPF1 | 42 days | LV3682 | +Info |
| Leopard, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF, PTPN11, RAF1 | 42 days | LV3953 | +Info |
| Defectos congénitos de linfocitos T reguladores | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FOXP3,IL2RA,STAT5B | 42 days | LV3694 | +Info |
| Disregulación inmune con colitis | Secuenciación masiva panel de 3 genes: IL10,IL10RA,IL10RB | 42 days | LV3697 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos en el timo | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TBX1,CHD7,SEMA3E | 42 days | LV3684 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada defectos de metabolismo de la Vitamina B12 y Folato | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TCN2,SLC46A1,MTHFD1 | 42 days | LV3687 | +Info |
| Poliposis juvenil | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BMPR1A,GREM1, PTEN, SMAD4 y confirmación por MLPAde CNVs de genes BMPR1A, PTEN, SMAD4. | 42 days | LV3630 | +Info |
| Cardiofaciocutaneo, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | 42 days | LV3951 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de IgG e IgA séricas, con IgM normal o elevada y linfocitos B normales | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CD40LG,CD40,AICDA,UNG | 42 days | LV3690 | +Info |
| Sindromes Linfoproliferativos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: SH2D1A,XIAP,ITK,CD27 | 42 days | LV3693 | +Info |
| Cardiopatías Congénitas | Secuenciación masiva panel de 51 genes: A2ML1, ACTC1, ACVR2B, BRAF, CBL, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, EHMT1, EVC, FOXC1, FOXF1, G6PC3, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, HAND2, HRAS, JAG1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MMP21, MYH6, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PTPN11, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3 | 42 days | LV3955 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada Displasia Inmuno-Ósea | Secuenciación masiva panel de 5 genes: RMRP,SMARCAL1,STAT3,TYK2,DOCK8 | 42 days | LV3685 | +Info |
| Neutropenia congénita severa tipos 1-5 y neutropenia ligada al cromosoma X | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE,GFI1,HAX1,G6PC3,VPS45,WAS | 42 days | LV3699 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada severa T-B- | Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,PRKDC,AK2,ADA | 42 days | LV3680 | +Info |
| Heterotaxia visceral | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACVR2B, CFC1, CRELD1, MMP21, NODAL, ZIC3 | 42 days | LV3958 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada Diskeratosis Congénita | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DKC1,NHP2,NOP10,RTEL1,TERC,TERT,TINF2 | 42 days | LV3686 | +Info |
| Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune | Secuenciación masiva panel de 7 genes: FAS,FASLG,CASP10,CASP8,FADD,CARD11,PRKCD | 42 days | LV3696 | +Info |
| Linfohistiocitosis Familiar Hereditaria con o sin hipopigmentación | Secuenciación masiva panel de 7 genes: PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,LYST,RAB27A,AP3B1 | 42 days | LV3692 | +Info |
| Interferonopatias | Secuenciación masiva panel de 7 genes: TREX1,RNASEH2B,RNASEH2C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR,ACP5 | 42 days | LV3698 | +Info |
| Arritmia Familiar | Secuenciación masiva panel de 85 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PKP2, PKP4, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK | 42 days | LV3936 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución de todos los isotipos con linfocitos B profundamente reducidos o ausentes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,CD79B,BLNK,PIK3R1,TCF3 | 42 days | LV3688 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ | Secuenciación masiva panel de 8 genes: IL2RG,JAK3,IL7R,PTPRC,CD3D,CD3E,CD247,CORO1A | 42 days | LV3679 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos de reparación del ADN | Secuenciación masiva panel de 9 genes: ATM,MRE11A,NBN,BLM,DNMT3B,ZBTB24,PMS2,RNF168,MCM4 | 42 days | LV3683 | +Info |
| Síndrome de Omenn | Secuenciación masiva panel de 9 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,IL7R,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK2 | 42 days | LV3681 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 days | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 days | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 days | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 days | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 days | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 days | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 days | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 days | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 days | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 days | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 days | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 days | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 days | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 days | LV3512 | +Info |
