GeneProfile®

En Sistemas Genómicos ofrecemos soluciones diagnósticas adaptadas a sus necesidades. Nuestra dilatada experiencia en la aplicación de NGS al diagnóstico nos permite desarrollar paneles a medida con los genes que usted desee analizar para las Especialidades Clínicas:

  • Inmuno-
    deficiencias
  • Dislipidemia
  • Epilepsia
  • Mitocondriales
  • Lisosomales
  • Leucemia
  • Discapacidad Intelectual
  • Cardiología
  • Hipoacusias
  • Neurología
  • Oftalmología
  • Oncología
  • Osteodisplasias

Servicios

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Geneprofile®: panel de genes NGS

Los paneles GeneProfile® de Sistemas Genómicos son diseños moleculares de un grupo de genes concreto, basado en un riguroso trabajo de selección a partir de publicaciones científicas, relacionado con determinadas patologías.

  • Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
  • Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
  • Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.
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HLA-TYPING Geneprofile®

HLA-Typing GeneProfile® es un diseño para llevar a cabo el tipaje de alta resolución de los alelos HLA de clase I HLA-A, -B y -C, y de clase II HLA-DRB1, -DQB1, -DQA1, -DPB1 y -DPA1, analizando tanto las regiones codificantes como las regiones intrónicas y UTRs.

Mediante secuenciación simultánea de genes completos, HLATyping Geneprofile® analiza de forma directa y completa todas las regiones involucradas en la compatibilidad, permitiendo obtener un tipaje de alta resolución, con menor grado de ambigüedades frente a otras técnicas implementadas tradicionalmente en la tipificación HLA.

¿QUÉ OFRECE HLA-TYPING GENEPROFILE®?

1. Diseño innovador:

  • Secuenciación simultánea de genes completos.
  • El análisis completo de los genes permite: el establecimiento de haplotipos para cada individuo.
  • La identificación de nuevos alelos HLA no caracterizados en la actualidad, independientemente de la etnia o procedencia del individuo en estudio.
  • La resolución eficaz de posibles ambigüedades existentes.
  • Evita la necesidad de emplear técnicas adicionales para abordar regiones concretas de los genes que no estudian con técnicas clásicas o con el fin de desambiguar alelos.

2. Tipaje de alta resolución con identificación de cuatro parejas de dígitos

3. Análisis bioinformático completo y visualización de resultados

  • Los datos secuenciados son comparados con las secuencias consenso depositadas en la base de datos de referencia IMGT-HLA, que proporciona la correspondencia con los alelos genéticos y visualización a través de la plataforma in-cloud-based GeneSystems©.

APLICACIONES

Nuestros paneles ofrecen:

  • Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
  • Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
  • Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.

Personalización del panel Geneprofile.

En Sistemas Genómicos ofrecemos soluciones diagnósticas adaptadas a sus necesidades. Nuestra dilatada experiencia en la aplicación de NGS al diagnóstico nos permite desarrollar paneles a medida con los genes que usted desee analizar.

Acreditaciones

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En Sistemas Genómicos ponemos todo nuestro conocimiento a tu disposición para ayudarte.

Servicios Personalizados

Proporcionamos soluciones analíticas personalizadas para todas nuestras áreas de especialización.