| Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes | (Expansión tripletes)Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 | 28 días | LV0167 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Riesgo para trastornos gastrointestinales | Análisis de SNPs informativos en los genes ALDOB, LCT, MCM6 y SI | 28 días | LV4054 | +Info |
| Trombofilia | Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR | 28 días | LV0232 | +Info |
| Trombofilia | Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y SERPINE1 | 28 días | LV0578 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Melanoma maligno somático | Cribado de mutaciones frecuentes en el exon 15 del gen BRAF mediante Digital Droplet PCR | 7 días | LV4290 | +Info |
| Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | Detección de alelo HLA-B27 | 28 días | LV2297 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen LMNA mediante MLPA | 28 días | LV3919 | +Info |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA | 28 días | LV4075 | +Info |
| Susciptibilidad a cáncer familiar | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PALB2 mediante MLPA | 28 días | LV3989 | +Info |
| Paramiotonía congénita | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen SCN4A, mediante MLPA | 28 días | LV3839 | +Info |
| Distonías hereditarias | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1, TOR1A mediante MPLA | 28 días | LV4112 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroidea, neuronal, 6 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen CLN6, mediante MLPA | 28 días | LV3790 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen MSH6, mediante MLPA | 28 días | LV2550 | +Info |
| Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PCDH19, mediante MLPA | 28 días | LV3787 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen TNXB, mediante MLPA | 28 días | LV1161 | +Info |
| Enfermedad de Krabbe | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA | 28 días | LV4172 | +Info |
| Beta Talasemia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB mediante MLPA | 28 días | LV4171 | +Info |
| Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen UCHL1 mediante MLPA | 28 días | LV4178 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4186 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, FECH, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4185 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Migraña hemipléjica familiar, tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2 mediante MLPA | 35 días | LV2919 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 mediante MLPA | 28 días | LV4117 | +Info |
| Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DSP y PKP2 mediante MLPA | 28 días | LV4136 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes UROS, UROD, CPOX, FECH mediante MLPA | 28 días | LV4188 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Detección de deleciones/duplicacionesen el gen RASA1, mediante MLPA | 28 días | LV3612 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Detección de deleciones/duplicacionesen los genes GLA, MYBPC3 y TNNT2 mediante MLPA | 35 días | LV3611 | +Info |
| Distonía Mioclónica 11 | Detección de grandes de deleciones/duplicaciones en el gen SGCE, mediante MLPA | 28 días | LV1588 | +Info |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2C | Detección de grandes de deleciones/duplicacionesen el gen SGCG mediante MLPA | 28 días | LV3285 | +Info |
| Talla baja idiopática familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SHOX por MLPA | 28 días | LV0692 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 días | LV3244 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 días | LV3244 | +Info |
| Pseudoxantoma elástico | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA | 28 días | LV1146 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | 28 días | LV0889 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA | 28 días | LV1302 | +Info |
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen STK11, mediante MLPA | 28 días | LV1574 | +Info |
| Síndrome HiperIgE | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA | 35 días | LV3539 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2, KCNJ2 y SCN5A mediante MLPA | 42 días | LV1301 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y KCNE2 mediante MLPA | 28 días | LV1304 | +Info |
| QT corto, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 Y KCNJ2 mediante MLPA | 28 días | LV1303 | +Info |
| Adenoma Pituitario | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MEN1 y AIP mediante MLPA | 28 días | LV3481 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA | 28 días | LV0183 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA | 28 días | LV1354 | +Info |
| Agammaglobulinemia ligada al X | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen BTK mediante MLPA | 35 días | LV3492 | +Info |
| Susciptibilidad a cáncer familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen CHEK2 mediante MLPA | 35 días | LV3769 | +Info |
| Cataráta congénita | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen GEMIN4 mediante MLPA | 35 días | LV3763 | +Info |
| Carcinoma medular de tiroides | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Feocromocitoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen SOX2 mediante MLPA | 35 días | LV3468 | +Info |
| Microftalmía sindrómica, tipo 3 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen SOX2 mediante MLPA | 35 días | LV3468 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA | 35 días | LV3373 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Alzheimer Tipo 3, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Alzheimer Tipo 4, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Angiopatía Cerebral Amiloide | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Demencia frontotemporal | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 días | LV3747 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen APP mediante MLPA | 28 días | LV3078 | +Info |
| Wilson, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ATP7B mediante MLPA. | 28 días | LV2927 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VI síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PLOD1 mediante MLPA | 28 días | LV3077 | +Info |
| Alzheimer Tipo 3, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PSEN1 mediante MLPA | 28 días | LV3079 | +Info |
| Síndrome Duane-radial ray | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA | 28 días | LV3085 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA | 28 días | LV1212 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA | 28 días | LV1213 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA | 28 días | LV0972 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | 28 días | LV0973 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante MLPA | 28 días | LV1293 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen F8, mediante MLPA | 42 días | LV1384 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 días | LV1181 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PMS2, mediante MLPA | 35 días | LV1183 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PRX mediante MLPA | 35 días | LV3900 | +Info |
| Dejerine-Sottas, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PRX mediante MLPA | 35 días | LV3900 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA | 28 días | LV1351 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | 28 días | LV0933 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | 28 días | LV0934 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen COL5A1 mediante MLPA | 28 días | LV3084 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 días | LV2972 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
| Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
| Li Fraumeni, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 días | LV2974 | +Info |
| Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen LHX3 mediante MLPA | 35 días | LV3432 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen PKD2, mediante MLPA | 28 días | LV1330 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen los genes PKD1 y PKD2, mediante MLPA | 35 días | LV1329 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones/ duplicaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA | 28 días | LV0187 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes reordenamientos en gen MLH1mediante MLPA. | 28 días | LV2547 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | Detección de la deleción homocigota en el gen SMN1 | 28 días | LV0178 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) | Detección de la deleción homocigota en el gen SMN1 | 28 días | LV0178 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de | Detección de la duplicación del gen PMP22 por MLPA | 28 días | LV1461 | +Info |
| Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | Detección de la duplicación del gen PMP22 por MLPA | 28 días | LV1461 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 10 | Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10) | 28 días | LV2917 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1) | 28 días | LV0789 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN7(SCA7) mediante TP-PCR | 28 días | LV1689 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN8 (SCA8) | 28 días | LV0794 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6) | 28 días | LV0792 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12) | 28 días | LV0795 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) | Detección de la expansión CAG del genATXN2 (SCA2) mediante TP-PCR | 28 días | LV1680 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3) | Detección de la expansión CAG del genATXN3 (SCA3) | 28 días | LV0791 | +Info |
| Atrofia Espinobulbar de Kennedy | Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA) | 28 días | LV0177 | +Info |
| Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) | Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA) | 28 días | LV0176 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) | Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17) | 28 días | LV0796 | +Info |
| Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 | 28 días | LV0327 | +Info |
| Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern-Blot | 84 días | LV3746 | +Info |
| Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR | 28 días | LV0193 | +Info |
| Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica | Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9ORF72 | 42 días | LV1551 | +Info |
| Ataxia de Friedreich | Detección de la expansión GAA en el gen FXN (FRDA) | 28 días | LV0032 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) | Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56 | 35 días | LV2517 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8 | 42 días | LV1383 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de la inversión del intrón 22del gen F8 | 42 días | LV1382 | +Info |
| Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) | Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 | 28 días | LV0218 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | 28 días | LV4126 | +Info |
| Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) | 28 días | LV0190 | +Info |
| Deficiencia del Factor XII | Detección de la mutación c.46C>T del gen FXII | 28 días | LV1294 | +Info |
| Hemocromatosis | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | 28 días | LV0213 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana | Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 yc.-40237G>C en el gen HK1 | 42 días | LV1555 | +Info |
| Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del genSERPINA1 | 28 días | LV0720 | +Info |
| Sensibilidad al alcohol | Detección de los polimorfismos ALDH2*2.ADH1B*47His y ADH1C*349Ile | Consultar | LV0736 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Gilbert, Síndrome de | Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor delgen UGT1A1 | 28 días | LV0511 | +Info |
| Deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR | 28 días | LV0052 | +Info |
| Ausencia congénita bilateral de vas deferens | Detección del polimorfismo poli-T, asociado ainfertilidad masculina | 28 días | LV1276 | +Info |
| Metabolismo de fármacos | Determinación del genotipo del gen CYP2D6en respuesta al metabolismo farmacológico | 49 días | LV3372 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 15 (núcleo familiar) | 28 días | LV0243 | +Info |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | 35 días | LV3902 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes ENG y ACVRL1 mediante MLPA | 28 días | LV3212 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 días | LV1463 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 , mediante MLPA | 28 días | LV2275 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 días | LV2464 | +Info |
| Paraplejia espástica tipo 3 A | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATL1mediante MLPA | 28 días | LV2295 | +Info |
| Menkes, enfermedad | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A | 28 días | LV2298 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 días | LV1586 | +Info |
| Distonia con respuesta a DOPA | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GCH1 | 28 días | LV2292 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 | 28 días | LV2302 | +Info |
| Albinismo àculo-Cutáneo tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen OCA2 | 28 días | LV2301 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA | 28 días | LV2175 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA | 28 días | LV2528 | +Info |
| Angioedema Hereditario Tipos I y II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SERPING1 mediante MLPA | 28 días | LV2947 | +Info |
| Segawa, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TH | 28 días | LV2293 | +Info |
| Paraplejia espástica tipo 3 A | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genSPAST mediante MLPA | 28 días | LV2296 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 días | LV2666 | +Info |
| Paragangliomas | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 días | LV2666 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesKRIT1, CCM2 y PDCD10 mediante MLPA. | 35 días | LV2552 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones enel gen FBN1, mediante MLPA | 28 días | LV1575 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | 28 días | LV0181 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS y detección de deleciones y duplicaciones, mediante MS-MLPA | 42 días | LV1464 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
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| Alfa Talasemia | genes HBA1 y HBA2 mediante MLPADetección de deleciones y duplicaciones en los | 28 días | LV0810 | +Info |
| Respuesta a terapia en infección por Virus Hepatitis C | Genotipado de los polimorfismos asociadosa respuesta a terapia en el gen IL28B | 42 días | LV1559 | +Info |
| Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo | Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU | 28 días | LV3048 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Genotipado del gen APOE | 28 días | LV0039 | +Info |
| Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | 28 días | LV0531 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamientos genómicos detectados. | 28 días | LV1353 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómica | Panel de mutaciones (9 genes): ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G | 84 días | LV1297 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Hiperqueratosis epidermolítica | Secuenciacion completa de los genes KRT10 y KRT1 | 42 días | LV1378 | +Info |
| Angioedema Hereditario tipo III | Secuenciacion completa del exón 9 del gen FXII. | 28 días | LV3449 | +Info |
| Deficiencia del Factor XII | Secuenciacion completa del exón 9 del gen FXII. | 28 días | LV3449 | +Info |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (PFIC2) | Secuenciación completa del gen ABCB11 | 70 días | LV1118 | +Info |
| Glomerulosclerosis focal segmentaria 1 | Secuenciación completa del gen ACTN4 | 56 días | LV3370 | +Info |
| Fibrodisplasia Osificante Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | 42 días | LV0924 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | Secuenciación completa del gen ACVRL1 | 42 días | LV0824 | +Info |
| Deficiencia de adenilsuccinato liasa | Secuenciación completa del gen ADSL | 42 días | LV3533 | +Info |
| Adenoma Pituitario | Secuenciación completa del gen AIP | 35 días | LV3821 | +Info |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | Secuenciación completa del gen AIRE | 46 días | LV1289 | +Info |
| Anemia Sideroblastica 1 | Secuenciación completa del gen ALAS2 | 32 días | LV3541 | +Info |
| Protoporfiria eritropoyética ligada al X | Secuenciación completa del gen ALAS2 | 32 días | LV3541 | +Info |
| Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 días | LV2280 | +Info |
| Intolerancia a la fructosa | Secuenciación completa del gen ALDOB | 84 días | LV0943 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen ALOX12B | 35 días | LV1379 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen ALOXE3 | Consultar | LV1380 | +Info |
| Leucodistrofia metacrómica | Secuenciación completa del gen ARSA | 35 días | LV3289 | +Info |
| Retraso mental ligado al X tipo Hedera | Secuenciación completa del gen ATP6AP2 | 56 días | LV3382 | +Info |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 (PFIC1) | Secuenciación completa del gen ATP8B1 | 70 días | LV1117 | +Info |
| Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5 | Secuenciación completa del gen AURKC | 28 días | LV3161 | +Info |
| Deficiencia de la butirilcolinesterasa | Secuenciación completa del gen BCHE | 42 días | LV0962 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BMPR1A | Consultar | LV1326 | +Info |
| Agammaglobulinemia ligada al X | Secuenciación completa del gen BTK | 56 días | LV3458 | +Info |
| Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | Secuenciación completa del gen CASR | 28 días | LV3232 | +Info |
| Leucemia Mielomonocitica Juvenil somático | Secuenciación completa del gen CBL | 46 días | LV3565 | +Info |
| Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juveni | Secuenciación completa del gen CBL | 46 días | LV3565 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación completa del gen CCM2 | 42 días | LV1258 | +Info |
| Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. | Secuenciación completa del gen CDK4 | 32 días | LV2315 | +Info |
| Dent, Síndrome | Secuenciación completa del gen CLCN5 | 49 días | LV2276 | +Info |
| Coproporfiria hereditaria | Secuenciación completa del gen CPOX | Consultar | LV1695 | +Info |
| Deficiencia CPT II neonatal letal | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 días | LV3380 | +Info |
| Deficiencia hepática de CPT II | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 días | LV3380 | +Info |
| Miopatía debida a deficiencia de CPT II | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 días | LV3380 | +Info |
| Brooke-Spiegler, síndrome | Secuenciación completa del gen CYLD | 42 días | LV2279 | +Info |
| Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides | Secuenciación completa del gen CYP11B1 | 35 días | LV3286 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal congénita por deficit de 11-beta-hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP11B1 | 35 días | LV3286 | +Info |
| Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II | Secuenciación completa del gen CYP11B2 | 35 días | LV3287 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP21A2 | 42 días | LV0764 | +Info |
| Sindrome de Varsovia. Rotura cromosómica | Secuenciación completa del gen DDX11 | 60 días | LV3559 | +Info |
| Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonar | Secuenciación completa del gen DICER1 | 70 días | LV3388 | +Info |
| Miopatía Miotubular autosómica dominante | Secuenciación completa del gen DNM2 | 42 días | LV0829 | +Info |
| Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDA | 35 días | LV0927 | +Info |
| Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDAR | 35 días | LV0944 | +Info |
| Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDARADD | 35 días | LV0945 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Secuenciación completa del gen ENG | 42 días | LV0813 | +Info |
| Síndrome de Vici | Secuenciación completa del gen EPG5 | 49 días | LV3527 | +Info |
| Trimetilaminuria | Secuenciación completa del gen FMO3 | 35 días | LV2122 | +Info |
| Deficit de la hormona foliculoestimulante | Secuenciación completa del gen FSHB | 21 días | LV2274 | +Info |
| Neuroferritinopatía | Secuenciación completa del gen FTL | 42 días | LV0573 | +Info |
| Defecto auricular septal tipo 2 | Secuenciación completa del gen GATA4 | 28 días | LV3239 | +Info |
| Defecto ventricular septal tipo 1 | Secuenciación completa del gen GATA4 | 28 días | LV3239 | +Info |
| Gaucher, enfermedad | Secuenciación completa del gen GBA | 42 días | LV2300 | +Info |
| Distonia con respuesta a DOPA | Secuenciación completa del gen GCH1 | 35 días | LV2290 | +Info |
| Cataráta congénita | Secuenciación completa del gen GEMIN4 | 53 días | LV3762 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR | 53 días | LV3760 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | Secuenciación completa del gen GJB3 | 28 días | LV0957 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 días | LV1180 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 días | LV1495 | +Info |
| Miopatía Nonaka | Secuenciación completa del gen GNE | 56 días | LV3493 | +Info |
| Sialuria | Secuenciación completa del gen GNE | 56 días | LV3493 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación completa del gen GPR143 | 56 días | LV0554 | +Info |
| Demencia frontotemporal con degeneración lobar | Secuenciación completa del gen GRN | 42 días | LV0827 | +Info |
| Miopatía cuerpos poligicosidos 2 | Secuenciación completa del gen GYG1 | 84 días | LV3280 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B | Secuenciación completa del gen HAMP | 42 días | LV1137 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2A | Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV) | 42 días | LV1136 | +Info |
| Microtia con o sin sordera y/o paladar hendido | Secuenciación completa del gen HOXA2 | 56 días | LV3431 | +Info |
| Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2 | Secuenciación completa del gen HTRA1 | 53 días | LV3775 | +Info |
| Susceptibilidad Glioma Somático | Secuenciación completa del gen IDH1 | 32 días | LV3563 | +Info |
| Astrocitoma, Oligoastrocitoma, Oligodendroglioma | Secuenciación completa del gen IDH2 | 32 días | LV3564 | +Info |
| Braquidactilia tipo A1 | Secuenciación completa del gen IHH | 49 días | LV3474 | +Info |
| Displasia Acrocapitofemoral | Secuenciación completa del gen IHH | 49 días | LV3474 | +Info |
| Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X | Secuenciación completa del gen IL2RG | Consultar | LV0806 | +Info |
| Sindrome Pterigum poplíteo 1 | Secuenciación completa del gen IRF6 | 35 días | LV3355 | +Info |
| Diabetes Neonatal Permanente | Secuenciación completa del gen KCNJ11 | Consultar | LV1565 | +Info |
| Síndrome de Andresen-Tawil | Secuenciación completa del gen KCNJ2 | 28 días | LV3241 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | Secuenciación completa del gen KISS1 | 56 días | LV3400 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | Secuenciación completa del gen KISS1R | 56 días | LV3401 | +Info |
| Epidermólisis Bullosa Simple | Secuenciación completa del gen KRT14 | Consultar | LV1150 | +Info |
| Paquioniquia congenita, tipo Jackson-Lawler | Secuenciación completa del gen KRT17 | 49 días | LV2371 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación completa del gen LDLRAP1 | Consultar | LV2303 | +Info |
| Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina | Secuenciación completa del gen LEPR | 49 días | LV3472 | +Info |
| Epilepsia Familiar del lóbulo temporal | Secuenciación completa del gen LGI1 | Consultar | LV1282 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 | Secuenciación completa del gen LHX3 | Consultar | LV1420 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen LITAF | Consultar | LV1147 | +Info |
| Retraso mental autosómico recesivo 52 | Secuenciación completa del gen LMAN2L | 42 días | LV3656 | +Info |
| Pubertad precoz central 2 | Secuenciación completa del gen MKRN3 | 56 días | LV3402 | +Info |
| Miopatía centronuclear autosómica dominante, modificador | Secuenciación completa del gen MTMR14 | 56 días | LV3389 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen MTMR2 | 56 días | LV0568 | +Info |
| Enfermedad Quística Medular Renal 1 | Secuenciación completa del gen MUC1 | 28 días | LV3219 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar 2 | Secuenciación completa del gen MUTYH | 42 días | LV0787 | +Info |
| Acetilación reducida | Secuenciación completa del gen NAT2 | 32 días | LV3561 | +Info |
| Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | Secuenciacion completa del gen NEUROG3 | 84 días | LV3281 | +Info |
| Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V | Secuenciación completa del gen NGF | Consultar | LV2252 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen NIPAL4 | Consultar | LV1381 | +Info |
| Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis | Secuenciación completa del gen NTRK1 | Consultar | LV1185 | +Info |
| Parkinson 2, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen PARK2 | 42 días | LV0778 | +Info |
| Parkinson 7, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen PARK7 | 53 días | LV0779 | +Info |
| Síndrome Papilorenal | Secuenciación completa del gen PAX2 | 46 días | LV1686 | +Info |
| Desórden de la biogénesis de peroxisomas tipo 1A (Zellweger) | Secuenciación completa del gen PEX1 | 70 días | LV3383 | +Info |
| Glucogenosis tipo X | Secuenciación completa del gen PGAM2 | Consultar | LV2288 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa del gen PIK3CA | 49 días | LV3284 | +Info |
| Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil | Secuenciación completa del gen PINK1 | 42 días | LV3540 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación completa del gen PKD2 | 49 días | LV1107 | +Info |
| Deficiencia de Piruvato Kinasa | Secuenciación completa del gen PKLR | 56 días | LV3467 | +Info |
| Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria | Secuenciación completa del gen PKLR | 56 días | LV3467 | +Info |
| Deficiencia de plasminógeno tipo 1 | Secuenciación completa del gen PLG | Consultar | LV0783 | +Info |
| Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC | Secuenciación completa del gen POMC | 49 días | LV3473 | +Info |
| Epilepsia progresiva mioclónica 10 | Secuenciación completa del gen PRDM8 | 42 días | LV3532 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación completa del gen PRKAG2 | 56 días | LV1206 | +Info |
| Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Secuenciación completa del gen PRKAR1A | 35 días | LV3290 | +Info |
| Poliquistosis Hepática aislada | Secuenciación completa del gen PRKCSH | 56 días | LV0937 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) | Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina) | 28 días | LV0803 | +Info |
| Artritis piogénica,acne y pioderma gangrenoso | Secuenciación completa del gen PSTPIP1 | Consultar | LV1694 | +Info |
| Meduloblastoma desmoplásico | Secuenciación completa del gen PTCH2 | 42 días | LV3530 | +Info |
| Síndrome Nevus de células basales | Secuenciación completa del gen PTCH2 | 42 días | LV3530 | +Info |
| Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski | Secuenciación completa del gen PTDSS1 | 42 días | LV3740 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación completa del gen RAD51C | Consultar | LV1184 | +Info |
| Cáncer de Ovario | Secuenciación completa del gen RAD51D | Consultar | LV1414 | +Info |
| Miopatia con cuerpos de poliglucosano | Secuenciación completa del gen RBCK1 | 53 días | LV3531 | +Info |
| Síndrome de Noonan 8 | Secuenciación completa del gen RIT1 | 32 días | LV3560 | +Info |
| Hipoplasia cartílago-cabello | Secuenciación completa del gen RMRP | 53 días | LV1114 | +Info |
| Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 | Secuenciación completa del gen RPL5 | 32 días | LV2281 | +Info |
| Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 | Secuenciación completa del gen RPS10 | Consultar | LV2283 | +Info |
| Coloboma ocular autosómico recesivo | Secuenciación completa del gen SALL2 | 32 días | LV3623 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación completa del gen SCNN1A | 56 días | LV1424 | +Info |
| Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial | Secuenciación completa del gen SDHA | 84 días | LV3292 | +Info |
| Paraganglioma 2 | Secuenciación completa del gen SDHAF2 | 32 días | LV3616 | +Info |
| Paraganglioma familiar 4 | Secuenciación completa del gen SDHB | 35 días | LV0695 | +Info |
| Tumor gastrointestinal estroma | Secuenciación completa del gen SDHC | 28 días | LV3236 | +Info |
| Poliquistosis Hepática aislada | Secuenciación completa del gen SEC63 | 126 días | LV0938 | +Info |
| Síndrome MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh) | Secuenciación completa del gen SERAC1 | 56 días | LV3387 | +Info |
| Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Secuenciación completa del gen SERPINA1 | 32 días | LV0721 | +Info |
| Deficiencia de Antitrombina III | Secuenciación completa del gen SERPINC1 | 35 días | LV0726 | +Info |
| Angioedema Hereditario Tipos I y II | Secuenciación completa del gen SERPING1 | 42 días | LV0834 | +Info |
| Sindrome mielodisplásico genético | Secuenciación completa del gen SF3B1 | 84 días | LV3288 | +Info |
| Talla baja idiopática familiar | Secuenciación completa del gen SHOX | 42 días | LV0741 | +Info |
| Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario | Secuenciación completa del gen SLC16A1 | 53 días | LV3660 | +Info |
| Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 | Secuenciación completa del gen SLC16A1 | 53 días | LV3660 | +Info |
| Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7 | Secuenciación completa del gen SLC16A1 | 53 días | LV3660 | +Info |
| Hemocromatosis tipo 4 | Secuenciación completa del gen SLC40A1 | 42 días | LV3528 | +Info |
| Glucosuria Renal | Secuenciación completa del gen SLC5A2 | Consultar | LV0932 | +Info |
| Hiperekplexia 3 | Secuenciación completa del gen SLC6A5 | 84 días | LV3279 | +Info |
| Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Secuenciación completa del gen SOX2 | 28 días | LV3175 | +Info |
| Microftalmía sindrómica, tipo 3 | Secuenciación completa del gen SOX2 | 28 días | LV3175 | +Info |
| Meduloblastoma desmoplásico | Secuenciación completa del gen SUFU | 42 días | LV3529 | +Info |
| Síndrome Nevus de células basales | Secuenciación completa del gen SUFU | 42 días | LV3529 | +Info |
| Síndrome Mielodisplásico somático | Secuenciación completa del gen TET2 | 46 días | LV3566 | +Info |
| Hemocromatosis Tipo 3 | Secuenciación completa del gen TFR2 | 56 días | LV1138 | +Info |
| Distrofia de la membrana basal del epitelio corneal | Secuenciación completa del gen TGFBI | 49 días | LV3038 | +Info |
| Loeys-Dietz tipo 1A, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TGFBR1 | 42 días | LV0798 | +Info |
| Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen TGM1 | 70 días | LV0701 | +Info |
| Distonia de torsión primaria tipo DYT6 | Secuenciación completa del gen THAP1 | 84 días | LV1088 | +Info |
| Miopatía distal de Welander | Secuenciación completa del gen TIA1 | 70 días | LV3381 | +Info |
| Fiebre Periódica familiar | Secuenciación completa del gen TNFRSF1A | 42 días | LV0910 | +Info |
| Li Fraumeni, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TP53 | 35 días | LV0706 | +Info |
| Deficiencia de Tiopurina-S-Metiltransferasa | Secuenciación completa del gen TPMT | 32 días | LV3741 | +Info |
| Glomerulosclerosis focal segmentaria 2 | Secuenciación completa del gen TRPC6 | 56 días | LV3369 | +Info |
| Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | Secuenciación completa del gen TTR | 32 días | LV1471 | +Info |
| Atrofia muscular espinal proximal del adulto | Secuenciación completa del gen VAPB | 42 días | LV0786 | +Info |
| Neutropenia congénita severa ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia intermitente ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF1 | 56 días | LV3463 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF2 | 56 días | LV3464 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASL | 56 días | LV3465 | +Info |
| Wolfram, síndrome de | Secuenciación completa del gen WFS1 | 42 días | LV2116 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WIPF1 | 56 días | LV3466 | +Info |
| Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II | Secuenciación completa del gen WNK4 | 42 días | LV0825 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPA | Consultar | LV0989 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | 56 días | LV0988 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa gen PTEN | 42 días | LV0804 | +Info |
| Ehlers - Danlos síndrome, forma valvular cardíaca | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 días | LV1770 | +Info |
| Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación complete del gen ACTA1 | Consultar | LV1220 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | Secuenciación masiva del gen NOTCH3 | 28 días | LV3973 | +Info |
| Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas | Secuenciación masiva panel de 16 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CH25H, CYP7A1, INSIG2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, STAP1, SLCO1B1 | 42 días | LV3390 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4. | 42 días | LV3397 | +Info |
| Hiperalfalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOC3, CETP, LIPC, SLCO1B1 | 42 días | LV3392 | +Info |
| Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal | Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC1, NPC2, LIPA, GBA | 42 días | LV3396 | +Info |
| Hipoalfalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA1, APOA1, GBA, LCAT, LPL | 42 días | LV3394 | +Info |
| Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B. | 42 días | LV3393 | +Info |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B. | 42 días | LV3395 | +Info |
| Trastornos asociados a Hipertrigliceridemia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: APOA5, APOB, APOC2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL, SLCO1B1 | 42 días | LV3391 | +Info |
| Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV | Secuenciación masiva panel de 10 genes: COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1. | 42 días | LV3260 | +Info |
| Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 días | LV3651 | +Info |
| Aciduria metilmalónica y encefalopatía etilmalónica | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG1 | 42 días | LV3266 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2,LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 y detección de deleciones/duplicaciones de genes GLA, MYBPC3 y TNNT2 mediante MLPA | 42 días | LV1517 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1. | 42 días | LV1516 | +Info |
| Acidura metilglutacónica y deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa | Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAZ, TMEM70 | 42 días | LV3267 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP | 42 días | LV3253 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CARD14,RBCK1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL1RN,IL36RN,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP12,NLRP3,NOD2,PLCG2,PSMB8,PSTPIP1,SH3BP2,TNFRSF1A | 42 días | LV3726 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2 | 42 días | LV3007 | +Info |
| Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA | 42 días | LV2179 | +Info |
| Distrofia macular viteliforme | Secuenciación masiva panel de 2 genes: BEST1, PRPH2. | Consultar | LV3185 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL5A1,COL5A2. | 42 días | LV2949 | +Info |
| Displasia anhidrótica ectodérmica con ID | Secuenciación masiva panel de 2 genes: IKBKG,NFKBIA | 42 días | LV3705 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Deficiencia señalización via TIR | Secuenciación masiva panel de 2 genes: IRAK4,MYD88 | 42 días | LV3706 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2. | 42 días | LV3451 | +Info |
| Hiperostosis cortical | Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST | 42 días | LV2321 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva panel de 2 genes:TSC1, TSC2 | 42 días | LV3172 | +Info |
| Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa | Secuenciación masiva panel de 22 genes: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2. | 42 días | LV3263 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia Optica | Secuenciación masiva panel de 23 genes: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1, RRM2B, SLC19A3, SLC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1 | 42 días | LV3255 | +Info |
| Deficiencia del complejo mitocondrial tipo I | Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL | 42 días | LV3258 | +Info |
| Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4. | 42 días | LV2238 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 días | LV3931 | +Info |
| Aciduria hidroxiglutárica | Secuenciación masiva panel de 3 genes: D2HGDH, IDH2, SLC25A1 | 42 días | LV3271 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipo encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónica | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1 | 42 días | LV3250 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos MNGIE, con o sin tubulopatía renal y Ataxia mitocondrial recesiva SANDO y SCAE. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLG, RRM2B, TYMP | 42 días | LV3252 | +Info |
| Defectos congénitos del sistema del complemento. Deficiencia de C1INH, CR2, CR3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SERPING1,CR2,ITGB2 | 42 días | LV3712 | +Info |
| Leigh, síndrome tipo nuclear. | Secuenciación masiva panel de 30 genes: AIFM1, BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2, SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ, | 42 días | LV3256 | +Info |
| Leigh-like, síndrome tipo nuclear | Secuenciación masiva panel de 35 genes: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG | 42 días | LV3257 | +Info |
| Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. | 42 días | LV2190 | +Info |
| Colestasis intrahepática y Alagille síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCB11, ATP8B1, ABCB4, JAG1. | 42 días | LV2455 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopático. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK2 | 42 días | LV3251 | +Info |
| Deficiencia del complejo mitocondrial tipo V | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM70 | 42 días | LV3261 | +Info |
| Enfermedad del jarabe de arce | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K | 42 días | LV3269 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos hepatocerebral y Alpers. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG | 42 días | LV3249 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios autosómicos dominantes | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CARD14,SH3BP2,PSMB8,PLCG2 | 42 días | LV3725 | +Info |
| Tremor Hereditario Esencial, Corea Benigna, Coreoatetosis con hipotiroidismo y distress respiratorio agudo, Calcificacion de Ganglios Basales | Secuenciación masiva panel de 4 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, SLC20A2 | 42 días | LV3114 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4 | 42 días | LV3270 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Candidiasis mucocutánea crónica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP2 | 42 días | LV3709 | +Info |
| Síndromes autoinflamatorios autosómicos recesivos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: LPIN2,IL1RN,IL36RN,RBCK1 | 42 días | LV3724 | +Info |
| Miopatías mitocondriales nucleares | Secuenciación masiva panel de 48 genes: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC, PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS2 | 42 días | LV3272 | +Info |
| Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3 | 42 días | LV2176 | +Info |
| Enfermedad Granulomatosa Crónica | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CYBB,CYBA,NCF1,NCF2,NCF4 | 42 días | LV3703 | +Info |
| Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | 42 días | LV2180 | +Info |
| Defectos en la inmunidad innata. Encefalitis por virus Herpes Simplex | Secuenciación masiva panel de 5 genes: TLR3,UNC93B1,TRAF3,TICAM1,TBK1 | 42 días | LV3708 | +Info |
| Anemia sideroblástica y Protoporfiria eritropoyética. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS2 | 42 días | LV3273 | +Info |
| Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasa | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ACAD9, ACADVL, ACADM, ACADS, AMACR, HMGCS2 | 42 días | LV3254 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB. | 42 días | LV2177 | +Info |
| Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3, RASA1 | 42 días | LV3111 | +Info |
| Artrogriposis distal autosómica dominante | Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1 MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 | 42 días | LV1681 | +Info |
| Deficiencia primaria de Coenzima Q10 | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2 | 42 días | LV3264 | +Info |
| Deficiencias de Inmunidad Innata asociados a predisposición a infecciones | Secuenciación masiva panel de 7 genes: APOL1,RPSA,RBCK1,STAT2,MCM4,CARD9,CXCR4 | 42 días | LV3723 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 días | LV3368 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndro | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469. | 42 días | LV2178 | +Info |
| Prader-Willi, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A | 42 días | LV3008 | +Info |
| Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasa | Secuenciación masiva panel de 8 genes: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 | 42 días | LV3265 | +Info |
| Acidosis láctica y trastornos del metabolismo de Piruvato | Secuenciación masiva panel de 86 genes: ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2, HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2 | 42 días | LV3268 | +Info |
| Deficiencia de los complejos mitocondriales tipos II y III y síndromes de Gracile y Bjornstad | Secuenciación masiva panel de 9 genes: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ. | 42 días | LV3259 | +Info |
| Disfunción del metabolismo de Tiamina y microcefalia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK1 | 42 días | LV3262 | +Info |
| Susceptibilidad Mendeliana infeccion Mycobacterias | Secuenciación masiva panel de 9 genes: IL12RB1,IL12B,IFNGR1,IFNGR2,STAT1,CYBB,IRF8,GATA2,CSF2RA | 42 días | LV3704 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes:
APC, AXIN2, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, SCG5 | 42 días | LV4358 | +Info |
| Ataxias ligadas a X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ABCB7,ABCD1,ATP2B3,ATP7A,CASK,FMR1,MECP2,OPHN1,PLP1,PRPS1,RPL10,SLC16A2,SLC9A6, | 49 días | LV4240 | +Info |
| Paraplejias espásticas. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 135 genes: ABHD12,ACP5,AFG3L2,AHDC1,ALS2,AMPD2,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,ARL6IP1,ARSI,ASNS,ATL1,ATP13A2,ATP2B4,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,COASY,CPT1C,CTNNB1,CYP27A1,CYP2U1,CYP7B1,DARS,DDHD1,DDHD2,DNA2,DSTYK,ECHS1,ELOVL4,ELP2,ENTPD1,ERLIN1,ERLIN2,EXOSC3,EXOSC8,FA2H,FARS2,FXN,GAD1,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GM2A,GPT2,GRID2,HEXA,HSD17B4,HSPD1,IBA57,IFIH1,IFRD1,KCND3,KIDINS220,KIF1A,KIF1C,KIF5A,KLC2,L1CAM,L2HGDH,LRP4,LYST,MAG,MARS2,MCOLN1,MECP2,MTPAP,NADK2,NALCN,NIPA1,NPC1,NPC2,NT5C2,OPA1,OPA3,PEX16,PGAP1,PLA2G6,PLP1,PNPLA6,PRNP,PSEN1,REEP1,REEP2,RNASEH2B,RTN2,SACS,SCN8A,SETX,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A4,SLC2A1,SLC33A1,SOD1,SPART,SPAST,SPG11,SPG21,SPG7,SPR,SPTAN1,STUB1,STXBP1,SYNE1,SYNJ1,TANGO2,TBCD,TECPR2,TFG,TSEN54,TTC19,TTPA,TTR,UCHL1,USP8,VAMP1,VPS37A,VWA3B,WARS2,WASHC5,WDR45B,WDR48,ZFR,ZFYVE26,ZFYVE27, | 49 días | LV4241 | +Info |
| Cáncer de próstata familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53 | 42 días | LV4278 | +Info |
| Parkinson, Enfermedad de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2,CHCHD2,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,GBA,GIGYF2,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK7,PINK1,PLA2G6,PRKN,SNCA,SYNJ1,UCHL1,VPS13C,VPS35, | 49 días | LV4246 | +Info |
| Ataxias hereditarias autosómicas recesivas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 199 genes: AAAS,AARS2,ABHD12,ABHD5,ACO2,ADCK3,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CAPN1,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSPP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DPM1,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FLVCR1,FOLR1,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,INPP5E,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECR,MFSD8,MKS1,MPV17,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NDUFV1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA3,PANK2,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PSAP,PTRH2,PTS,RNF216,RPGRIP1L,RRM2B,RUBCN,SACS,SCARB2,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC17A5,SLC25A46,SLC52A2,SLC52A3,SLC9A1,SNX14,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TTPA,TWNK,UBA5,UCHL1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, | 49 días | LV4239 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 días | LV4353 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 días | LV4339 | +Info |
| Esclerosis lateral amiotrófica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 26 genes: ALS2,ANG,C9orf72,CHCHD10,CHMP2B,DCTN1,ERBB4,FIG4,FUS,HNRNPA1,MATR3,NEFH,NEK1,OPTN,PFN1,SETX,SIGMAR1,SOD1,SPG11,SQSTM1,TARDBP,TBK1,TUBA4A,UBQLN2,VAPB,VCP, | 49 días | LV4247 | +Info |
| Ataxias hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 269 genes: AAAS,AARS2,ABCB7,ABCD1,ABHD12,ABHD5,ACO2,AFG3L2,AHI1,ALG6,ANO10,APTX,ARL13B,ARSA,ASS1,ATAD3A,ATCAY,ATM,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,ATP2B3,ATP7A,ATP8A2,B4GALNT1,B9D1,BRAT1,C12orf65,C19orf12,C5orf42,CA8,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CAPN1,CASK,CC2D2A,CCDC88C,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CLCN2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPP,CNTNAP2,COG5,COQ2,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,COX8A,CP,CSF1R,CSPP1,CTBP1,CTDP1,CTSD,CTSF,CWF19L1,CYP27A1,CYP7B1,DARS2,DNAJC19,DNAJC3,DNAJC5,DNMT1,DPM1,EBF3,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,ERCC4,EXOSC3,FA2H,FASTKD2,FGF12,FGF14,FLVCR1,FMR1,FOLR1,FTL,FXN,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GLDC,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HARS,HEXA,HEXB,HIBCH,HSD17B4,HTRA1,IFRD1,INPP5E,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KCTD7,KIAA0556,KIAA0586,KIF1A,KIF1C,L2HGDH,LAMA1,LMNB1,LMNB2,LRP4,MARS2,MECP2,MECR,MED13L,MFSD8,MKS1,MME,MPV17,MPZ,MRE11,MTFMT,MTPAP,MTTP,NAGLU,NDUFV1,NKX2-1,NPC1,NPC2,NPHP1,OPA1,OPA3,OPHN1,PANK2,PAX6,PC,PCNA,PDE6D,PDHA1,PDYN,PET100,PEX10,PEX16,PEX6,PEX7,PGK1,PHYH,PIBF1,PIK3R5,PITRM1,PLA2G6,PLD3,PLEKHG4,PLP1,PMM2,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PPT1,PRKCG,PRNP,PRPS1,PSAP,PSEN1,PTRH2,PTS,RNF170,RNF216,RPGRIP1L,RPL10,RRM2B,RUBCN,SACS,SAMD9L,SCARB2,SCN2A,SCN8A,SCO1,SCYL1,SETX,SIL1,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A3,SLC20A2,SLC25A46,SLC2A1,SLC52A2,SLC52A3,SLC6A1,SLC9A1,SLC9A6,SNAP25,SNX14,SOX10,SPG11,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,STUB1,SUFU,SUMF1,SURF1,SYNE1,SYT14,TACO1,TANGO2,TBC1D24,TBCE,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TDP1,TDP2,TGM6,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM240,TMEM67,TPK1,TPP1,TRAPPC11,TRPC3,TSFM,TTBK2,TTC19,TTPA,TTR,TUBB4A,TWNK,UBA5,UCHL1,VAMP1,VARS2,VLDLR,VWA3B,WARS2,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,ZFYVE26,ZMYND11,ZNF423,ZNF592, ADCK3 | 49 días | LV4229 | +Info |
| Síndromes miasténicos congénitos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGRN,ALG13,ALG14,ALG2,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,COL13A1,COLQ,DOK7,DPAGT1,GFPT1,LAMB2,LRP4,MUSK,PREPL,PTPN22,RAPSN,SCN4A,SLC18A3,SLC25A1,SLC5A7,SNAP25,SYT2,UNC13A, | 49 días | LV4259 | +Info |
| Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 32 genes: AARS2,ABAT,ABCD1,AIMP1,ARSA,CLCN2,CSF1R,DARS,DARS2,EARS2,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,FAM126A,GALC,GJC2,HSPD1,HTRA1,LMNB1,NOTCH3,PLP1,POLR1C,POLR3A,POLR3B,PSAP,SCP2,TREM2,TREX1,TUBB4A,VPS11, | 49 días | LV4242 | +Info |
| Parkinson, Enfermedad y Parkinsonismo. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: APOE,ATP13A2,ATP1A3,ATP6AP2,C19orf12,C9orf72,CHCHD2,CLN3,DCTN1,DNAJC5,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,FMR1,FTL,GBA,GIGYF2,GRN,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK7,PINK1,PLA2G6,PODXL,POLG,PRKN,RAB39B,SLC6A3,SNCA,SYNJ1,TAF1,TH,UCHL1,VPS13C,VPS35, | 49 días | LV4248 | +Info |
| Alzheimer, enfermedad | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA7,APP,PSEN1,PSEN2,SORL1,, y Genotipado del gen APOE, | 49 días | LV4253 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS,AIFM1,ARHGEF10,COX6A1,DHTKD1,DNAJB2,DNM2,DYNC1H1,EGR2,FGD4,FIG4,GARS,GDAP1,GJB1,GNB4,HARS,HK1,HOXD10,HSPB1,HSPB8,IGHMBP2,INF2,KARS,KIF1B,LITAF,LMNA,LRSAM1,MARS,MED25,MFN2,MME,MORC2,MPV17,MPZ,MTMR2,NAGLU,NDRG1,NEFH,NEFL,PDK3,PLEKHG5,PMP22,PRPS1,PRX,RAB7A,SBF1,SBF2,SH3TC2,SPG11,SURF1,TRIM2,TRPV4,VCP,YARS, | 49 días | LV4258 | +Info |
| Distonías hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: AARS2,ACTB,ADAR,ADCY5,ANO3,APTX,ARSA,ATP13A2,ATP1A3,ATP7B,B4GALNT1,CARS2,CIZ1,COL4A1,COL6A3,COQ9,EARS2,ECHS1,FTL,GCH1,GM2A,GNAL,GNAO1,GNB1,HNRNPA2B1,HPCA,KCTD17,KMT2B,MCOLN1,MECP2,MECR,NADK2,PANK2,PNKD,POLR3A,PRKRA,PRRT2,PTS,SCP2,SERAC1,SGCE,SLC2A1,SLC6A3,SPR,TAF1,TH,THAP1,TIMM8A,TOR1A,TRAPPC11,TSFM,TTC19,TUBB4A,VAC14,WARS2,WDR45, | 49 días | LV4251 | +Info |
| Ataxias hereditarias autosómicas dominantes | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 64 genes: ATAD3A,ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,CACNA1C,CACNA1G,CACNB4,CAMTA1,CCDC88C,CSF1R,CTBP1,DNMT1,EBF3,EEF2,ELOVL4,ELOVL5,FGF12,FGF14,FTL,GRM1,IFRD1,ITM2B,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC1,KCNC3,KCND3,LMNB1,LRP4,MED13L,MME,MPZ,NAGLU,NKX2-1,OPA1,PAX6,PDYN,PLD3,PLEKHG4,POLG,PRKCG,PRNP,PSEN1,RNF170,SAMD9L,SCN2A,SCN8A,SLC1A3,SLC20A2,SLC2A1,SLC6A1,SNAP25,SOX10,SPR,TGM6,TMEM240,TRPC3,TTBK2,TTR,TUBB4A,TWNK,VAMP1,ZNF423, | 49 días | LV4238 | +Info |
| Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes:
APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, TP53 | 42 días | LV4361 | +Info |
| Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación masiva y secuenciación del gen PKD1 | 42 días | LV3452 | +Info |
| Qt Largo, tipo 11, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AKAP9 | 42 días | LV1716 | +Info |
| Menkes, enfermedad | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 días | LV1730 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VIIA, síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEBL | 42 días | LV1977 | +Info |
| Inmunodeficiencia severa combinada células T negativas, células B/NK | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRC | 42 días | LV2017 | +Info |
| Hipercolanemia familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TJP2 | 42 días | LV2057 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39 | 42 días | LV2094 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B | 42 días | LV2096 | +Info |
| Enfermedad de Tangier | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCA1 | 42 días | LV2435 | +Info |
| Pseudoxantoma elástico | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC6 | 42 días | LV3165 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2 | 28 días | LV1430 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2 | 28 días | LV1430 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 días | LV1015 | +Info |
| Migraña hemipléjica familiar, tipo 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP1A2 | 53 días | LV1285 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1 | 42 días | LV2262 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1 | 42 días | LV2262 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL5A2 | Consultar | LV0728 | +Info |
| Epidermólisis Bullosa Distrófica AD | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1 | 42 días | LV1211 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 días | LV1847 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 días | LV2366 | +Info |
| Aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN2 | 42 días | LV1435 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3 | 28 días | LV1437 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3 | 28 días | LV1437 | +Info |
| Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Enfermedad valvular aórtica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH1 | 42 días | LV1086 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA1 | 42 días | LV3110 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A | 42 días | LV1581 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A | 42 días | LV1581 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 días | LV0925 | +Info |
| Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina, síndrome,autosómico recesivo | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 días | LV0925 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL | 28 días | LV1443 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL | 28 días | LV1443 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 días | LV3429 | +Info |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 días | LV3429 | +Info |
| Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes:
DIS3L2, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, SDHB, VHL | 42 días | LV4355 | +Info |
| Alzheimer tipo 1, enfermedad de | Secuenciación Sanger de gen APP | 42 días | LV0197 | +Info |
| Alfa Talasemia | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2 | 56 días | LV3889 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5 | Consultar | LV2969 | +Info |
| Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2 (CECR1) | 42 días | LV3792 | +Info |
| Proteus, síndrome (somático) | Secuenciación Sanger del gen AKT1 | 42 días | LV2525 | +Info |
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| Dejerine-Sottas, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PMP22 | 28 días | LV0201 | +Info |
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| Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z | Secuenciación Sanger del gen POGLUT1 | 56 días | LV3818 | +Info |
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| Porfiria Variegata | Secuenciación Sanger del gen PPOX | 28 días | LV0333 | +Info |
| Trombofilia | Secuenciación Sanger del gen PROCR | 56 días | LV3899 | +Info |
| Alzheimer Tipo 3, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen PSEN1 | 42 días | LV0198 | +Info |
| Demencia frontotemporal | Secuenciación Sanger del gen PSEN1 | 42 días | LV0198 | +Info |
| Alzheimer Tipo 4, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen PSEN2 | 42 días | LV0199 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PTCH1 | 42 días | LV0336 | +Info |
| Síndrome acro-renal-ocular | Secuenciación Sanger del gen SALL4 | 35 días | LV3053 | +Info |
| Dolor episódico familiar tipo 2, síndrome | Secuenciación Sanger del gen SCN10A | 90 días | LV3211 | +Info |
| Epilepsia generalizada con convulsiones febriles tipo 7 | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Insensibilidad al dolor asociada a canalopatía | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Neuropatía de fibras pequeñas | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Trastorno del dolor extremo paroxístico | Secuenciación Sanger del gen SCN9A | 63 días | LV2467 | +Info |
| Liddle, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SCNN1B | 42 días | LV0469 | +Info |
| Liddle, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SCNN1G | 42 días | LV0470 | +Info |
| Paraganglioma familiar 1 | Secuenciación Sanger del gen SDHD | 35 días | LV0484 | +Info |
| Neuralgia Amiotrófica hereditaria | Secuenciación Sanger del gen SEPT9 | 42 días | LV2171 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Distonia 19 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Tortuosidad arterial, síndrome | Secuenciación Sanger del gen SLC2A10 | Consultar | LV3103 | +Info |
| Acrodermatitis enteropática | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4 | 28 días | LV1550 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SMAD4 | Consultar | LV2629 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | Secuenciación Sanger del gen SMN1 | 42 días | LV0771 | +Info |
| Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) | Secuenciación Sanger del gen SMN1 | 42 días | LV0771 | +Info |
| Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen SOD1 | 28 días | LV3100 | +Info |
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen STK11 | 35 días | LV0150 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2 | 42 días | LV0283 | +Info |
| Síndrome familiar autoinflamatorio tipo Behçet | Secuenciación Sanger del gen TNFAIP3 | 35 días | LV3898 | +Info |
| Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación Sanger del gen TPM3 | 28 días | LV2614 | +Info |
| Artropatía con braquidactilia familiar | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
| Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | Secuenciación Sanger del gen TYR | 42 días | LV0166 | +Info |
| Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | Secuenciación Sanger del gen TYR | 42 días | LV0166 | +Info |
| Crigler-Najjar tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen UGT1A1 | 42 días | LV0472 | +Info |
| Enfermedad Renal Quística Medular tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen UMOD | 42 días | LV0476 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 días | LV0420 | +Info |
| Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | Secuenciación Sanger del gen WWOX | 35 días | LV3734 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Secuenciación Sanger delgen MLH1 | 42 días | LV0182 | +Info |
| Muir-Torre sindrome | Secuenciación Sanger delgen MLH1 | 42 días | LV0182 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger y detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA en el gen CYP21A2 | 42 días | LV4219 | +Info |
| Miocardiopatía Familiar | Secuenciación masiva panel de 101 genes: A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 56 días | LV3944 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 19 genes: AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN | 42 días | LV3939 | +Info |
| Muerte Súbita | Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GPD1L, GUCY1A3, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2A, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, RRAS, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, XK, ZNF469 | 56 días | LV3969 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Secuenciación masiva panel de 29 genes: ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-6, NPPA, NUP155, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5 | 42 días | LV3937 | +Info |
| Wolff-Parkinson White, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GAA, PRKAG2 | 42 días | LV3943 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva panel de 50 genes: ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BRAF, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FHOD3, FLNC, FXN, GLA, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KRAS, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, SCN5A, SHOC2, SLC25A4, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL | 42 días | LV3945 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYPN, NEBL, NEXN, PLN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAZ, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 42 días | LV3946 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | 42 días | LV3970 | +Info |
| Arritmia Familiar | Secuenciación masiva panel de 85 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PKP2, PKP4, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK | 42 días | LV3936 | +Info |
| QT corto, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 | 42 días | LV3940 | +Info |
| Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) | Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. | 63 días | LV3833 | +Info |
| Enfermedad de Hailey-Hailey | Secuenciaión completa del gen ATP2C1 | 56 días | LV3663 | +Info |
| Histocompatibilidad | Tipaje HLA de alta resolución HLA-A, B, C, DRB1, DQB1. | 42 días | LV3817 | +Info |
