| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Bartter tipo 3, Síndrome de | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CLCNKB, mediante MLPA | 28 días | LV3849 | +Info |
| Anomalías del segmento anterior con o sin catarata | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Síndrome Branchiootorenal 1, con o sin cataratas | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Síndrome branquiótico 1 | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Síndrome otofaciocervical | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA | 28 días | LV3921 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 días | LV4201 | +Info |
| Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 días | LV3622 | +Info |
| Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 días | LV3609 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | 28 días | LV0987 | +Info |
| Pendred, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SLC26A4 mediante MLPA | 28 días | LV3087 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 días | LV3274 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA | 28 días | LV3275 | +Info |
| Stickler I y II, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesde los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA. | 42 días | LV2898 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 días | LV1567 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | Detección de la mutación m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 | 28 días | LV0249 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | Detección de las deleciones AGJB6-D13S1830 y AGJB6-D13S1854 mediante MLPA | 28 días | LV1541 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el genmitocondrial MT-ND5 | 28 días | LV0438 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | 28 días | LV0241 | +Info |
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK | 28 días | LV0242 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 , mediante MLPA | 28 días | LV2275 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 días | LV2513 | +Info |
| Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PAX3 mediante MLPA | 28 días | LV3536 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA | 28 días | LV2476 | +Info |
| Usher tipo 1F, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA | 28 días | LV2476 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3, mediante MLPA | 28 días | LV1537 | +Info |
| Treacher Collins, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genTCOF1, mediante MLPA | 28 días | LV1549 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómica | Panel de mutaciones (9 genes): ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G | 84 días | LV1297 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 días | LV3674 | +Info |
| Displasia Craneometafisaria | Secuenciación completa del gen ANKH | 35 días | LV0966 | +Info |
| Bartter tipo 4B digénica , Síndrome de | Secuenciación completa del gen CLCNKA y CLCNKB | 126 días | LV0828 | +Info |
| Bartter tipo 3, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CLCNKB | 49 días | LV0831 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 días | LV1697 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | Secuenciación completa del gen GJB2 | 28 días | LV1540 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | Secuenciación completa del gen GJB3 | 28 días | LV0957 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación completa del gen GPR143 | 56 días | LV0554 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consultar | LV1152 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 | Secuenciación completa del gen LHX3 | Consultar | LV1420 | +Info |
| Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome | Secuenciación completa del gen LIFR | 49 días | LV1919 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 días | LV2312 | +Info |
| Shprintzen-Goldberg síndrome | Secuenciación completa del gen SKI | 35 días | LV2308 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibular | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 días | LV1209 | +Info |
| Pendred, síndrome | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 días | LV1209 | +Info |
| Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Secuenciación completa del gen TRPS1 | 84 días | LV1683 | +Info |
| Wolfram, síndrome de | Secuenciación completa del gen WFS1 | 42 días | LV2116 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 días | LV2331 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva del gen NF1 | 28 días | LV4044 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 días | LV3498 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 días | LV3499 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 días | LV3500 | +Info |
| Jervell-Lange-Nielsen, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1. | 42 días | LV1545 | +Info |
| Hipoacusias secundarias a Síndromes renales | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9. | 42 días | LV1544 | +Info |
| 3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3. | 42 días | LV2188 | +Info |
| Treacher Collins, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 42 días | LV3012 | +Info |
| Pendred, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1 | 42 días | LV2415 | +Info |
| Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3 | 42 días | LV3811 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR | 42 días | LV2994 | +Info |
| Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV | 42 días | LV2984 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 días | LV4360 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 días | LV4360 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen NF1 (ADNg) | 49 días | LV3971 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva tipo 12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23 | 42 días | LV1746 | +Info |
| Usher tipo 1D, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23 | 42 días | LV1746 | +Info |
| Hipoacusia autosómica dominante 10 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4 | 42 días | LV1845 | +Info |
| Hipoacusia 77, autosómica recesiva | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LOXHD1 | 42 días | LV1925 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 3 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO15A | 42 días | LV1966 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 30 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO3A | 42 días | LV1968 | +Info |
| Hipoacusia autosómica dominante 22 con Miocardiopatía hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6 | 42 días | LV1969 | +Info |
| Hipoacusia autosómica dominante 22 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6 | 42 días | LV1969 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 37 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6 | 42 días | LV1969 | +Info |
| Hipoacusia autosómica dominante 11 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A | 42 días | LV1972 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A | 42 días | LV1972 | +Info |
| Usher tipo 1B, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A | 42 días | LV1972 | +Info |
| Hajdu-Cheney síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2 | 42 días | LV1979 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15 | 42 días | LV1989 | +Info |
| Usher tipo 1F, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15 | 42 días | LV1989 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 84 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRQ | 42 días | LV2018 | +Info |
| Hipoacusia autosómica dominante 36 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC1 | 42 días | LV2058 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 7 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC1 | 42 días | LV2058 | +Info |
| Displasia otoespondilomegaepifisaria | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2 | 42 días | LV1448 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante tipo 13 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2 | 42 días | LV1448 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica Recesiva 53 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2 | 42 días | LV1448 | +Info |
| Stickler tipo III, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2 | 42 días | LV1448 | +Info |
| Weissenbacher-Zweymuller síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2 | 42 días | LV1448 | +Info |
| Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1 | 42 días | LV2261 | +Info |
| Alport autosómico recesivo, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A3 | 42 días | LV2890 | +Info |
| Alport, síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A4 | 42 días | LV2892 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A5 | 42 días | LV2889 | +Info |
| Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusa | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A6 | 42 días | LV2891 | +Info |
| Hiperostosis endosteal | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5 | 42 días | LV1929 | +Info |
| Epstein síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Fechtner síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresiva | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| May-Hegglin anomalía | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Sebastian síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 9 y neuropatía auditiva AR tipo 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OTOF | 42 días | LV2416 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante 8/12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA | 28 días | LV1451 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 21 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA | 28 días | LV1451 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 18 | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C | 42 días | LV2090 | +Info |
| Usher tipo 1C, síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C | 42 días | LV2090 | +Info |
| Usher tipo 2A, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A | 42 días | LV1446 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | 63 días | LV3972 | +Info |
| Síndrome de Chanarin-Dorfman | Secuenciación Sanger del gen ABHD5 | 35 días | LV4109 | +Info |
| Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, Sín | Secuenciación Sanger del gen BSND | 28 días | LV0483 | +Info |
| Deficiencia de Biotinidasa | Secuenciación Sanger del gen BTD | 32 días | LV2672 | +Info |
| Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y dsiplasia renal | Secuenciación Sanger del gen GATA3 | 42 días | LV3068 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA | 35 días | LV3108 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen mitocondrial MT-ND5 | 35 días | LV0439 | +Info |
| Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome | Secuenciación Sanger del gen PAX3 | 42 días | LV3091 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3 | 42 días | LV0335 | +Info |
| Treacher Collins, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TCOF1 | 35 días | LV3204 | +Info |
| Leopard, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF, PTPN11, RAF1 | 42 días | LV3953 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 días | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 días | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 días | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 días | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 días | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 días | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 días | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 días | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 días | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 días | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 días | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 días | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 días | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 días | LV3512 | +Info |
