Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 135 genes: ABHD12,ACP5,AFG3L2,AHDC1,ALS2,AMPD2,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,ARL6IP1,ARSI,ASNS,ATL1,ATP13A2,ATP2B4,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65,C19orf12,CAPN1,CCT5,COASY,CPT1C,CTNNB1,CYP27A1,CYP2U1,CYP7B1,DARS,DDHD1,DDHD2,DNA2,DSTYK,ECHS1,ELOVL4,ELP2,ENTPD1,ERLIN1,ERLIN2,EXOSC3,EXOSC8,FA2H,FARS2,FXN,GAD1,GALC,GAN,GBA2,GFAP,GJC2,GLB1,GM2A,GPT2,GRID2,HEXA,HSD17B4,HSPD1,IBA57,IFIH1,IFRD1,KCND3,KIDINS220,KIF1A,KIF1C,KIF5A,KLC2,L1CAM,L2HGDH,LRP4,LYST,MAG,MARS2,MCOLN1,MECP2,MTPAP,NADK2,NALCN,NIPA1,NPC1,NPC2,NT5C2,OPA1,OPA3,PEX16,PGAP1,PLA2G6,PLP1,PNPLA6,PRNP,PSEN1,REEP1,REEP2,RNASEH2B,RTN2,SACS,SCN8A,SETX,SLC16A2,SLC17A5,SLC1A4,SLC2A1,SLC33A1,SOD1,SPART,SPAST,SPG11,SPG21,SPG7,SPR,SPTAN1,STUB1,STXBP1,SYNE1,SYNJ1,TANGO2,TBCD,TECPR2,TFG,TSEN54,TTC19,TTPA,TTR,UCHL1,USP8,VAMP1,VPS37A,VWA3B,WARS2,WASHC5,WDR45B,WDR48,ZFR,ZFYVE26,ZFYVE27,
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