Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX2

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Ref: LV2189 Categories: , , , , , , , , Diseases: Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3.Genes: RECQL4, ASXL1, SOX2, RNU4ATACDelivery term: 42 days