Mostrando los 110 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación42 díasLV3607
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4132
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4135
Estudios comunes a todas las enfermedadesConsulta de asesoramiento genéticoConsultarLV0033
Síndrome Branchiootorenal 1, con o sin cataratasDetección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA28 díasLV4183
Síndrome otofaciocervicalDetección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA28 díasLV4183
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma XDetección de deleciones/duplicaciones en el gen PHEX mediante MLPA28 díasLV4193
Porfiria Aguda IntermitenteDetección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, PPOX mediante MLPA28 díasLV4186
Porfiria Aguda IntermitenteDetección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, FECH, PPOX mediante MLPA28 díasLV4185
Porfiria Aguda IntermitenteDetección de deleciones/duplicaciones en los genes UROS, UROD, CPOX, FECH mediante MLPA28 díasLV4188
FeocromocitomaDetección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA35 díasLV3777
Alport ligado a X, Síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA28 díasLV0987
Síndrome Duane-radial rayDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA28 díasLV3085
Alport, síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA28 díasLV3274
Hematuria familiar benignaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA28 díasLV3274
Alport, síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA28 díasLV3275
Hematuria familiar benignaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA28 díasLV3275
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA28 díasLV1181
Poliquistosis Renal Autosómica RecesivaDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PKHD1, mediante MLPA42 díasLV1426
Poliquistosis Renal Autosómica DominanteDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen PKD2, mediante MLPA28 díasLV1330
Poliquistosis Renal Autosómica DominanteDetección de grandes deleciones y/o duplicacionesen los genes PKD1 y PKD2, mediante MLPA35 díasLV1329
Estudios comunes a todas las enfermedadesDetección de mutaciones específicas28 díasLV0051
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de contaminación materna prenatalConsultarLV1140
Anemia de FanconiEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA35 díasLV1586
Gorlin, síndrome deEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA28 díasLV2175
FeocromocitomaEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA28 díasLV2528
FeocromocitomaEstudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA.42 díasLV2666
ParagangliomasEstudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA.42 díasLV2666
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de inactivación del cromosoma X28 díasLV0222
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3247
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (duo)56 díasLV3755
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (trio)56 díasLV3756
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto sin informe28 díasLV4123
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe28 díasLV4124
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe28 díasLV4125
Exoma clínico para Diagnóstico.EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 díasLV4152
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3246
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 díasLV3245
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma dirigido hasta 200 genes56 díasLV3754
Exoma clínico para Diagnóstico.KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 díasLV4150
Estudio de Ligamiento GenéticoNúcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticosConsultarLV0036
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Exoma ClínicoConsultarLV4169
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Key ExomeConsultarLV4170
Glomerulosclerosis focal segmentaria 1Secuenciación completa del gen ACTN456 díasLV3370
Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome deSecuenciación completa del gen BBS142 díasLV0843
Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome deSecuenciación completa del gen BBS1042 díasLV0856
Hemolítico-Urémico (SHU), SíndromeSecuenciación completa del gen C342 díasLV3243
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo ISecuenciación completa del gen CASR28 díasLV3232
Hemolítico-Urémico (SHU), SíndromeSecuenciación completa del gen CD46ConsultarLV0947
Hemolítico-Urémico (SHU), SíndromeSecuenciación completa del gen CFBConsultarLV0949
Hemolítico-Urémico (SHU), SíndromeSecuenciación completa del gen CFH56 díasLV0946
Hemolítico-Urémico (SHU), SíndromeSecuenciación completa del gen CFIConsultarLV0948
Dent, SíndromeSecuenciación completa del gen CLCN549 díasLV2276
Raquitismo hipofosfatémico ADSecuenciación completa del gen FGF2328 díasLV0745
Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renalesSecuenciación completa del gen FH42 díasLV0775
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)Secuenciación completa del gen GLA42 díasLV1180
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA42 díasLV1495
Lesch-Nyhan, síndromeSecuenciación completa del gen HPRT1ConsultarLV2299
Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome deSecuenciación completa del gen MKKS35 díasLV0912
Enfermedad Quística Medular Renal 1Secuenciación completa del gen MUC128 díasLV3219
Nefrótico tipo 1, síndromeSecuenciación completa del gen NPHS142 díasLV0939
Nefrótico Síndrome, resistente a esteroidesSecuenciación completa del gen NPHS235 díasLV1159
Síndrome PapilorenalSecuenciación completa del gen PAX246 díasLV1686
Glucogenosis tipo XSecuenciación completa del gen PGAM2ConsultarLV2288
Poliquistosis Renal Autosómica DominanteSecuenciación completa del gen PKD249 díasLV1107
Poliquistosis Hepática aisladaSecuenciación completa del gen PRKCSH56 díasLV0937
Hiperprolinemia 1Secuenciación completa del gen PRODH35 díasLV3162
Pancreatitis HereditariaSecuenciación completa del gen PRSS133 díasLV3668
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico RecesivoSecuenciación completa del gen SCNN1A56 díasLV1424
Poliquistosis Hepática aisladaSecuenciación completa del gen SEC63126 díasLV0938
Glucosuria RenalSecuenciación completa del gen SLC5A2ConsultarLV0932
Glomerulosclerosis focal segmentaria 2Secuenciación completa del gen TRPC656 díasLV3369
Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo IISecuenciación completa del gen WNK442 díasLV0825
Síndrome de Denys-DrashSecuenciación completa del gen WT153 díasLV3662
Síndrome de FrasierSecuenciación completa del gen WT153 díasLV3662
Síndrome Nefrótico tipo 4Secuenciación completa del gen WT153 díasLV3662
Tumor de Wilms tipo 1Secuenciación completa del gen WT153 díasLV3662
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNmSecuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR.56 díasLV1682
Cáncer Hereditario, síndromesSecuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC256 díasLV3651
Poliquistosis Renal Autosómica DominanteSecuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2.42 díasLV3451
Hipoacusias secundarias a Síndromes renalesSecuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9.42 díasLV1544
Poliquistosis Renal, AD y ARSecuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2,PKHD1.42 díasLV3428
Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport.Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6.42 díasLV2190
Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken.Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1.42 díasLV2229
Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasaSecuenciación masiva panel de 5 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD342 díasLV2176
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR142 díasLV2180
Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasaSecuenciación masiva panel de 6 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3, RASA142 díasLV3111
Nefronoptisis; Acidosis tubular renal con anomalías oculares; Acidosis proximal tubular renal con discapacidad intelectual y glaucoma bilateral; Senior-Loken, síndrome; Discinecia ciliar priSecuenciación masiva panel de 7 genes: CCDC40, INVS, NPHP1, SDCCAG8, SLC4A4, TTC21B, ZNF42342 díasLV3028
Hermansky-Pudlak, síndromeSecuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS642 díasLV2983
Poliquistosis Renal Autosómica RecesivaSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen PKHD142 díasLV4226
Poliquistosis Renal Autosómica DominanteSecuenciación masiva y secuenciación del gen PKD142 díasLV3452
Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B42 díasLV2096
Angiopatía hereditaria con nefropatía y aneurismasSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A142 díasLV2408
Alport autosómico recesivo, síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A342 díasLV2890
Alport, síndrome deSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A442 díasLV2892
Alport ligado a X, Síndrome deSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A542 díasLV2889
Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A642 díasLV2891
Anemia de FanconiSecuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA42 díasLV1847
Epstein síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 díasLV1445
Fechtner síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 díasLV1445
Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresivaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 díasLV1445
May-Hegglin anomalíaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 díasLV1445
Sebastian síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 díasLV1445
Hipomagnesemia renal 3Secuenciación Sanger del gen CLDN16ConsultarLV2459
Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y ocularesSecuenciación Sanger del gen CLDN19ConsultarLV3098
Birt-Hogg-Dube, síndromeSecuenciación Sanger del gen FLCN56 díasLV2566
Poliquistosis renal 3Secuenciación Sanger del gen GANAB49 díasLV3820
Nail Patella, síndrome deSecuenciación Sanger del gen LMX1B63 díasLV0341
Fiebre Mediterránea FamiliarSecuenciación Sanger del gen MEFV42 díasLV0009
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1Secuenciación Sanger del gen NR3C253 díasLV2968
Lowe, Síndrome deSecuenciación Sanger del gen OCRL42 díasLV0338
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma XSecuenciación Sanger del gen PHEX70 díasLV0005
Porfiria VariegataSecuenciación Sanger del gen PPOX28 díasLV0333
Gorlin, síndrome deSecuenciación Sanger del gen PTCH142 díasLV0336
Liddle, Síndrome deSecuenciación Sanger del gen SCNN1B42 díasLV0469
Liddle, Síndrome deSecuenciación Sanger del gen SCNN1G42 díasLV0470
Nefronoptisis tipo 11Secuenciación Sanger del gen TMEM6728 díasLV3201
EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia ectodérmica y Hendidura),Secuenciación Sanger del gen TP63 (TP73L)49 díasLV0317
Enfermedad Renal Quística Medular tipo 2Secuenciación Sanger del gen UMOD42 díasLV0476
Von Hipel Lindau, síndrome deSecuenciación Sanger del gen VHL42 díasLV0420
Muerte SúbitaSecuenciación masiva panel de 200 genes: ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GPD1L, GUCY1A3, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2A, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, RRAS, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, XK, ZNF46956 díasLV3969