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| Enfermedad | Modalidad | Plazo | Referencia | Ficha |
|---|---|---|---|---|
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | Detección de alelo HLA-B27 | 28 días | LV2297 | +Info |
| Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA | 28 días | LV4075 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen TNXB, mediante MLPA | 28 días | LV1161 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 días | LV4201 | +Info |
| Legg-Calve-Perthes, enfermedad | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 días | LV3622 | +Info |
| Necrosis avascular de la cabeza femoral | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 días | LV3622 | +Info |
| Osteoartritis con condrodisplasia leve | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA | 35 días | LV3622 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | 28 días | LV0889 | +Info |
| Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA | 35 días | LV3615 | +Info |
| Sindrome de Cefalopolisindactilia de Greig; Síndrome de Pallister-Hall; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA | 35 días | LV3615 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VI síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PLOD1 mediante MLPA | 28 días | LV3077 | +Info |
| Síndrome Duane-radial ray | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SALL4 mediante MLPA | 28 días | LV3085 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA | 28 días | LV0972 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | 28 días | LV0973 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen COL5A1 mediante MLPA | 28 días | LV3084 | +Info |
| Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen POMT1 mediante MLPA | 28 días | LV2972 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de | Detección de la duplicación del gen PMP22 por MLPA | 28 días | LV1461 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana | Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 yc.-40237G>C en el gen HK1 | 42 días | LV1555 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 días | LV1586 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 días | LV2513 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Fibrodisplasia Osificante Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | 42 días | LV0924 | +Info |
| Weill-Marchesani tipo 1, recesivo, sIndrome | Secuenciación completa del gen ADAMTS10 | 42 días | LV1708 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 días | LV3674 | +Info |
| Condrodisplasia Metafisaria | Secuenciación completa del gen COL10A1 | 47 días | LV2574 | +Info |
| Mucopolisacaridosis IV A | Secuenciación completa del gen GALNS | 56 días | LV1343 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR | 53 días | LV3760 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consultar | LV1152 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen LITAF | Consultar | LV1147 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen MTMR2 | 56 días | LV0568 | +Info |
| Fallo de la erupción dentaria primaria | Secuenciación completa del gen PTH1R | 42 días | LV2575 | +Info |
| Hipoplasia cartílago-cabello | Secuenciación completa del gen RMRP | 53 días | LV1114 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación completa del gen TNNI3 | 28 días | LV1347 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo I | Secuenciación completa del gen TPM2 | Consultar | LV1257 | +Info |
| Osteogénesis Imperfecta tipo XV | Secuenciación completa del gen WNT1 | 84 días | LV3278 | +Info |
| Ehlers-Danlos, tipo VIIB, síndrome | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 días | LV1770 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 días | LV1770 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 días | LV1770 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación completa y secuenciación Sangerdel gen COL1A2 | 42 días | LV1770 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 días | LV3498 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 días | LV3499 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 días | LV3500 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN) | Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7. | 42 días | LV2224 | +Info |
| Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA | 42 días | LV2179 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2 | 42 días | LV2260 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2 | 42 días | LV2260 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2 | 42 días | LV2260 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL5A1,COL5A2. | 42 días | LV2949 | +Info |
| Bruck tipos 1 y 2, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2. | 42 días | LV2228 | +Info |
| Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplástica | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP5 | 42 días | LV2227 | +Info |
| Displasia espondilo epifisaria tarda con y sin artropatía progresiva, autosómica recesiva y ligada a X. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRAPPC2, WISP3. | 42 días | LV2194 | +Info |
| Hiperostosis cortical | Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST | 42 días | LV2321 | +Info |
| Necrosis avascular de la cabeza femoral, Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral, Displasia acrocapitofemoral, Enfermedad de Legg-Calve-Perthes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL2A1, ENPP1, IHH. | 42 días | LV2192 | +Info |
| Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4. | 42 días | LV2238 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A2 | 42 días | LV2225 | +Info |
| Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski). | Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT. | 42 días | LV2217 | +Info |
| Displasia odonto-onico-dérmica, Síndromes Tricodento óseo, Hajdu-Cheney o artrodentoosteodisplasia, y Schopf-Schulz-Passarge. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: DLX3, NOTCH2, WNT10A. | 42 días | LV2187 | +Info |
| Craneosinostosis aislada | Secuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST1 | 42 días | LV2322 | +Info |
| Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B. | 42 días | LV2203 | +Info |
| Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACAN, CHST3, COL2A1, TRPV4. | 42 días | LV2193 | +Info | |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5. | 42 días | LV2221 | +Info |
| Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R. | 42 días | LV2220 | +Info |
| Hipoplasia de miembros: Ectrodactilia con displasia ectodérmica y fisura labiopalatina 3 (EEC3); Fisura orofacial 5, 8; Malformación de mano - pie hendidos 4, 6; Aque | Secuenciación masiva panel de 4 genes: LMBR1, TP63, WNT3, WNT10B. | 42 días | LV2242 | +Info |
| Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1. | 42 días | LV2229 | +Info |
| Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara, pericarditis; Displasia espondiloepifisaria c | Secuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4. | 42 días | LV2218 | +Info |
| Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP | 42 días | LV2209 | +Info |
| Hipoplasia de miembros: Síndromes de Roberts, Focomelia, RAPADILINO, ADULT, Hay-Wells, Al-Awadi Raas-Rothschild (Hipoplasia de pelvis y extremidades); Fuhrmann, Cousin. S | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A | 42 días | LV2241 | +Info |
| Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2 | 42 días | LV2232 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB. | 42 días | LV2177 | +Info |
| Defectos en la formación articular y sinostosis: Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica, A | Secuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR | 42 días | LV2244 | +Info |
| Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo. Cefalopolisindactilia de Greig; Pallister Hall; Sindactilia de Cenani-Lenz, síndromes. Polidactilia preaxial tipos 2,4; Polidactilia pos | Secuenciación masiva panel de 6 genes: GLI3, HOXD10, HOXD13, LMBR1, LRP4, PITX1. | 42 días | LV2243 | +Info |
| Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitis | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3. | 42 días | LV2233 | +Info |
| Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braqui | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7. | 42 días | LV2219 | +Info |
| Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2; HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3. | 42 días | LV2230 | +Info |
| Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9, | 42 días | LV2216 | +Info |
| Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; Cran | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B. | 42 días | LV2223 | +Info |
| Osteolisis: Osteolisis familiar expansiva, Torg-Winchester, síndrome; Progeria de Néstor-Guillermo, Acrosteolisis neurogénica, Enfermedad de Paget. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1, | 42 días | LV2231 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis n | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11. | 42 días | LV2222 | +Info |
| Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndro | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469. | 42 días | LV2178 | +Info |
| Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-metafisar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2 | 42 días | LV2210 | +Info |
| Fibrilación auricular tipo 12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC9 | 42 días | LV2518 | +Info |
| Hiperlaxitud y lesiones ligamento cruzado anterior | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL12A1 | 28 días | LV2255 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VIIA, síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Osteogenesis Imperfecta | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1 | 42 días | LV2263 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1 | 42 días | LV2264 | +Info |
| Cutis Laxa autosómico dominante | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN | 42 días | LV1494 | +Info |
| Estenosis supravalvular aórtica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN | 42 días | LV1494 | +Info |
| Osificación del ligamento longitudinal posterior de columna | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 días | LV1840 | +Info |
| Legg-Calve-Perthes, enfermedad | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1 | 42 días | LV2261 | +Info |
| Necrosis avascular de la cabeza femoral | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1 | 42 días | LV2261 | +Info |
| Osteoartritis con condrodisplasia leve | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1 | 42 días | LV2261 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1 | 42 días | LV2262 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome de | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1 | 42 días | LV2262 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL5A2 | Consultar | LV0728 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 días | LV1847 | +Info |
| Displasia acromícrica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 días | LV2366 | +Info |
| Aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN2 | 42 días | LV1435 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2A | Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 | 42 días | LV2531 | +Info |
| Artrogriposis distal tipo 2b | Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3 | 42 días | LV2531 | +Info |
| Bruck tipo 2, Síndrome de | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLOD2 | 42 días | LV1338 | +Info |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 días | LV0925 | +Info |
| Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina, síndrome,autosómico recesivo | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB | 42 días | LV0925 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria, tipo agrecano | Secuenciación masiva y Secuenciación Sangerdel gen ACAN | 42 días | LV1705 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria, tipo Kimberley | Secuenciación masiva y Secuenciación Sangerdel gen ACAN | 42 días | LV1705 | +Info |
| Talla Baja asociada a osteocondritis disecante y osteoartritis temprano | Secuenciación masiva y Secuenciación Sangerdel gen ACAN | 42 días | LV1705 | +Info |
| Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen B3GALT6 | 42 días | LV4142 | +Info |
| Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | Secuenciación Sanger del gen CBS | 35 días | LV2599 | +Info |
| Pseudoacondroplasia | Secuenciación Sanger del gen COMP | 28 días | LV0446 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen EGR2 | 28 días | LV0205 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K, Enfermedad | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A, Enfermedad | Secuenciación Sanger del gen GDAP1 | 28 días | LV0202 | +Info |
| Nail Patella, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen LMX1B | 63 días | LV0341 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A2, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen MFN2 | 42 días | LV0495 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen MPZ | 28 días | LV0203 | +Info |
| Ehlers-Danlos tipo VI síndrome | Secuenciación Sanger del gen PLOD1 | 35 días | LV2587 | +Info |
| Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen PMP22 | 28 días | LV0201 | +Info |
| Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 días | LV2665 | +Info |
| MonoNeuropatía leve del nervio mediano | Secuenciación Sanger del gen SH3TC2 | 42 días | LV2570 | +Info |
| Síndrome de Marinesco-Sjogren | Secuenciación Sanger del gen SIL1 | 35 días | LV2470 | +Info |
| Osteopetrosis autosómica recesiva 1 | Secuenciación Sanger del gen TCIRG1 | 49 días | LV2914 | +Info |
| Artropatía con braquidactilia familiar | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
| Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | Secuenciación Sanger del gen VDR | 35 días | LV4111 | +Info |
| RASopatías, Síndromes | Secuenciación masiva panel de 20 genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 | 42 días | LV3949 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 días | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 días | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 días | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 días | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 días | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 días | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 días | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 días | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 días | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 días | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 días | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 días | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 días | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 días | LV3512 | +Info |