Secuenciación masiva panel de 12 genes: CASK, CHMP1A, CDK16. EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1, ZIC1, ZIC4

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Ref: LV3005 Categories: , , , , , , , Diseases: Hipoplasia pontocerebelosa; Malformación Dandy Walker; DI y microcefalia con hipoplasia cerebelar y pontina.Genes: VRK1, CDK16, EXOSC3, SEPSECS, CHMP1A, RARS2, CASK, ZIC1, TSEN2, TSEN34, ZIC4, TSEN54Delivery term: 42 days