Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
Melanoma maligno somático | Cribado de mutaciones frecuentes en el exon 15 del gen BRAF mediante Digital Droplet PCR | 7 días | LV4290 | +Info |
Malformaciones capilares y arteriovenosas | Detección de deleciones/duplicacionesen el gen RASA1, mediante MLPA | 28 días | LV3612 | +Info |
Pseudoxantoma elástico | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA | 28 días | LV1146 | +Info |
Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 días | LV3609 | +Info |
Síndrome melanoma-astrocitoma | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA | 28 días | LV3081 | +Info |
Síndrome de predisposición tumoral | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA | 28 días | LV3080 | +Info |
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 días | LV1181 | +Info |
Legius, Síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1, mediante MLPA | 28 días | LV1580 | +Info |
Incontinentia Pigmenti | Detección de la deleción en el gen IKBKG | 28 días | LV0221 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes ENG y ACVRL1 mediante MLPA | 28 días | LV3212 | +Info |
Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 días | LV1463 | +Info |
Albinismo Ocular tipo I | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 , mediante MLPA | 28 días | LV2275 | +Info |
Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 días | LV2464 | +Info |
Menkes, enfermedad | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A | 28 días | LV2298 | +Info |
Albinismo àculo-Cutáneo tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen OCA2 | 28 días | LV2301 | +Info |
Gorlin, síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA | 28 días | LV2175 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
Hiperqueratosis epidermolítica | Secuenciacion completa de los genes KRT10 y KRT1 | 42 días | LV1378 | +Info |
Monilethrix | Secuenciación completa de los genes KRT81 y KRT86 | 49 días | LV3752 | +Info |
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | Secuenciación completa del gen ACVRL1 | 42 días | LV0824 | +Info |
Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 días | LV2280 | +Info |
Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen ALOX12B | 35 días | LV1379 | +Info |
Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen ALOXE3 | Consultar | LV1380 | +Info |
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. | Secuenciación completa del gen CDK4 | 32 días | LV2315 | +Info |
Brooke-Spiegler, síndrome | Secuenciación completa del gen CYLD | 42 días | LV2279 | +Info |
Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDA | 35 días | LV0927 | +Info |
Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDAR | 35 días | LV0944 | +Info |
Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDARADD | 35 días | LV0945 | +Info |
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Secuenciación completa del gen ENG | 42 días | LV0813 | +Info |
Trimetilaminuria | Secuenciación completa del gen FMO3 | 35 días | LV2122 | +Info |
Gaucher, enfermedad | Secuenciación completa del gen GBA | 42 días | LV2300 | +Info |
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 días | LV1180 | +Info |
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 días | LV1495 | +Info |
Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación completa del gen GPR143 | 56 días | LV0554 | +Info |
Incontinentia Pigmenti | Secuenciación completa del gen IKBKG | 56 días | LV1460 | +Info |
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | Secuenciación completa del gen KRT1 | 35 días | LV1417 | +Info |
Epidermólisis Bullosa Simple | Secuenciación completa del gen KRT14 | Consultar | LV1150 | +Info |
Paquioniquia congenita, tipo Jackson-Lawler | Secuenciación completa del gen KRT17 | 49 días | LV2371 | +Info |
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | Secuenciación completa del gen KRT9 | 35 días | LV1416 | +Info |
Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación completa del gen LDLRAP1 | Consultar | LV2303 | +Info |
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V | Secuenciación completa del gen NGF | Consultar | LV2252 | +Info |
Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen NIPAL4 | Consultar | LV1381 | +Info |
Artritis piogénica,acne y pioderma gangrenoso | Secuenciación completa del gen PSTPIP1 | Consultar | LV1694 | +Info |
Hipoplasia cartílago-cabello | Secuenciación completa del gen RMRP | 53 días | LV1114 | +Info |
Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación completa del gen TGM1 | 70 días | LV0701 | +Info |
Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Secuenciación completa del gen TRPS1 | 84 días | LV1683 | +Info |
Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPA | Consultar | LV0989 | +Info |
Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | 56 días | LV0988 | +Info |
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva del gen NF1 | 28 días | LV4044 | +Info |
Discapacidad Intelectual en: Disqueratosis congénita; Xantomatosis cerebrotendinosa; Ictiosis con cuadriplejia espástica; IFAP síndrome con o sin Bresheck síndrome; CHIME; CHILD; Cutis lax | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALDH18A1, CYP27A1, DKC1, ELOVL4, FGFR2, MBTPS2, NSDHL, PIGL, PORCN, PYCR1, VCX3A | 42 días | LV3020 | +Info |
Albinismo, sindrómico y aislados | Secuenciación masiva panel de 17 genes:AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1,GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1. | 56 días | LV3477 | +Info |
Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del recién | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1. | 42 días | LV2191 | +Info |
Epidermodisplasia verruciformis | Secuenciación masiva panel de 2 genes: TMC6,TMC8 | 42 días | LV3707 | +Info |
Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 días | LV3931 | +Info |
Defectos congénitos del sistema del complemento. Deficiencia de C1INH, CR2, CR3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SERPING1,CR2,ITGB2 | 42 días | LV3712 | +Info |
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | 42 días | LV2180 | +Info |
Albinismo, sindrómico y aislados | Secuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143 | Consultar | LV3183 | +Info |
Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 días | LV3368 | +Info |
Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 días | LV4360 | +Info |
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: BAP1, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, TERT, XRCC3 | 42 días | LV4357 | +Info |
Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen NF1 (ADNg) | 49 días | LV3971 | +Info |
Menkes, enfermedad | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP7A | 42 días | LV1730 | +Info |
Rothmund-Thompson sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4 | 42 días | LV2022 | +Info |
Pseudoxantoma elástico | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC6 | 42 días | LV3165 | +Info |
Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 días | LV1015 | +Info |
Telangiectasia cutánea familiar y cancer | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR | 42 días | LV1733 | +Info |
Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1 | 42 días | LV1211 | +Info |
Epidermólisis Bullosa Distrófica AD | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1 | 42 días | LV1211 | +Info |
Malformaciones capilares y arteriovenosas | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA1 | 42 días | LV3110 | +Info |
Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 días | LV3429 | +Info |
Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | 63 días | LV3972 | +Info |
Síndrome de Chanarin-Dorfman | Secuenciación Sanger del gen ABHD5 | 35 días | LV4109 | +Info |
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5 | Consultar | LV2969 | +Info |
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2 (CECR1) | 42 días | LV3792 | +Info |
Proteus, síndrome (somático) | Secuenciación Sanger del gen AKT1 | 42 días | LV2525 | +Info |
Síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación Sanger del gen BAP1 | Consultar | LV2964 | +Info |
Deficiencia de Biotinidasa | Secuenciación Sanger del gen BTD | 32 días | LV2672 | +Info |
Melanoma Hereditario | Secuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16) | 42 días | LV0223 | +Info |
Poiquilodermia congénita tipo Weary | Secuenciación Sanger del gen FERMT1 | 42 días | LV2524 | +Info |
Birt-Hogg-Dube, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FLCN | 56 días | LV2566 | +Info |
Displasia Ectodérmica Hidrótica | Secuenciación Sanger del gen GJB6 (Conexina 30) | 28 días | LV0496 | +Info |
Epidermólisis Bullosa Simple | Secuenciación Sanger del gen KRT5 | 42 días | LV0490 | +Info |
Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación Sanger del gen LDLR | 42 días | LV0219 | +Info |
Vohwinkel, síndrome con ictiosis | Secuenciación Sanger del gen LOR | Consultar | LV2668 | +Info |
Albinismo àculo-Cutáneo tipo II | Secuenciación Sanger del gen OCA2 | 42 días | LV0537 | +Info |
Gorlin, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PTCH1 | 42 días | LV0336 | +Info |
Dolor episódico familiar tipo 2, síndrome | Secuenciación Sanger del gen SCN10A | 90 días | LV3211 | +Info |
Acrodermatitis enteropática | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4 | 28 días | LV1550 | +Info |
Legius, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SPRED1 | 35 días | LV2471 | +Info |
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | Secuenciación Sanger del gen TYR | 42 días | LV0166 | +Info |
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | Secuenciación Sanger del gen TYR | 42 días | LV0166 | +Info |
Síndromes de Wiskott-Aldrich 1 y 2 | Secuenciación masiva panel de 2 genes: WAS,WIPF1 | 42 días | LV3682 | +Info |
Disqueratosis congénita | Secuenciación masiva panel de 9 genes: ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2 | 42 días | LV3631 | +Info |
Cancer de células basales y síndrome de Gorlin | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PTCH1, SUFU | 42 días | LV3645 | +Info |
Enfermedad de Hailey-Hailey | Secuenciaión completa del gen ATP2C1 | 56 días | LV3663 | +Info |