| Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones de los genes ALX4, MSX2, RUNX2 mediante MLPA | 28 días | LV3046 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación completa del gen TNNI3 | 28 días | LV1347 | +Info |
| Displasia frontometafisaria | Secuenciación masiva de panel 2 genes: ALX3 y ALX4 | 42 días | LV1582 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN) | Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7. | 42 días | LV2224 | +Info |
| Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del recién | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1. | 42 días | LV2191 | +Info |
| Displasia frontometafisaria | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ALX3 y ALX4 y detección de grandes deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3 y ALX4 mediante MLPA | 42 días | LV1583 | +Info |
| Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA | 42 días | LV2179 | +Info |
| Secuencia deformante de aquinesia fetal | Secuenciación masiva panel de 2 genes: DOK7, RAPSN | 42 días | LV2183 | +Info |
| Grupo de Displasia epifisaria múltiple (MED): MED tipo 4, MED con Diabetes mellitus de inicio temprano, AR. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: EIF2AK3, SLC26A2. | 42 días | LV2208 | +Info |
| Bruck tipos 1 y 2, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2. | 42 días | LV2228 | +Info |
| Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A2 | 42 días | LV2200 | +Info |
| Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplástica | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP5 | 42 días | LV2227 | +Info |
| Displasia espondilo epifisaria tarda con y sin artropatía progresiva, autosómica recesiva y ligada a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRAPPC2, WISP3. | 42 días | LV2194 | +Info |
| Necrosis avascular de la cabeza femoral, Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral, Displasia acrocapitofemoral, Enfermedad de Legg-Calve-Perthes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL2A1, ENPP1, IHH. | 42 días | LV2192 | +Info |
| Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4. | 42 días | LV2238 | +Info |
| Weil Marchesani tipo 1, Weil Marchesani-like, síndromes y Displasia Geleofísica 1. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2. | 42 días | LV2186 | +Info |
| Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ALX4, MSX2, RUNX2. | 42 días | LV2234 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A2 | 42 días | LV2225 | +Info |
| Displasia Acromesomélicas: Tipos: Maroteaux, Hunter-Thompson, Displasia de Grebe, Hipoplasia peroneal con braquidactilia (Du Pan), Displasia Acromesomélica con anomalías genitales. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BMPR1B, GDF5, NPR2 | 42 días | LV2213 | +Info |
| 3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3. | 42 días | LV2188 | +Info |
| Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski). | Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT. | 42 días | LV2217 | +Info |
| Displasia odonto-onico-dérmica, Síndromes Tricodento óseo, Hajdu-Cheney o artrodentoosteodisplasia, y Schopf-Schulz-Passarge. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: DLX3, NOTCH2, WNT10A. | 42 días | LV2187 | +Info |
| Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B. | 42 días | LV2203 | +Info |
| Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. | 42 días | LV2190 | +Info |
| Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACAN, CHST3, COL2A1, TRPV4. | 42 días | LV2193 | +Info |
| Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner) | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35. | 42 días | LV2212 | +Info |
| Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX2 | 42 días | LV2189 | +Info |
| Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos ti | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A2 | 42 días | LV2201 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5. | 42 días | LV2221 | +Info |
| Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R. | 42 días | LV2220 | +Info |
| Amelogénesis imperfecta (AI) tipos IB, 3. AI con hipomaduración, hipoplasia y taurodontismo. AI con hipomaduración tipo IIA3, autosómicas dominantes. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DLX3, ENAM, FAM83H, WDR72 | 42 días | LV2197 | +Info |
| Dentinogénesis imperfecta tipo Shields II y III, Displasia de dentina tipo II, Agenesia selectiva de dientes, Fallo primario de erupción dental, AD. Agenesia dental s | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DSPP, MSX1, PTH1R, WNT10A. | 42 días | LV2199 | +Info |
| Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19. | 42 días | LV2206 | +Info |
| Amelogénesis imperfecta tipos IC, IIA1, IIA2. AI con fibromatosis gingival, autosómicas recesivas. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ENAM, FAM20A, KLK4, MMP20. | 42 días | LV2198 | +Info |
| Displasia Mesomélicas y Rizomesomélicas: Discondrosteosis de LeriWeill, Deformidad de Madelung, Discondrosteosis de Langer, Omodisplasia, Meier-Gorlin 1, Robinow , syndromes. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GPC6, ORC1, ROR2, SHOX. | 42 días | LV2214 | +Info |
| Síndromes con Craneosinostosis: Baller-Gerold, Robinow-Sorauf, Saethre-Chotzen con o sin anomalías de párpados, Pfeiffer 1, Trigonocefalia, Craniosinostosis tipo Boston y Craniosinostosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST1. | 42 días | LV2235 | +Info |
| Hipoplasia de miembros: Ectrodactilia con displasia ectodérmica y fisura labiopalatina 3 (EEC3); Fisura orofacial 5, 8; Malformación de mano - pie hendidos 4, 6; Aque | Secuenciación masiva panel de 4 genes: LMBR1, TP63, WNT3, WNT10B. | 42 días | LV2242 | +Info |
| Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1. | 42 días | LV2229 | +Info |
| Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara, pericarditis; Displasia espondiloepifisaria c | Secuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4. | 42 días | LV2218 | +Info |
| Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas: Braquidactilia preaxial de Temtamy, Guttmacher, Keutel, síndromes; Osteodistrofia hereditaria de Albright, Brac | Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9. | 42 días | LV2239 | +Info |
| Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP | 42 días | LV2209 | +Info |
| Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11. | 42 días | LV2196 | +Info |
| Marshall, Weissenbacher-Zweymulle, Knobloch 1, Wagner 1, síndromes y Displasia de Kniest. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL18A1, VCAN | 42 días | LV2185 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis, tipos 1 y 2; Artrogriposis letal con E. de células del asta anterior; Contractura congénita letal tipo1; Contractur | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL6A2, GLE1, PLOD3, VIPAS39, VPS33B | 42 días | LV2182 | +Info |
| Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | 42 días | LV2180 | +Info |
| Hipoplasia de miembros: Síndromes de Roberts, Focomelia, RAPADILINO, ADULT, Hay-Wells, Al-Awadi Raas-Rothschild (Hipoplasia de pelvis y extremidades); Fuhrmann, Cousin. S | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A | 42 días | LV2241 | +Info |
| Displasias frontonasal tipos 1, 2 y craneofrontonasal, AD, AR y ligada a X. Displasias frontometafisaria, craneometafisaria y craneodiafisaria, autosómicas dominantes. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ALX3, ALX4, ANKH, EFNB1. FLNA, SOST. | 42 días | LV2195 | +Info |
| Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2 | 42 días | LV2232 | +Info |
| Disostosis con afectación vertebral predominante con o sin afectación costal: Diafanoespondilodisostosis, Klippel-Feil 1; Disostosis espondilocostales 1, 2, 3, 4. Disostos | Secuenciación masiva panel de 6 genes: BMPER, DLL3, GDF6, HES7, LFNG, MESP2. | 42 días | LV2237 | +Info |
| Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis 1A y 2; Displasia platispond | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4. | 42 días | LV2211 | +Info |
| Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3 | 42 días | LV3811 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB. | 42 días | LV2177 | +Info |
| Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3. | 42 días | LV2207 | +Info |
| Defectos en la formación articular y sinostosis: Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica, A | Secuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR | 42 días | LV2244 | +Info |
| Artrogriposis distal tipos 1B, 2A, 2B, 7. Artrogriposis distal múltiple congénita, tipos 1A, 2B y variante del Complejo de Carney, autosómico dominante. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1 MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 | 42 días | LV1681 | +Info |
| Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitis | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3. | 42 días | LV2233 | +Info |
| Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braqui | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7. | 42 días | LV2219 | +Info |
| Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2; HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3. | 42 días | LV2230 | +Info |
| Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9, | 42 días | LV2216 | +Info |
| Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; Cran | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B. | 42 días | LV2223 | +Info |
| Osteolisis: Osteolisis familiar expansiva, Torg-Winchester, síndrome; Progeria de Néstor-Guillermo, Acrosteolisis neurogénica, Enfermedad de Paget. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1, | 42 días | LV2231 | +Info |
| Braquidactilia autosómica dominante, tipos A1, A2, B1, B2, C, D, E. Síndrome Braquidactilia-sindactilia. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2. | 42 días | LV2240 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis n | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11. | 42 días | LV2222 | +Info |
| Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipos 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35. | 42 días | LV2205 | +Info |
| Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinada; Deficiencia de hormona de crecimiento con anomalías pituitarias, Enanismo de Laron. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1. | 42 días | LV2215 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndro | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469. | 42 días | LV2178 | +Info |
| Disostosis con afectación craneofacial: Displasia frontonasal 1 y 2; Disostosis acrofacial postaxial (Miller Sd), Craneofrontonasal or Treacher Collins tipos 1 y 3,; s | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX3, ALX4, DHODH, EFNB1, EVC, EVC2, POLR1C, TCOF1. | 42 días | LV2236 | +Info |
| Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-metafisar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2 | 42 días | LV2210 | +Info |
| Baller-Gerold sindrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4 | 42 días | LV2022 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39 | 42 días | LV2094 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B | 42 días | LV2096 | +Info |
| Hiperostosis endosteal | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5 | 42 días | LV1929 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2A | Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 | 42 días | LV2531 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 | 42 días | LV2531 | +Info |
| Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Ena | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
