| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 days | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consult | LV0033 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen LMNA mediante MLPA | 28 days | LV3919 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen TNXB, mediante MLPA | 28 days | LV1161 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 days | LV4201 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Detección de deleciones/duplicacionesen el gen RASA1, mediante MLPA | 28 days | LV3612 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Detección de deleciones/duplicacionesen los genes GLA, MYBPC3 y TNNT2 mediante MLPA | 35 days | LV3611 | +Info |
| Distrofia muscular de cinturas tipo 2C | Detección de grandes de deleciones/duplicacionesen el gen SGCG mediante MLPA | 28 days | LV3285 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | 28 days | LV0889 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA | 28 days | LV1302 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2, KCNJ2 y SCN5A mediante MLPA | 42 days | LV1301 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y KCNE2 mediante MLPA | 28 days | LV1304 | +Info |
| QT corto, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 Y KCNJ2 mediante MLPA | 28 days | LV1303 | +Info |
| Adenoma Pituitario | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MEN1 y AIP mediante MLPA | 28 days | LV3481 | +Info |
| Carcinoma medular de tiroides | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 days | LV3777 | +Info |
| Feocromocitoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 days | LV3777 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA | 35 days | LV3373 | +Info |
| Angiopatía Cerebral Amiloide | Detección de grandes deleciones y duplicacionesen los genes PSEN1, PSEN2 y APP mediante MLPA | 35 days | LV3747 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VI síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PLOD1 mediante MLPA | 28 days | LV3077 | +Info |
| Síndrome Duane-radial ray | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA | 28 days | LV3085 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA | 28 days | LV0972 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | 28 days | LV0973 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 days | LV1181 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen COL5A1 mediante MLPA | 28 days | LV3084 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 days | LV2972 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 days | LV1567 | +Info |
| Legius, Síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1, mediante MLPA | 28 days | LV1580 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 days | LV0051 | +Info |
| DiGeorge, Síndrome de | Detección molecular de deleciones enla región genómica 22q11.2 mediante MLPA | 28 days | LV1690 | +Info |
| Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | 35 days | LV3902 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consult | LV1140 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 days | LV2464 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 days | LV1586 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 days | LV2513 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 | 28 days | LV2302 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3, mediante MLPA | 28 days | LV1537 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA | 28 days | LV2528 | +Info |
| Angioedema Hereditario Tipos I y II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SERPING1 mediante MLPA | 28 days | LV2947 | +Info |
| Holt-Oram, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5mediante MLPA | 28 days | LV2328 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 days | LV2666 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesKRIT1, CCM2 y PDCD10 mediante MLPA. | 35 days | LV2552 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones enel gen FBN1, mediante MLPA | 28 days | LV1575 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 days | LV0222 | +Info |
| Riesgo Cardiovascular | Evaluación genético-clínica del riesgo cardiovascular | 35 days | LV4100 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 days | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 days | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 days | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 days | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 days | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 days | LV3754 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4150 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consult | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consult | LV4170 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 days | LV3674 | +Info |
| Adenoma Pituitario | Secuenciación completa del gen AIP | 35 days | LV3821 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Macronodular ACTH-independiente tipo 2 | Secuenciación completa del gen ARMC5 | 32 days | LV3538 | +Info |
| Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juveni | Secuenciación completa del gen CBL | 46 days | LV3565 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación completa del gen CCM2 | 42 days | LV1258 | +Info |
| Deficiencia CPT II neonatal letal | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 days | LV3380 | +Info |
| Deficiencia hepática de CPT II | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 days | LV3380 | +Info |
| Miopatía debida a deficiencia de CPT II | Secuenciación completa del gen CPT2 | 35 days | LV3380 | +Info |
| Sindrome de Varsovia. Rotura cromosómica | Secuenciación completa del gen DDX11 | 60 days | LV3559 | +Info |
| Discinesia ciliar primaria tipo 1 | Secuenciación completa del gen DNAI1 | 49 days | LV1104 | +Info |
| Emery-Dreifuss, Síndrome de | Secuenciación completa del gen EMD | 28 days | LV1341 | +Info |
| Síndrome de Vici | Secuenciación completa del gen EPG5 | 49 days | LV3527 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 days | LV1697 | +Info |
| Nistagmo congénito ligado al cromosoma X | Secuenciación completa del gen FRMD7 | 126 days | LV0754 | +Info |
| Defecto auricular septal tipo 2 | Secuenciación completa del gen GATA4 | 28 days | LV3239 | +Info |
| Defecto ventricular septal tipo 1 | Secuenciación completa del gen GATA4 | 28 days | LV3239 | +Info |
| Glucogenosis tipo IV | Secuenciación completa del gen GBE1 | Consult | LV0926 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 days | LV1180 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 days | LV1495 | +Info |
| Miopatía Nonaka | Secuenciación completa del gen GNE | 56 days | LV3493 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa del gen GPC3 | 53 days | LV3652 | +Info |
| Miopatía cuerpos poligicosidos 2 | Secuenciación completa del gen GYG1 | 84 days | LV3280 | +Info |
| Costello, Síndrome de | Secuenciación completa del gen HRAS | Consult | LV1097 | +Info |
| Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2 | Secuenciación completa del gen HTRA1 | 53 days | LV3775 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consult | LV1152 | +Info |
| Síndrome de Andresen-Tawil | Secuenciación completa del gen KCNJ2 | 28 days | LV3241 | +Info |
| Noonan 1, Síndrome | Secuenciación completa del gen KRAS | Consult | LV0731 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación completa del gen LDLRAP1 | Consult | LV2303 | +Info |
| Desórden de la biogénesis de peroxisomas tipo 1A (Zellweger) | Secuenciación completa del gen PEX1 | 70 days | LV3383 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 days | LV2312 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia | Secuenciación completa del gen PMM2 | Consult | LV1283 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación completa del gen PRKAG2 | 56 days | LV1206 | +Info |
| Complejo de Carney | Secuenciación completa del gen PRKAR1A | 35 days | LV3290 | +Info |
| Noonan 1, Síndrome | Secuenciación completa del gen RAF1 | 56 days | LV0575 | +Info |
| Síndrome de Noonan 8 | Secuenciación completa del gen RIT1 | 32 days | LV3560 | +Info |
| Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 | Secuenciación completa del gen RPS10 | Consult | LV2283 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación completa del gen SCNN1A | 56 days | LV1424 | +Info |
| Paraganglioma familiar 4 | Secuenciación completa del gen SDHB | 35 days | LV0695 | +Info |
| Angioedema Hereditario Tipos I y II | Secuenciación completa del gen SERPING1 | 42 days | LV0834 | +Info |
| Shprintzen-Goldberg síndrome | Secuenciación completa del gen SKI | 35 days | LV2308 | +Info |
| Holt-Oram, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TBX5 | 35 days | LV0761 | +Info |
| Loeys-Dietz tipo 1A, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TGFBR1 | 42 days | LV0798 | +Info |
| Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | Secuenciación completa del gen TTR | 32 days | LV1471 | +Info |
| Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II | Secuenciación completa del gen WNK4 | 42 days | LV0825 | +Info |
| Síndrome de Denys-Drash | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 days | LV3662 | +Info |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Secuenciación completa gen GJA1 | 35 days | LV0545 | +Info |
| Ehlers - Danlos síndrome, forma valvular cardíaca | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 days | LV1770 | +Info |
| Ehlers-Danlos, tipo VIIB, síndrome | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 days | LV1770 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa, y detección de deleciones y duplicaciones en el gen GPC3 mediante MLPA | 49 days | LV0782 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 days | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 days | LV2331 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 days | LV3498 | +Info |
| Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas | Secuenciación masiva panel de 16 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CH25H, CYP7A1, INSIG2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, STAP1, SLCO1B1 | 42 days | LV3390 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 days | LV3499 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4. | 42 days | LV3397 | +Info |
| Hiperalfalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOC3, CETP, LIPC, SLCO1B1 | 42 days | LV3392 | +Info |
| Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal | Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC1, NPC2, LIPA, GBA | 42 days | LV3396 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 days | LV3500 | +Info |
| Hipoalfalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA1, APOA1, GBA, LCAT, LPL | 42 days | LV3394 | +Info |
| Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B. | 42 days | LV3393 | +Info |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B. | 42 days | LV3395 | +Info |
| Trastornos asociados a Hipertrigliceridemia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: APOA5, APOB, APOC2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL, SLCO1B1 | 42 days | LV3391 | +Info |
| Anomalias de Arterias Coronarias, autosómica dominante | Secuenciación masiva panel 2 genes: LRP6, MEF2A | 42 days | LV1288 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2,LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 y detección de deleciones/duplicaciones de genes GLA, MYBPC3 y TNNT2 mediante MLPA | 42 days | LV1517 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1. | 42 days | LV1516 | +Info |
| Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA | 42 days | LV2179 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL5A1,COL5A2. | 42 days | LV2949 | +Info |
| Jervell-Lange-Nielsen, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1. | 42 days | LV1545 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 days | LV3931 | +Info |
| Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B. | 42 days | LV2203 | +Info |
| QT largo secundario a Síndromes de Andersen, Timothy y Jervell y Lange-Nielsen | Secuenciación masiva panel de 3 genes: KCNJ2, CACNA1C, KCNQ1 | 42 days | LV1528 | +Info |
| Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopático. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK2 | 42 days | LV3251 | +Info |
| Aorta Bicúspide y Tortuosidad arterial | Secuenciación masiva panel de 4 genes: EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, SLC2A10 | 42 days | LV1481 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4 | 42 days | LV3270 | +Info |
| Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3 | 42 days | LV2176 | +Info |
| Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | 42 days | LV2180 | +Info |
| Miocardiopatía con defecto de conducción secundaria a Miopatía Miofibrilar | Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3,CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT. | 42 days | LV1508 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB. | 42 days | LV2177 | +Info |
| Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3, RASA1 | 42 days | LV3111 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 days | LV3368 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndro | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469. | 42 days | LV2178 | +Info |
| Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV | 42 days | LV2984 | +Info |
| Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A | 42 days | LV3010 | +Info |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12 | 42 days | LV3004 | +Info |
| Fibrilación auricular tipo 12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC9 | 42 days | LV2518 | +Info |
| Glucogenosis tipo III | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGL | 42 days | LV2477 | +Info |
| Qt Largo, tipo 11, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AKAP9 | 42 days | LV1716 | +Info |
| Arritmia cardiaca asociada a ankirina B | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2 | 42 days | LV1720 | +Info |
| QT Largo, tipo 4, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2 | 42 days | LV1720 | +Info |
| Brugada 3, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C | 42 days | LV1742 | +Info |
| Timothy, sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C | 42 days | LV1742 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VIIA, síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 days | LV2263 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 days | LV2264 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 days | LV2264 | +Info |
| Cutis Laxa autosómico dominante | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN | 42 days | LV1494 | +Info |
| Estenosis supravalvular aórtica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN | 42 days | LV1494 | +Info |
| Calcificación arterial generalizada de la infancia, 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 days | LV1840 | +Info |
| Miocardiopatía dilatada 1J | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4 | 42 days | LV1845 | +Info |
| Aneurisma familiar de aorta torácica 4 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH11 | 42 days | LV1948 | +Info |
| Comunicación interauricular 3 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6 | 42 days | LV1952 | +Info |
| Miocardiopatía dilatada 1EE | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6 | 42 days | LV1952 | +Info |
| Complejo de Carney | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8 | 42 days | LV1958 | +Info |
| Aneurisma de Aorta torácico Familiar 7 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYLK | 42 days | LV1965 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEBL | 42 days | LV1977 | +Info |
| Bloqueo cardíaco progresivo tipo IB | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRPM4 | 42 days | LV2071 | +Info |
| Enfermedad de Tangier | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCA1 | 42 days | LV2435 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2 | 28 days | LV1430 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2 | 28 days | LV1430 | +Info |
| Angiopatía hereditaria con nefropatía y aneurismas | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1 | 42 days | LV2408 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1 | 42 days | LV2262 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1 | 42 days | LV2262 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL5A2 | Consult | LV0728 | +Info |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DMD | 42 days | LV2484 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 days | LV1847 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 days | LV2366 | +Info |
| MASS síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 days | LV2366 | +Info |
| Weill-Marchesani tipo 2, síndrome 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 days | LV2366 | +Info |
| Aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN2 | 42 days | LV1435 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3 | 28 days | LV1437 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3 | 28 days | LV1437 | +Info |
| May-Hegglin anomalía | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 days | LV1445 | +Info |
| Enfermedad valvular aórtica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH1 | 42 days | LV1086 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA1 | 42 days | LV3110 | +Info |
| Brugada, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A | 42 days | LV1581 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A | 42 days | LV1581 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 days | LV0925 | +Info |
| Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina, síndrome,autosómico recesivo | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 days | LV0925 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL | 28 days | LV1443 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL | 28 days | LV1443 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 days | LV3429 | +Info |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 days | LV3429 | +Info |
| Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2 (CECR1) | 42 days | LV3792 | +Info |
| Displasia Geleofísica | Secuenciación Sanger del gen ADAMTSL2 | Consult | LV2896 | +Info |
| Bohring Opitz, Síndrome | Secuenciación Sanger del gen ASXL1 | 46 days | LV2916 | +Info |
| Síndrome Peters-plus | Secuenciación Sanger del gen B3GLCT | 42 days | LV2514 | +Info |
| Hipertensión pulmonar primaria tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen BMPR2 | 42 days | LV0157 | +Info |
| Distrofia muscular de cinturas IC | Secuenciación Sanger del gen CAV3 | 35 days | LV2405 | +Info |
| Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | Secuenciación Sanger del gen CBS | 35 days | LV2599 | +Info |
| Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia | Secuenciación Sanger del gen CBS | 35 days | LV2599 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA | 35 days | LV3108 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen JAG1 | 42 days | LV0236 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen KRIT1 | 42 days | LV0759 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación Sanger del gen LDLR | 42 days | LV0219 | +Info |
| Homocistinuria con aciduria metilmalónica | Secuenciación Sanger del gen MMACHC | Consult | LV2967 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen PDCD10 | 42 days | LV2515 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VI síndrome | Secuenciación Sanger del gen PLOD1 | 35 days | LV2587 | +Info |
| Noonan 1, Síndrome | Secuenciación Sanger del gen PTPN11 | 42 days | LV0257 | +Info |
| Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 days | LV2665 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3 | 42 days | LV0335 | +Info |
| Síndrome acro-renal-ocular | Secuenciación Sanger del gen SALL4 | 35 days | LV3053 | +Info |
| Liddle, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SCNN1B | 42 days | LV0469 | +Info |
| Liddle, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SCNN1G | 42 days | LV0470 | +Info |
| Paraganglioma familiar 1 | Secuenciación Sanger del gen SDHD | 35 days | LV0484 | +Info |
| Tortuosidad arterial, síndrome | Secuenciación Sanger del gen SLC2A10 | Consult | LV3103 | +Info |
| Legius, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SPRED1 | 35 days | LV2471 | +Info |
| DiGeorge, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBX1 | 35 days | LV2912 | +Info |
| Distrofia muscular de cintura tipo 2G | Secuenciación Sanger del gen TCAP | 35 days | LV4048 | +Info |
| Miocardiopatía hipertrófica, 25 | Secuenciación Sanger del gen TCAP | 35 days | LV4048 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2 | 42 days | LV0283 | +Info |
| Miocardiopatía dilatada 1FF | Secuenciación Sanger del gen TNNI3 | 28 days | LV3094 | +Info |
| Miocardiopatía dilatada 2A | Secuenciación Sanger del gen TNNI3 | 28 days | LV3094 | +Info |
| Miocardiopatía hipertrófica 7 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3 | 28 days | LV3094 | +Info |
| Miocardiopatía restrictiva 1 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3 | 28 days | LV3094 | +Info |
| Miocardiopatía Familiar | Secuenciación masiva panel de 101 genes: A2ML1, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SOS2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 56 days | LV3944 | +Info |
| Noonan, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 13 genes: A2ML1, BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2 | 42 days | LV3950 | +Info |
| Miocardiopat¡a restrictiva | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, DES, FLNC, GLA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR | 42 days | LV3947 | +Info |
| Hipertensión Pulmonar | Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNK3, NOTCH3, RASA1, RASA2, SMAD4, SMAD9 | 42 days | LV3968 | +Info |
| Defectos septales | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ACTC1, CITED2, CRELD1, EVC, FOXC1, G6PC3, GATA4, GATA6, GJA1, GLA, MYH6, NKX2-5, TBX20, TLL1 | 42 days | LV3956 | +Info |
| Trastornos de válvulas cardiacas | Secuenciación masiva panel de 14 genes: CBL, CHST14, ELN, FBLN5, FKBP14, FLNA, HRAS, KRAS, LZTR1, NOTCH1, RIT1, SMAD6, TAB2, TNXB | 42 days | LV3962 | +Info |
| Tetralogia de Fallot y otras malformaciones conotruncales | Secuenciación masiva panel de 14 genes: EHMT1, GATA4, GATA6, GDF1, HAND2, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH2, RBM10, TBX1, TBX5, ZFPM2 | 42 days | LV3957 | +Info |
| QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 19 genes: AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN | 42 days | LV3939 | +Info |
| Muerte Súbita | Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GPD1L, GUCY1A3, GYG1, GYS1, HCN4, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2A, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, RRAS, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, XK, ZNF469 | 56 days | LV3969 | +Info |
| RASopatías, Síndromes | Secuenciación masiva panel de 20 genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | 42 days | LV3949 | +Info |
| Miocardiopatía No compactada | Secuenciación masiva panel de 20 genes: ACTC1, ACTN2, DMD, DTNA, FHL1, GLA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYPN, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1 | 42 days | LV3948 | +Info |
| Brugada y Onda J, síndromes | Secuenciación masiva panel de 21 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SLMAP, TRPM4 | 42 days | LV3938 | +Info |
| Síndromes asociados a aneurisma de aorta: Marfan, Beals, Ehlers Danlos, Homocistinuria, Cantú, Loeys Dietz. | Secuenciación masiva panel de 21 genes: ABCC9, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, PLOD1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 | 42 days | LV3964 | +Info |
| Trastornos de conducción cardíaca | Secuenciación masiva panel de 21 genes: ACTC1, CACNA1D, DES, EMD, GAA, GJA5, GLA, HCN4, HFE, KCNJ2, KCNK17, LAMP2, LMNA, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR | 42 days | LV3942 | +Info |
| Fibrilación Auricular Familiar | Secuenciación masiva panel de 29 genes: ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-6, NPPA, NUP155, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5 | 42 days | LV3937 | +Info |
| Calcificación arterial generalizada | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCC6, ENPP1 | 42 days | LV3967 | +Info |
| Enfermedad venooclusiva pulmonar | Secuenciación masiva panel de 2 genes: BMPR2, EIF2AK4 | 42 days | LV3965 | +Info |
| Wolff-Parkinson White, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GAA, PRKAG2 | 42 days | LV3943 | +Info |
| Enfermedad Moyamoya | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GUCY1A3, RNF213 | 42 days | LV3966 | +Info |
| Costello, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 2 genes: HRAS, NRAS | 42 days | LV3952 | +Info |
| Trastornos vasculares cerebrales y de otros órganos | Secuenciación masiva panel de 36 genes: ABCC6, ACVRL1, BMPR2, CAV1, CBS, COL4A1, EFEMP2, EIF2AK4, ENG, ENPP1, GAA, GDF2, GLMN, GUCY1A3, HTRA1, KCNK3, KRIT1, NF1, NOTCH3, NRAS, PROC, PROS1, RAF1, RASA1, RASA2, RNF213, RRAS, SLC2A10, SMAD3, SMAD9, SOS1, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | 42 days | LV3961 | +Info |
| Trastornos aórticos | Secuenciación masiva panel de 38 genes: ABCC9, ACTA2, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GAA, HRAS, LOX, LZTR1, MFAP5, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SOS2, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 | 42 days | LV3960 | +Info |
| Leopard, síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF, PTPN11, RAF1 | 42 days | LV3953 | +Info |
| Telangiectasia hemorrágica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 | 42 days | LV3963 | +Info |
| Cardiofaciocutaneo, Síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | 42 days | LV3951 | +Info |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva panel de 50 genes: ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, BRAF, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FHOD3, FLNC, FXN, GLA, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KRAS, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, SCN5A, SHOC2, SLC25A4, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL | 42 days | LV3945 | +Info |
| Cardiopatías Congénitas | Secuenciación masiva panel de 51 genes: A2ML1, ACTC1, ACVR2B, BRAF, CBL, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, EHMT1, EVC, FOXC1, FOXF1, G6PC3, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, HAND2, HRAS, JAG1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MMP21, MYH6, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PTPN11, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3 | 42 days | LV3955 | +Info |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYPN, NEBL, NEXN, PLN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAZ, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, XK | 42 days | LV3946 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | 42 days | LV3970 | +Info |
| Trastornos aórticos y vasculares | Secuenciación masiva panel de 74 genes: A2ML1, ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACVRL1, BMPR2, CAV1, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, ENG, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GAA, GDF2, GLMN, GUCY1A3, HRAS, HTRA1, KCNK3, KRAS, KRIT1, LOX, LRP6, LZTR1, MEF2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NF1, NKX2-5, NOTCH1, NOTCH3, NRAS, PLOD1, PRKG1, PROC, PROS1, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RNF213, RRAS, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 | 42 days | LV3959 | +Info |
| Heterotaxia visceral | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACVR2B, CFC1, CRELD1, MMP21, NODAL, ZIC3 | 42 days | LV3958 | +Info |
| Arritmia Familiar | Secuenciación masiva panel de 85 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GATA4, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PKP2, PKP4, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK | 42 days | LV3936 | +Info |
| QT corto, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 | 42 days | LV3940 | +Info |
| Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérg | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TRDN | 42 days | LV3941 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 days | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 days | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 days | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 days | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 days | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 days | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 days | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 days | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 days | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 days | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 days | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 days | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 days | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 days | LV3512 | +Info |
