Showing all 22 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Epilepsy, idiopathic generalized and  Epilepsy, juvenile myoclonic,  NGS of 10 gene panel: CACNB4, CLCN2, CHRNA7, CNTN2, GABRA1, GABRD, GABRB3, GABRG2, SLC2A1, TBC1D24, 42 daysLV3405
Epilepsy, frontal or temporal lobesNGS of 10 gene panel: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABBR1, GABBR2, KCNT1, LGI1,  TNK2, SLC12A242 daysLV3414
Epilepsy: genes in investigationNGS of 12 gene panel: ADAM22, GABRB1, GABRB2, GABRA6, GABRE, GABRG1, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, VDAC142 daysLV3424
Epilepsy, progressive myoclonic,  Lafora and Unverricht and Lundborg typesNGS of 12 gene panel: ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, EPM2AIP1, GOSR2, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2.42 daysLV3404
Epilepsy related with metabolic disordersNGS of 13 gene panel: ADSL, ARG1, ALDH5A1, BCKDHB, BTD, D2HGDH, FARS2, GAD2, GLB1, GLUL, PGK1, PSAT1, SUOX. 42 daysLV3411
Cortical dysplasia an other CNS malformationsNGS of 13 gene panel: ATP7A, ARFGEF2, CNTNAP2,DEPDC5, ERMARD, FLNA, KIF2A, KIF5C, STAMBP, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG142 daysLV3415
Aicardi-Goutieres 1, Alpers, Bartter, Griscelli, Kohlschutter-Tonz, Martsolf, Menkes, Neu-Laxova, Pitt-Hopkins, SANDO, Sesame, Warburg micro syndromesNGS of 15 gene panel: ATP7A, CNTNAP2, KCNJ1, KCNJ10, MYO5A, NRXN1, POLG, PSAT1, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, ROGDI, SLC12A1, TCF4, TREX1. 42 daysLV3419
Epilepsy: genes associated to diagnosis and treatmentNGS of 200 gene panel: ABAT, ADAM22, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP7A, BCKDHB, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, ,CSNK1G1 , CSTB, CTSD, CTSF, D2HGDH, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, EPM2AIP1, ERMARD, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, GAD2, GAMT, GATM, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HNRNPU, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF2A, KIF5C, KPNA7, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, MYO5A, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PGK1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBFOX1, RBFOX3, RFT1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A7, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC4A10, SLC6A5, SLC6A8, SNIP1, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNK2, TPP1, TREX1, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBE3A, VDAC1, WWOX, EPHX1, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D656 daysLV3425
Epilepsy associated to intellectual disabilitiesNGS of 29 gene panel: ABAT, CASK, CDKL5, DYNC1H1, FOXG1, GABRA5, GABRG3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B,MBD5, MECP2,  MED17, MEF2C, MTOR, NEU1, PIGN, PIGT, PURA, RBFOX1, RBFOX3, SLC4A10, SNIP1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1, UBE3A.42 daysLV3418
Cerebral folate transport deficiencyNGS of 2 gene panel: FOLR1, FUCA142 daysLV3420
Glycine encephalopathyNGS of 3 gene panel: AMT, GCSH, GLDC42 daysLV3408
Cerebral creatine deficiency NGS of 3 gene panel: GAMT, GATM, SLC6A842 daysLV3409
Hyperekplexia, hereditaryNGS of 3 gene panel: GLRA1, GLRB, SLC6A542 daysLV3421
Molybdenum cofactor deficiency NGS of 3 gene panel: GPHN, MOCS1, MOCS242 daysLV3410
Channelopathies associated with epilepsyNGS of 41 gene panel: CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, GABRA1, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A.42 daysLV3422
Epileptic encephalopathy, early infantileNGS of 49 gene panel: ALDH7A1, ARHGEF9, ARHGEF15, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CLCN4, CSNK1G1, DNM1, DOCK7, EEF1A2, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNT1, KPNA7, MAPK10, MECP2, NECAP1, NEDD4L, PCDH19, PIGA, PIGQ,  PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC13A5,SLC2A1, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1,  SZT2, TBC1D24, WWOX.  42 daysLV3403
Congenital disorder of glycosylation with epilepsyNGS of 4 gene panel: LG13, PMM2, RFT1, SLC35A242 daysLV3407
Seizures, benign familial neonatal and infantileNGS of 4 gene panel:  KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, PRRT242 daysLV3413
Hereditary hyperekplexiaNGS of 5 gene panel: ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN,SLC6A542 daysLV3426
Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus and Febrile seizures, familial,NGS of 6 gene panel: GABRD, GABRG2, HCN2, SCN1A, SCN1B, SCN9A42 daysLV3406
Epilepsy and paroxysmal dyskinesiaNGS of 6 gene panel: GNAO1,KCNMA1, MAGI2,PRRT2, SCN8A, SLC2A142 daysLV3417
Epilepsy associated to Rett, Angelman syndromesNGS of 8 gene panel: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRG3, MECP2, RBFOX1, RBFOX3, UBE3A.42 daysLV3416