Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | Detección de alelo HLA-B27 | 28 días | LV2297 | +Info |
Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 días | LV4201 | +Info |
Síndrome Duane-radial ray | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA | 28 días | LV3085 | +Info |
Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 días | LV2972 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
Saethre-Chotzen, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1, mediante MLPA | 28 días | LV2247 | +Info |
Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PAX3 mediante MLPA | 28 días | LV3536 | +Info |
Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
Fibrodisplasia Osificante Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | 42 días | LV0924 | +Info |
Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 días | LV3674 | +Info |
Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 días | LV2280 | +Info |
Condrodisplasia Metafisaria | Secuenciación completa del gen COL10A1 | 47 días | LV2574 | +Info |
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) | Secuenciación completa del gen PYGM | 46 días | LV0878 | +Info |
Shprintzen-Goldberg síndrome | Secuenciación completa del gen SKI | 35 días | LV2308 | +Info |
Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación completa del gen TNNI3 | 28 días | LV1347 | +Info |
Saethre-Chotzen, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TWIST1 | 42 días | LV0734 | +Info |
Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 días | LV2331 | +Info |
Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome | Secuenciación del gen PHF6 | 35 días | LV2336 | +Info |
Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 días | LV3498 | +Info |
Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 días | LV3499 | +Info |
Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 días | LV3500 | +Info |
Hiperostosis cortical | Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST | 42 días | LV2321 | +Info |
Craneosinostosis aislada | Secuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST1 | 42 días | LV2322 | +Info |
DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16 | 42 días | LV3009 | +Info |
Hiperlaxitud y lesiones ligamento cruzado anterior | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL12A1 | 28 días | LV2255 | +Info |
Artrogriposis distal tipo 2A | Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 | 42 días | LV2531 | +Info |
Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 | 42 días | LV2531 | +Info |
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5 | Consultar | LV2969 | +Info |
Displasia Geleofísica | Secuenciación Sanger del gen ADAMTSL2 | Consultar | LV2896 | +Info |
Deficiencia mioadenilato deaminasa | Secuenciación Sanger del gen AMPD1 | Consultar | LV2895 | +Info |
Bohring Opitz, Síndrome | Secuenciación Sanger del gen ASXL1 | 46 días | LV2916 | +Info |
Diabetes insípida neurohipofisaria | Secuenciación Sanger del gen AVP | 35 días | LV2963 | +Info |
Síndrome Peters-plus | Secuenciación Sanger del gen B3GLCT | 42 días | LV2514 | +Info |
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5 | Secuenciación Sanger del gen FAM126A. | Consultar | LV2928 | +Info |
Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA | 35 días | LV3108 | +Info |
Osteogénesis imperfecta tipo V | Secuenciación Sanger del gen IFITM5 | Consultar | LV3102 | +Info |
Nail Patella, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen LMX1B | 63 días | LV0341 | +Info |
Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome | Secuenciación Sanger del gen PAX3 | 42 días | LV3091 | +Info |
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 días | LV2665 | +Info |
Osteopetrosis autosómica recesiva 1 | Secuenciación Sanger del gen TCIRG1 | 49 días | LV2914 | +Info |
Camurati-Engelmann , enfermedad | Secuenciación Sanger del gen TGFB1 | 42 días | LV3099 | +Info |
Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 días | LV3515 | +Info |
Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 días | LV3514 | +Info |
Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 días | LV3502 | +Info |
Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 días | LV3506 | +Info |
Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 días | LV3508 | +Info |
Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 días | LV3513 | +Info |
Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 días | LV3511 | +Info |
Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 días | LV3504 | +Info |
Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 días | LV3507 | +Info |
Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 días | LV3509 | +Info |
Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 días | LV3505 | +Info |
Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 días | LV3501 | +Info |
Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 días | LV3503 | +Info |
Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 días | LV3512 | +Info |