| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Trombofilia | Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR | 28 días | LV0232 | +Info |
| Trombofilia | Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y SERPINE1 | 28 días | LV0578 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Cuantificación de la mutación V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | 15 días | LV0634 | +Info |
| Síndrome de WHIM | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CXCR4 mediante MLPA | 28 días | LV4058 | +Info |
| Beta Talasemia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB mediante MLPA | 28 días | LV4171 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4186 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, FECH, PPOX mediante MLPA | 28 días | LV4185 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes UROS, UROD, CPOX, FECH mediante MLPA | 28 días | LV4188 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 días | LV3244 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SLC2A1 mediante MLPA | 28 días | LV3244 | +Info |
| Pseudoxantoma elástico | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA | 28 días | LV1146 | +Info |
| Wilson, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ATP7B mediante MLPA. | 28 días | LV2927 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen F8, mediante MLPA | 42 días | LV1384 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8 | 42 días | LV1383 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de la inversión del intrón 22del gen F8 | 42 días | LV1382 | +Info |
| Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) | Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 | 28 días | LV0218 | +Info |
| Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) | 28 días | LV0190 | +Info |
| Deficiencia del Factor XII | Detección de la mutación c.46C>T del gen FXII | 28 días | LV1294 | +Info |
| Leucemia linfocítica crónica | Detección de la mutación p.P2515fs*4 en el gen NOTCH1 mediante ASO-PCR | 14 días | LV4341 | +Info |
| Hemocromatosis | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | 28 días | LV0213 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR | 28 días | LV0052 | +Info |
| Estudio de Zigosidad del RhD | Determinación de la zigosidad del RhD | 28 días | LV0763 | +Info |
| Oncohematología Molecular | DNA(San)-Translocación cromosómica (14,18) GEN bcl-2 Región MBR(PCR) | 28 días | LV0916 | +Info |
| Oncohematología Molecular | E. molecular de reordenamiento (AML1:ETO) | 21 días | LV0639 | +Info |
| Oncohematología Molecular | E. molecular de reordenamiento (CBFB, MYH11) | 21 días | LV0629 | +Info |
| Oncohematología Molecular | E. molecular de reordenamiento (PML, RARA) | 21 días | LV0628 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes ENG y ACVRL1 mediante MLPA | 28 días | LV3212 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 días | LV1463 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 días | LV1586 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genesKRIT1, CCM2 y PDCD10 mediante MLPA. | 35 días | LV2552 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | 21 días | LV0586 | +Info |
| Riesgo Cardiovascular | Evaluación genético-clínica del riesgo cardiovascular | 35 días | LV4100 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Alfa Talasemia | genes HBA1 y HBA2 mediante MLPADetección de deleciones y duplicaciones en los | 28 días | LV0810 | +Info |
| Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | 28 días | LV0531 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Mutaciones ABL 5' | 35 días | LV0633 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Mutaciones FLT3 | 21 días | LV0630 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Mutaciones NPM1 | 35 días | LV0631 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Reordenamientos moleculares IGH | 21 días | LV0625 | +Info |
| Oncohematología Molecular | Reordenamientos moleculares TCR(Beta y Gamma) | 21 días | LV0626 | +Info |
| Mielofibrosis | Secuenciación completa del exón 12 del gen MPL | 28 días | LV3456 | +Info |
| Trombocitopenia amegacariocítica congénita | Secuenciación completa del exón 12 del gen MPL | 28 días | LV3456 | +Info |
| Trombocitosis microcitica familiar benigna | Secuenciación completa del exón 12 del gen MPL | 28 días | LV3456 | +Info |
| Deficiencia del Factor XII | Secuenciacion completa del exón 9 del gen FXII. | 28 días | LV3449 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | Secuenciación completa del gen ACVRL1 | 42 días | LV0824 | +Info |
| Anemia Sideroblastica 1 | Secuenciación completa del gen ALAS2 | 32 días | LV3541 | +Info |
| Protoporfiria eritropoyética ligada al X | Secuenciación completa del gen ALAS2 | 32 días | LV3541 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen C3 | 42 días | LV3243 | +Info |
| Leucemia Mielomonocitica Juvenil somático | Secuenciación completa del gen CBL | 46 días | LV3565 | +Info |
| Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juveni | Secuenciación completa del gen CBL | 46 días | LV3565 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación completa del gen CCM2 | 42 días | LV1258 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CD46 | Consultar | LV0947 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFB | Consultar | LV0949 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFH | 56 días | LV0946 | +Info |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFI | Consultar | LV0948 | +Info |
| Coproporfiria hereditaria | Secuenciación completa del gen CPOX | Consultar | LV1695 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Secuenciación completa del gen ENG | 42 días | LV0813 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B | Secuenciación completa del gen HAMP | 42 días | LV1137 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2A | Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV) | 42 días | LV1136 | +Info |
| Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X | Secuenciación completa del gen IL2RG | Consultar | LV0806 | +Info |
| Enfermedad Quística Medular Renal 1 | Secuenciación completa del gen MUC1 | 28 días | LV3219 | +Info |
| Síndrome CINCA | Secuenciación completa del gen NLRP3 | 49 días | LV2313 | +Info |
| Deficiencia de Piruvato Kinasa | Secuenciación completa del gen PKLR | 56 días | LV3467 | +Info |
| Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria | Secuenciación completa del gen PKLR | 56 días | LV3467 | +Info |
| Deficiencia de plasminógeno tipo 1 | Secuenciación completa del gen PLG | Consultar | LV0783 | +Info |
| Deficiencia de Antitrombina III | Secuenciación completa del gen SERPINC1 | 35 días | LV0726 | +Info |
| Sindrome mielodisplásico genético | Secuenciación completa del gen SF3B1 | 84 días | LV3288 | +Info |
| Hemocromatosis tipo 4 | Secuenciación completa del gen SLC40A1 | 42 días | LV3528 | +Info |
| Síndrome Mielodisplásico somático | Secuenciación completa del gen TET2 | 46 días | LV3566 | +Info |
| Hemocromatosis Tipo 3 | Secuenciación completa del gen TFR2 | 56 días | LV1138 | +Info |
| Anemia ferropénica refractaria a tratamiento con hierro | Secuenciación completa del gen TMPRSS6 | 53 días | LV3670 | +Info |
| Neutropenia congénita severa ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia intermitente ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Trombocitopenia ligada al X | Secuenciación completa del gen WAS | 56 días | LV3462 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF1 | 56 días | LV3463 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASF2 | 56 días | LV3464 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WASL | 56 días | LV3465 | +Info |
| Síndrome de Wiskott-Aldrich | Secuenciación completa del gen WIPF1 | 56 días | LV3466 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Policitemia Vera | Secuenciación del exón 12 del gen JAK2 | 28 días | LV3669 | +Info |
| Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia | Secuenciación del gen GATA1 | Consultar | LV2333 | +Info |
| Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | Secuenciación masiva del gen NOTCH3 | 28 días | LV3973 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4. | 42 días | LV3397 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con linfoproliferación impedida | Secuenciación masiva panel de 10 genes: RMRP,DOCK8,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21R,CARD11,MAGT1 | 42 días | LV3717 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T y B anormales | Secuenciación masiva panel de 11 genes: UNC119,PIK3CD,DOCK8,STK4,TNFRSF4,LRBA,SH2D1A,CD40,CD40LG,CD27,IKBKB | 42 días | LV3715 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada niveles de anticuerpos anómalos | Secuenciación masiva panel de 13 genes: PIK3CD,CD40,PNP,ITK,RMRP,DOCK8,STK4,LCK,CARD11,IKBKB,LRBA,CD27,CD40LG, | 42 días | LV3719 | +Info |
| Deficiencia adhesión leucocitaria tipos 1-3 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITGB2,SLC35C1,FERMT3 | 42 días | LV3701 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con funcionalidad anómala derivada de respuesta de anticuerpos | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MALT1,IL21R,SH2D1A | 42 días | LV3720 | +Info |
| Leucemia | Secuenciación masiva panel de 36 genes y 24 alteraciones estructurales asociados a Leucemia Mieloide Aguda. Genes completos: ANKRD26, DDX41, EPOR, ETV6, EZH2, NF1, TET2, ZRSR2. Genes parciales: ABL1, ASXL1, CALR, CBL, CEBPa, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TP53, VHL, WT1. Estructurales: 14 translocaciones específicas y grandes deleciones en los cromosomas 4, 5, 7, 11, 12, 17 y 20, aneusomias en los cromosomas 8 y 19 e inversiones en el cromosoma 17. | 35 días | LV4208 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4 | 42 días | LV3270 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B- y disregulación en la producción de anticuerpos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IKZF1,POLE,SPINK5,SP110 | 42 días | LV3722 | +Info |
| Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1. | 42 días | LV2229 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con linfocitos T CD8 reducidos o ausentes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,TAPBP | 42 días | LV3714 | +Info |
| Defectos de función de neutrófilos | Secuenciación masiva panel de 5 genes: LAMTOR2,TAZ,VPS13B,USB1,SLC37A4 | 42 días | LV3700 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblación de linfocitos B de memoria reducida | Secuenciación masiva panel de 5 genes: PIK3CD,DOCK8,TNFRSF4,CD27,SH2D1A | 42 días | LV3718 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B+ | Secuenciación masiva panel de 5 genes: TTC7A,FOXN1,ORAI1,STIM1,STAT5B | 42 días | LV3721 | +Info |
| Anemia sideroblástica y Protoporfiria eritropoyética. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS2 | 42 días | LV3273 | +Info |
| Defectos de movilidad fagocitosis | Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,CEBPE,SBDS | 42 días | LV3702 | +Info |
| Leucemia | Secuenciación masiva panel de 62 genes asociados a Leucemia Mieloide Aguda. Genes completos: AKAP13, BCOR, BCORL1, BRAF, CA9, CEBPA,TET2, CNOT3, CREBBP, CUX1, DNAH9, DNMT3A, ELF4, EZH2, FMN2, GNAS, GNB1, HTT, LTA4H, MAP1B, MAP2K1, MAZ, MYD88, NF1, NOTCH1, PHF6, POU2F2, POU4F1, PPM1D, RAF1, RIT1, SETBP1, SETD2, SETDB1, SHOC2, SMC3, SOS1, STAG1, STAG2, TLR9, TP53, ZRSR2. Genes parciales: ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, KMT2A, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, SF3B1, SRSF2, U2AF1, WT1. | 35 días | LV4207 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T afectadas | Secuenciación masiva panel de 8 genes: PNP,CD3G,ITK,RHOH,TRAC,LCK,CARD11,MAGT1 | 42 días | LV3716 | +Info |
| Leucemia | Secuenciación masiva panel de LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA | 35 días | LV3882 | +Info |
| Leucemia | Secuenciación masiva panel de MYELOID NEOPLASM | 35 días | LV3883 | +Info |
| Pseudoxantoma elástico | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC6 | 42 días | LV3165 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 días | LV1015 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 días | LV1847 | +Info |
| Epstein síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Fechtner síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresiva | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| May-Hegglin anomalía | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Sebastian síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9 | 42 días | LV1445 | +Info |
| Shwachman-Diamond, Síndrome de | Secuenciación Sanger de ADNc correspondiente al ARNm del gen SBDS | 42 días | LV0344 | +Info |
| Alfa Talasemia | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2 | 56 días | LV3889 | +Info |
| Anemia del cuerpo Heinz | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2 | 56 días | LV3889 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5 | Consultar | LV2969 | +Info |
| Wilson, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen ATP7B | 42 días | LV0262 | +Info |
| Metahemoglobinemia tipos I y II | Secuenciación Sanger del gen CYB5R3 | Consultar | LV2887 | +Info |
| Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante tipo1 | Secuenciación Sanger del gen ELANE (ELA2) | 42 días | LV0337 | +Info |
| Hemofilia A (Factor VIII) | Secuenciación Sanger del gen F8 | 42 días | LV0216 | +Info |
| Hemofilia B | Secuenciación Sanger del gen F9 | 42 días | LV0217 | +Info |
| Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD | Secuenciación Sanger del gen G6PD | 53 días | LV2424 | +Info |
| Síndrome de Bernard-Soulier, tipo B | Secuenciación Sanger del gen GP1BB | 42 días | LV4016 | +Info |
| Beta Talasemia | Secuenciación Sanger del gen HBB | 28 días | LV0443 | +Info |
| Talasemia delta | Secuenciación Sanger del gen HBD | 28 días | LV4106 | +Info |
| Hemocromatosis | Secuenciación Sanger del gen HFE | 42 días | LV0214 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen KRIT1 | 42 días | LV0759 | +Info |
| Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen PDCD10 | 42 días | LV2515 | +Info |
| Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3 | Secuenciación Sanger del gen PDCD10 | 42 días | LV2515 | +Info |
| Porfiria Variegata | Secuenciación Sanger del gen PPOX | 28 días | LV0333 | +Info |
| Trombofilia | Secuenciación Sanger del gen PROCR | 56 días | LV3899 | +Info |
| Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 días | LV2665 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1 | 42 días | LV2939 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 días | LV0420 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de al menos dos isotipos con linfocitos B normales o reducidos | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ICOS,CD19,CD81,MS4A1,CR2,TNFRSF13B,LRBA,TNFRSF13C,TNFSF12,NFKB2,CXCR4 | 42 días | LV3689 | +Info |
| Síndromes de Wiskott-Aldrich 1 y 2 | Secuenciación masiva panel de 2 genes: WAS,WIPF1 | 42 días | LV3682 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos en el timo | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TBX1,CHD7,SEMA3E | 42 días | LV3684 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada defectos de metabolismo de la Vitamina B12 y Folato | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TCN2,SLC46A1,MTHFD1 | 42 días | LV3687 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de IgG e IgA séricas, con IgM normal o elevada y linfocitos B normales | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CD40LG,CD40,AICDA,UNG | 42 días | LV3690 | +Info |
| Sindromes Linfoproliferativos | Secuenciación masiva panel de 4 genes: SH2D1A,XIAP,ITK,CD27 | 42 días | LV3693 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada Displasia Inmuno-Ósea | Secuenciación masiva panel de 5 genes: RMRP,SMARCAL1,STAT3,TYK2,DOCK8 | 42 días | LV3685 | +Info |
| Neutropenia congénita severa tipos 1-5 y neutropenia ligada al cromosoma X | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE,GFI1,HAX1,G6PC3,VPS45,WAS | 42 días | LV3699 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada severa T-B- | Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,PRKDC,AK2,ADA | 42 días | LV3680 | +Info |
| Neutropenia congénita | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS y secuenciación Sanger del gen HAX1 | 42 días | LV3638 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada Diskeratosis Congénita | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DKC1,NHP2,NOP10,RTEL1,TERC,TERT,TINF2 | 42 días | LV3686 | +Info |
| Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune | Secuenciación masiva panel de 7 genes: FAS,FASLG,CASP10,CASP8,FADD,CARD11,PRKCD | 42 días | LV3696 | +Info |
| Deficiencia de anticuerpos. Disminución de todos los isotipos con linfocitos B profundamente reducidos o ausentes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,CD79B,BLNK,PIK3R1,TCF3 | 42 días | LV3688 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ | Secuenciación masiva panel de 8 genes: IL2RG,JAK3,IL7R,PTPRC,CD3D,CD3E,CD247,CORO1A | 42 días | LV3679 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos de reparación del ADN | Secuenciación masiva panel de 9 genes: ATM,MRE11A,NBN,BLM,DNMT3B,ZBTB24,PMS2,RNF168,MCM4 | 42 días | LV3683 | +Info |
| Síndrome de Omenn | Secuenciación masiva panel de 9 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,IL7R,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK2 | 42 días | LV3681 | +Info |
