Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA

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Ref: LV3622 Categories: , , , , , , , , , , Diseases: Acondrogénesis tipo II,Displasia checa,Displasia de Kniest,Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía,Displasia espondilo epifisaria congénita,Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick,Displasia espondiloperiférica,Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance,Legg-Calve-Perthes, enfermedad,Necrosis avascular de la cabeza femoral,Osteoartritis con condrodisplasia leve,Stickler sin anomalía oculat tipo I, síndrome,Stickler tipo I, Síndrome deGenes: COL2A1Delivery term: 35 days