| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Anomalías del segmento anterior con o sin catarata | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Síndrome Branchiootorenal 1, con o sin cataratas | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 días | LV4183 | +Info |
| Atrofia Optica 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA | 28 días | LV4120 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 días | LV4201 | +Info |
| Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b | Detección de deleciones/duplicaciones y estudio de metilación en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA | 35 días | LV2915 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Detección de deleciones/duplicacionesen el gen RASA1, mediante MLPA | 28 días | LV3612 | +Info |
| Stickler tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 días | LV3622 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | 28 días | LV0889 | +Info |
| Stargardt, enfermedad | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen ABCA4 mediante MLPA | 35 días | LV3819 | +Info |
| Cataráta congénita | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen GEMIN4 mediante MLPA | 35 días | LV3763 | +Info |
| Carcinoma medular de tiroides | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen SOX2 mediante MLPA | 35 días | LV3468 | +Info |
| Microftalmía sindrómica, tipo 3 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen SOX2 mediante MLPA | 35 días | LV3468 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA | 35 días | LV3373 | +Info |
| Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | 28 días | LV3867 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | 28 días | LV0987 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 días | LV3274 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA | 28 días | LV3275 | +Info |
| Stickler I y II, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesde los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA. | 42 días | LV2898 | +Info |
| Norrie, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen NDP mediante MLPA | 28 días | LV3039 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 días | LV2972 | +Info |
| Retinosis Pigmentaria | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen USH2A mediante MLPA | 42 días | LV3109 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 días | LV1567 | +Info |
| Incontinentia Pigmenti | Detección de la deleción en el gen IKBKG | 28 días | LV0221 | +Info |
| Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 | 28 días | LV0327 | +Info |
| Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) | Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6) | 28 días | LV0231 | +Info |
| Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti | Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6 | Consultar | LV0229 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil | Estudio de deleciones / duplicaciones en el gen CYP1B1 mediante MLPA | 28 días | LV3231 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 , mediante MLPA | 28 días | LV2275 | +Info |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1, mediante MLPA | 28 días | LV2247 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 días | LV2513 | +Info |
| Albinismo àculo-Cutáneo tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen OCA2 | 28 días | LV2301 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA | 28 días | LV2476 | +Info |
| Usher tipo 1F, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA | 28 días | LV2476 | +Info |
| Aniridia | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y WT1 , mediante MLPA | 28 días | LV2674 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones enel gen FBN1, mediante MLPA | 28 días | LV1575 | +Info |
| Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Estudio de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen FOXL2 mediante MLPA | 28 días | LV2169 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo | Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU | 28 días | LV3048 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Hiperferritinemia y Cataratas, Síndrome de | Mutaciones en la región IRE del gen FTL | 28 días | LV1186 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómica | Panel de mutaciones (9 genes): ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G | 84 días | LV1297 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 días | LV3674 | +Info |
| Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 días | LV2280 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 | Secuenciación completa del gen APTX | Consultar | LV1356 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo VI | Secuenciación completa del gen ARSB | 28 días | LV0974 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 | 42 días | LV0843 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS10 | 42 días | LV0856 | +Info |
| Acromatopsia tipo 3 | Secuenciación completa del gen CNGB3 | 49 días | LV2372 | +Info |
| Glaucoma Congénito Primario | Secuenciación completa del gen CYP1B1 | 28 días | LV1100 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 días | LV1697 | +Info |
| Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Secuenciación completa del gen FOXL2 | 35 días | LV2168 | +Info |
| Nistagmo congénito ligado al cromosoma X | Secuenciación completa del gen FRMD7 | 126 días | LV0754 | +Info |
| Mucopolisacaridosis IV A | Secuenciación completa del gen GALNS | 56 días | LV1343 | +Info |
| Gaucher, enfermedad | Secuenciación completa del gen GBA | 42 días | LV2300 | +Info |
| Cataráta congénita | Secuenciación completa del gen GEMIN4 | 53 días | LV3762 | +Info |
| Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación completa del gen GPR143 | 56 días | LV0554 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consultar | LV1152 | +Info |
| Incontinentia Pigmenti | Secuenciación completa del gen IKBKG | 56 días | LV1460 | +Info |
| Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome | Secuenciación completa del gen LIFR | 49 días | LV1919 | +Info |
| 3MC tipo 1, síndrome | Secuenciación completa del gen MASP1 | 42 días | LV1940 | +Info |
| Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de | Secuenciación completa del gen MKKS | 35 días | LV0912 | +Info |
| Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V | Secuenciación completa del gen NGF | Consultar | LV2252 | +Info |
| Anomalía de Peters | Secuenciación completa del gen PAX6 | 56 días | LV0572 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 días | LV2312 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia | Secuenciación completa del gen PMM2 | Consultar | LV1283 | +Info |
| Retinosis Pigmentaria | Secuenciación completa del gen PRPH2 | 28 días | LV0872 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación completa del gen RHO | Consultar | LV0870 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome | Secuenciación completa del gen RNASEH2B | 49 días | LV2311 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome | Secuenciación completa del gen RNASEH2C | 28 días | LV2310 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación completa del gen RP1 | Consultar | LV0873 | +Info |
| Retinosis Pigmentaria | Secuenciación completa del gen RP2 | Consultar | LV0874 | +Info |
| Coloboma ocular autosómico recesivo | Secuenciación completa del gen SALL2 | 32 días | LV3623 | +Info |
| Shprintzen-Goldberg síndrome | Secuenciación completa del gen SKI | 35 días | LV2308 | +Info |
| Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Secuenciación completa del gen SOX2 | 28 días | LV3175 | +Info |
| Microftalmía sindrómica, tipo 3 | Secuenciación completa del gen SOX2 | 28 días | LV3175 | +Info |
| Distrofia de la membrana basal del epitelio corneal | Secuenciación completa del gen TGFBI | 49 días | LV3038 | +Info |
| Loeys-Dietz tipo 1A, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TGFBR1 | 42 días | LV0798 | +Info |
| Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome | Secuenciación completa del gen TREX1 | 28 días | LV2309 | +Info |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TWIST1 | 42 días | LV0734 | +Info |
| Wolfram, síndrome de | Secuenciación completa del gen WFS1 | 42 días | LV2116 | +Info |
| Aniridia | Secuenciación completa y MLPA del gen PAX6 | 56 días | LV0570 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 días | LV2331 | +Info |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome | Secuenciación del gen PHF6 | 35 días | LV2336 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 días | LV3498 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 días | LV3499 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 días | LV3500 | +Info |
| Megaencefalia-polimicrogiria-polidactilia- hidrocefalia, SD; Polimicrogiria (P) frontoparietal bilateral; P. simétrica o asimétrica; P. con convulsiones; P, con hipoplasia del nervio optico; | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ADGRG1, AKT3, DYNC1H1, HEPACAM, OCLN, PIK3R2, RTTN, TUBA8, TUBB2B, TUBB3 | 42 días | LV2981 | +Info |
| Ceguera nocturna estacionaria congénita | Secuenciación masiva panel de 13 genes: CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1. | Consultar | LV3181 | +Info |
| Albinismo, sindrómico y aislados | Secuenciación masiva panel de 17 genes:AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1,GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1. | 56 días | LV3477 | +Info |
| Distrofia macular viteliforme | Secuenciación masiva panel de 2 genes: BEST1, PRPH2. | Consultar | LV3185 | +Info |
| Amaurosis congénita de Leber tipo 10 | Secuenciación masiva panel de 20 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1. | 56 días | LV3182 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia Optica | Secuenciación masiva panel de 23 genes: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1, RRM2B, SLC19A3, SLC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1 | 42 días | LV3255 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación masiva panel de 26 genes: AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS. | 56 días | LV3178 | +Info |
| Retinosis pigmentaria recesiva ligada al X | Secuenciación masiva panel de 3 genes: OFD1, RP2, RPGR. | Consultar | LV3186 | +Info |
| Atrofia óptica autosómica dominante | Secuenciación masiva panel de 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A | 42 días | LV3177 | +Info |
| Distrofia de conos y bastones | Secuenciación masiva panel de 32 genes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A, UNC119. | 56 días | LV3180 | +Info |
| Stargardt, enfermedad | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1. | 46 días | LV3184 | +Info |
| Marshall, Weissenbacher-Zweymulle, Knobloch 1, Wagner 1, síndromes y Displasia de Kniest. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL18A1, VCAN | 42 días | LV2185 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosómica recesiva | Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513. | 63 días | LV3179 | +Info |
| Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3 | 42 días | LV3811 | +Info |
| Blefarofimosis (B), epicantus inverso y ptosis; B, ptosis, DI síndrome; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson; Genitopatellar; Ohdo; Smith-Lemli-Opitz; Baraitser-Winter síndromes. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTB, ACTG1, DHCR7, FOXL2, KAT6B, MED12, UBE3B | 42 días | LV2996 | +Info |
| Microftalmia sindrómica; Hipoplasia de nervio óptico con anomalías del sistema nervioso central; Condrodisplasia con platispondilia, hidrocefalia y microftalmia; Ataxia cerebelar con DI, at | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BCOR, HCCS, SOX2, STRA6, TUBA8, ZNF592, PAX6 | 42 días | LV2992 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva | Secuenciación masiva panel de 7 genes: C10orf2, OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TYMP | 42 días | LV2160 | +Info |
| Albinismo, sindrómico y aislados | Secuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143 | Consultar | LV3183 | +Info |
| Hermansky-Pudlak, síndrome | Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6 | 42 días | LV2983 | +Info |
| Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A | 42 días | LV3010 | +Info |
| Retinosis Pigmentaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs del gen ABCA4 | 35 días | LV4206 | +Info |
| Oftalmoplejia externa progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP | 49 días | LV4277 | +Info |
| Usher tipo 1D, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23 | 42 días | LV1746 | +Info |
| Amaurosis congénita de Leber tipo 10 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290 | 42 días | LV1748 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Usher tipo 1B, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A | 42 días | LV1972 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15 | 42 días | LV1989 | +Info |
| Usher tipo 1F, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15 | 42 días | LV1989 | +Info |
| Stickler tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1 | 28 días | LV0950 | +Info |
| Stickler tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1 | 42 días | LV2261 | +Info |
| Alport, síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A4 | 42 días | LV2892 | +Info |
| Alport ligado a X, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A5 | 42 días | LV2889 | +Info |
| Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusa | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A6 | 42 días | LV2891 | +Info |
| Ectopia lentis, familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 días | LV2366 | +Info |
| Marfan, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 días | LV2366 | +Info |
| Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a / Pseudopseudohipoparatiroidismo | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GNAS | 28 días | LV1427 | +Info |
| Vitreoretinopatía exudativa 4 | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5 | 42 días | LV1929 | +Info |
| Malformaciones capilares y arteriovenosas | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA1 | 42 días | LV3110 | +Info |
| Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX | 42 días | LV1357 | +Info |
| Usher tipo 1C, síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C | 42 días | LV2090 | +Info |
| Retinosis pigmentaria autosómica recesiva 39 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A | 42 días | LV1446 | +Info |
| Usher tipo 2A, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A | 42 días | LV1446 | +Info |
| Síndrome de Chanarin-Dorfman | Secuenciación Sanger del gen ABHD5 | 35 días | LV4109 | +Info |
| Glaucoma Congénito Primario | Secuenciación Sanger del gen ANGPT1 | 56 días | LV4327 | +Info |
| Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva | Secuenciación Sanger del gen AQP2 | 28 días | LV3095 | +Info |
| Bohring Opitz, Síndrome | Secuenciación Sanger del gen ASXL1 | 46 días | LV2916 | +Info |
| Síndrome Peters-plus | Secuenciación Sanger del gen B3GLCT | 42 días | LV2514 | +Info |
| Deficiencia de Biotinidasa | Secuenciación Sanger del gen BTD | 32 días | LV2672 | +Info |
| Hipomagnesemia renal 3 | Secuenciación Sanger del gen CLDN16 | Consultar | LV2459 | +Info |
| Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y oculares | Secuenciación Sanger del gen CLDN19 | Consultar | LV3098 | +Info |
| Distrofia corneal endotelial Fuchs 1 | Secuenciación Sanger del gen COL8A2 | Consultar | LV2583 | +Info |
| Distrofia corneal posterior polimórfica tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen COL8A2 | Consultar | LV2583 | +Info |
| Metahemoglobinemia tipos I y II | Secuenciación Sanger del gen CYB5R3 | Consultar | LV2887 | +Info |
| Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5 | Secuenciación Sanger del gen FAM126A. | Consultar | LV2928 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA | 35 días | LV3108 | +Info |
| Cornea plana 2 | Secuenciación Sanger del gen KERA | 32 días | LV3776 | +Info |
| Glaucoma juvenil | Secuenciación Sanger del gen MYOC | Consultar | LV2970 | +Info |
| Norrie, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen NDP | 42 días | LV0538 | +Info |
| Síndrome de Nance-Horan | Secuenciación Sanger del gen NHS | 35 días | LV2469 | +Info |
| Albinismo àculo-Cutáneo tipo II | Secuenciación Sanger del gen OCA2 | 42 días | LV0537 | +Info |
| Lowe, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen OCRL | 42 días | LV0338 | +Info |
| Microftalmia sindrómica 5 | Secuenciación Sanger del gen OTX2 | 42 días | LV2516 | +Info |
| Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 días | LV2665 | +Info |
| Retinosis Pigmentaria | Secuenciación Sanger del gen RPE65 | 42 días | LV0871 | +Info |
| Retinosquisis ligada al cromosoma X | Secuenciación Sanger del gen RS1 | 42 días | LV0006 | +Info |
| Síndrome acro-renal-ocular | Secuenciación Sanger del gen SALL4 | 35 días | LV3053 | +Info |
| Síndrome de Marinesco-Sjogren | Secuenciación Sanger del gen SIL1 | 35 días | LV2470 | +Info |
| Camurati-Engelmann , enfermedad | Secuenciación Sanger del gen TGFB1 | 42 días | LV3099 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2 | 42 días | LV0283 | +Info |
| Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | Secuenciación Sanger del gen TYR | 42 días | LV0166 | +Info |
| Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | Secuenciación Sanger del gen TYR | 42 días | LV0166 | +Info |
| Wagner 1, síndrome | Secuenciación Sanger del gen VCAN | 35 días | LV2644 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 días | LV0420 | +Info |
| Distrofia del fondo de Sorsby | Secuenciación Sanger del gene TIMP3 | 35 días | LV3895 | +Info |
| Retinoblastoma | Secuenciación masiva del gen RB1. | 28 días | LV3648 | +Info |
| Loeys-Dietz, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | 42 días | LV3970 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 días | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 días | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 días | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 días | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 días | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 días | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 días | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 días | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 días | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 días | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 días | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 días | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 días | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 días | LV3512 | +Info |
