Secuenciación masiva panel de 7 genes: BCOR, HCCS, SOX2, STRA6, TUBA8, ZNF592, PAX6

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Ref: LV2992 Categories: , , , , , , , Diseases: Microftalmia sindrómica; Hipoplasia de nervio óptico con anomalías del sistema nervioso central; Condrodisplasia con platispondilia, hidrocefalia y microftalmia; Ataxia cerebelar con DI, atGenes: HCCS, PAX6, STRA6, ZNF592, SOX2, BCOR, TUBA8Delivery term: 42 days