Paneles de Epilepsias

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EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
Encefalopatía epiléptica, temprana infantilSecuenciación masiva panel de 49 genes: ALDH7A1, ARHGEF9, ARHGEF15, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CLCN4, CSNK1G1, DNM1, DOCK7, EEF1A2, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNT1, KPNA7, MAPK10, MECP2, NECAP1, NEDD4L, PCDH19, PIGA, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC13A5, SLC2A1, SLC25A22, SLC35A2,SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX.42 díasLV3403+Info
Epilepsia idiopática generalizada y epilepsia juvenil mioclónicaSecuenciación masiva panel de 10 genes: CACNB4, CLCN2, CHRNA7, CNTN2, GABRA1, GABRD, GABRB3, GABRG2, SLC2A1, TBC1D24,42 díasLV3405+Info
Epilepsia de lóbulos frontales y temporalesSecuenciación masiva panel de 10 genes: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABBR1, GABBR2, KCNT1, LGI1, TNK2, SLC12A242 díasLV3414+Info
Epilepsia progresiva mioclónica y tipos Lafora y Unverricht y LundborgSecuenciación masiva panel de 12 genes: ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, EPM2AIP1, GOSR2, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2.42 díasLV3404+Info
Epilepsia: genes en investigaciónSecuenciación masiva panel de 12 genes: ADAM22, GABRB1, GABRB2, GABRA6, GABRE, GABRG1, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, VDAC142 díasLV3424+Info
Epilepsia asociada a displasia cortical y otras malformaciones de SNCSecuenciación masiva panel de 13 genes: ATP7A, ARFGEF2, CNTNAP2, DEPDC5, ERMARD, FLNA, KIF2A, KIF5C, STAMBP, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG142 díasLV3415+Info
Epilepsia asociada a trastornos metabólicosSecuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, ARG1, ALDH5A1, BCKDHB, BTD, D2HGDH, FARS2, GAD2, GLB1, GLUL, PGK1, PSAT1, SUOX.42 díasLV3411+Info
Síndromes asociados a Epilepsia: Aicardi-Goutieres 1, Alpers, Bartter, Griscelli, Kohlschutter-Tonz, Martsolf, Menkes, Neu-Laxova, Pitt-Hopkins, SANDO, Sesame, Warburg micro.Secuenciación masiva panel de 15 genes: ATP7A, CNTNAP2, KCNJ1, KCNJ10, MYO5A, NRXN1, POLG, PSAT1, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, ROGDI, SLC12A1, TCF4, TREX1.42 díasLV3419+Info
Deficiencia del transportador cerebral de folatoSecuenciación masiva panel de 2 genes: FOLR1, FUCA142 díasLV3420+Info
Epilepsias genes asociados a diagnóstico y tratamientoSecuenciación masiva panel de 200 genes: ABAT, ADAM22, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP7A, BCKDHB, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, ,CSNK1G1 , CSTB, CTSD, CTSF, D2HGDH, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, EPM2AIP1, ERMARD, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, GAD2, GAMT, GATM, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HNRNPU, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF2A, KIF5C, KPNA7, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, MYO5A, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PGK1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBFOX1, RBFOX3, RFT1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A7, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC4A10, SLC6A5, SLC6A8, SNIP1, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNK2, TPP1, TREX1, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBE3A, VDAC1, WWOX, EPHX1, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D656 díasLV3425+Info
Epilepsia asociada a discapacidad intelectualSecuenciación masiva panel de 29 genes: ABAT,CASK,CDKL5, DYNC1H1, FOXG1, GABRA5, GABRG3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MTOR, NEU1, PIGN, PIGT, PURA, RBFOX1, RBFOX3, SLC4A10,SNIP1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1,UBE3A.42 díasLV3418+Info
Encefalopatía por glicinaSecuenciación masiva panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC42 díasLV3408+Info
Deficiencia de creatina cerebralSecuenciación masiva panel de 3 genes: GAMT, GATM, SLC6A842 díasLV3409+Info
Hiperplexia hereditariaSecuenciación masiva panel de 3 genes: GLRA1, GLRB, SLC6A542 díasLV3421+Info
Deficiencia del cofactor de molibdenoSecuenciación masiva panel de 3 genes: GPHN, MOCS1, MOCS242 díasLV3410+Info
Epilepsia asociada a trastornos congénitos de glicosilación Secuenciación masiva panel de 4 genes: ALG13, PMM2, RFT1, SLC35A242 díasLV3407+Info
Convulsiones benignas neonatales e infantiles familiaresSecuenciación masiva panel de 4 genes: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, PRRT242 díasLV3413+Info
Canalopatías asociadas a epilepsiaSecuenciación masiva panel de 41 genes: CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, GABRA1, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A.42 díasLV3422+Info
Hiperekplexia HereditariaSecuenciación masiva panel de 5 genes: ARHGEF9,GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A542 díasLV3426+Info
Epilepsia y Discinecia paroxísticaSecuenciación masiva panel de 6 genes: GNAO1,KCNMA1, MAGI2, PRRT2, SCN8A, SLC2A142 díasLV3417+Info
Epilepsia generalizada familiar con convulsiones febriles plusSecuenciación masiva panel de 6 genes: GABRD, GABRG2, HCN2, SCN1A, SCN1B, SCN9A42 díasLV3406+Info
Epilepsia asociada a síndromes de Rett y AngelmanSecuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRG3, MECP2, RBFOX1, RBFOX3, UBE3A.42 díasLV3416+Info

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