Showing all 54 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación42 daysLV3607
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 daysLV4132
Exoma clínico para Diagnóstico.Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 daysLV4135
Estudios comunes a todas las enfermedadesConsulta de asesoramiento genéticoConsultLV0033
Cáncer de pulmónCribado de mutaciones en el gen EGFR mediante digital droplet PCR7 daysLV4291
Cáncer de pulmónDetección y cuantificacion de la mutación p.T790M en el gen EGFR mediante Digital Droplet PCR7 daysLV4203
Distrofia muscular de cinturas tipo 2CDetección de grandes de deleciones/duplicacionesen el gen SGCG mediante MLPA28 daysLV3285
Síndrome de predisposición tumoralDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA28 daysLV3080
Síndrome Duane-radial rayDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA28 daysLV3085
Deficiencia de alfa 1 antitripsinaDetección de los alelos PI*Z y PI*S del genSERPINA128 daysLV0720
Estudios comunes a todas las enfermedadesDetección de mutaciones específicas28 daysLV0051
Cáncer de pulmónDetección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH21 daysLV4342
Cáncer de pulmónDetección y cuantificacion de la mutación p.L858R en el gen EGFR mediante Digital Droplet PCR21 daysLV4204
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de contaminación materna prenatalConsultLV1140
Fibrosis QuísticaEstudio de deleciones/duplicaciones en gen CFTR, mediante MLPA42 daysLV2663
Estudios comunes a todas las enfermedadesEstudio de inactivación del cromosoma X28 daysLV0222
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 daysLV3247
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (duo)56 daysLV3755
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico dirigido (trio)56 daysLV3756
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto sin informe28 daysLV4123
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe28 daysLV4124
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe28 daysLV4125
Exoma clínico para Diagnóstico.EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb)42 daysLV4152
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 daysLV3246
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes56 daysLV3245
Exoma clínico para Diagnóstico.Exoma dirigido hasta 200 genes56 daysLV3754
Exoma clínico para Diagnóstico.KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb)42 daysLV4150
Fibrosis QuísticaLONG PCRS PARA GENOMA MITOCONDRIAL21 daysLV4182
Estudio de Ligamiento GenéticoNúcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticosConsultLV0036
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Exoma ClínicoConsultLV4169
Exoma clínico para Diagnóstico.Reanálisis Key ExomeConsultLV4170
Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonarSecuenciación completa del gen DICER170 daysLV3388
Discinesia ciliar primaria tipo 1Secuenciación completa del gen DNAI149 daysLV1104
Hidrops fetalis no inmune y/oSecuenciación completa del gen EPHB442 daysLV3890
Miopatía cuerpos poligicosidos 2Secuenciación completa del gen GYG184 daysLV3280
Corea hereditaria benignaSecuenciación completa del gen NKX2-128 daysLV3240
Síndrome MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh)Secuenciación completa del gen SERAC156 daysLV3387
Deficiencia de alfa 1 antitripsinaSecuenciación completa del gen SERPINA132 daysLV0721
Hiperekplexia 3Secuenciación completa del gen SLC6A584 daysLV3279
Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16Secuenciación completa del gen TBC1D2428 daysLV3234
Hernia diafragmática 3Secuenciación completa del gen ZFPM2ConsultLV2440
Fibrosis Pulmonar Idiopática FamiliarSecuenciación completa y MLPA del gen TERTConsultLV1089
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNmSecuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR.56 daysLV1682
Fibrosis QuísticaSecuenciación masiva del gen CFTR35 daysLV3427
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR142 daysLV2180
Enfermedad Pulmonar Intersticial por deficit de ABCA3Secuenciación Sanger del gen ABCA3ConsultLV2425
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinadaSecuenciación Sanger del gen ACP5ConsultLV2969
Displasia GeleofísicaSecuenciación Sanger del gen ADAMTSL2ConsultLV2896
Síndrome de predisposición tumoralSecuenciación Sanger del gen BAP1ConsultLV2964
Hipertensión pulmonar primaria tipo 1Secuenciación Sanger del gen BMPR242 daysLV0157
Birt-Hogg-Dube, síndromeSecuenciación Sanger del gen FLCN56 daysLV2566
Mucopolisacaridosis tipo 1Secuenciación Sanger del gen IDUA35 daysLV3108
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1Secuenciación Sanger del gen SFTPB35 daysLV4105
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante CSecuenciación Sanger del gen SFTPC28 daysLV2427
sistemas genómicos
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