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DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Syndrome de WaardenburgDetección de deleciones y duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA28 daysLV3921
Stickler tipo I, Síndrome deDetección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA35 daysLV3622
Alport ligado a X, Síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA28 daysLV0987
Pendred, síndromeDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SLC26A4 mediante MLPA28 daysLV3087
Alport, síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA28 daysLV3274
Alport, síndrome deDetección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA28 daysLV3275
Axenfeld-Rieger, síndrome deDetección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA28 daysLV1567
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1)Detección de las deleciones AGJB6-D13S1830 y AGJB6-D13S1854 mediante MLPA28 daysLV1541
Hipoacusia autosómica recesiva 23Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA28 daysLV2476
Usher tipo 1F, síndromeEstudio de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 , mediante MLPA28 daysLV2476
Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómicaPanel de mutaciones (9 genes): ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G84 daysLV1297
Axenfeld-Rieger, síndrome deSecuenciación completa del gen FOXC135 daysLV1697
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1)Secuenciación completa del gen GJB228 daysLV1540
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominanteSecuenciación completa del gen GJB328 daysLV0957
Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindromeSecuenciación completa del gen LIFR49 daysLV1919
Axenfeld-Rieger, síndrome deSecuenciación completa del gen PITX235 daysLV2312
Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibularSecuenciación completa del gen SLC26A442 daysLV1209
Pendred, síndromeSecuenciación completa del gen SLC26A442 daysLV1209
Jervell-Lange-Nielsen, síndromeSecuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1.42 daysLV1545
Hipoacusias secundarias a Síndromes renalesSecuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9.42 daysLV1544
Pendred, síndromeSecuenciación masiva panel de 3 genes: SLC26A4, KCNJ10, FOXI142 daysLV2415
Syndrome de WaardenburgSecuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR42 daysLV2994
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 12Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH2342 daysLV1746
Usher tipo 1D, síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH2342 daysLV1746
Hipoacusia autosómica dominante 10Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA442 daysLV1845
Hipoacusia 77, autosómica recesivaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LOXHD142 daysLV1925
Hipoacusia autosómica recesiva 3Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO15A42 daysLV1966
Hipoacusia autosómica recesiva 30Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO3A42 daysLV1968
Hipoacusia autosómica dominante 22 con Miocardiopatía hipertróficaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO642 daysLV1969
Hipoacusia autosómica dominante 22Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO642 daysLV1969
Hipoacusia autosómica recesiva 37Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO642 daysLV1969
Hipoacusia autosómica dominante 11Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A42 daysLV1972
Hipoacusia autosómica recesiva 2Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A42 daysLV1972
Usher tipo 1B, síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A42 daysLV1972
Hajdu-Cheney síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH242 daysLV1979
Hipoacusia autosómica recesiva 23Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH1542 daysLV1989
Usher tipo 1F, síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH1542 daysLV1989
Hipoacusia autosómica recesiva 84Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRQ42 daysLV2018
Hipoacusia autosómica dominante 36Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC142 daysLV2058
Hipoacusia autosómica recesiva 7Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC142 daysLV2058
Stickler tipo I, Síndrome deSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A128 daysLV0950
Displasia otoespondilomegaepifisariaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A242 daysLV1448
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante tipo 13Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A242 daysLV1448
Stickler tipo III, síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A242 daysLV1448
Weissenbacher-Zweymuller síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A242 daysLV1448
Stickler tipo I, Síndrome deSecuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A142 daysLV2261
Alport, síndrome deSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A442 daysLV2892
Alport ligado a X, Síndrome deSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A542 daysLV2889
Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A642 daysLV2891
Epstein síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 daysLV1445
Fechtner síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 daysLV1445
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominanteSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 daysLV1445
Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresivaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 daysLV1445
May-Hegglin anomalíaSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 daysLV1445
Sebastian síndromeSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH942 daysLV1445
Hipoacusia autosómica recesiva 9 y neuropatía auditiva AR tipo 1Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OTOF42 daysLV2416
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante 8/12Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA28 daysLV1451
Usher tipo 2A, Síndrome deSecuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A42 daysLV1446