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| Bartter tipo 3, Síndrome de | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen CLCNKB, mediante MLPA | 28 days | LV3849 | +Info |
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| Síndrome Branchiootorenal 1, con o sin cataratas | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 days | LV4183 | +Info |
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| Síndrome otofaciocervical | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA | 28 days | LV4183 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Detección de deleciones y duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA | 28 days | LV3921 | +Info |
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| Alport ligado a X, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | 28 days | LV0987 | +Info |
| Pendred, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SLC26A4 mediante MLPA | 28 days | LV3087 | +Info |
| Alport, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA | 28 days | LV3274 | +Info |
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| Stickler I y II, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesde los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA. | 42 days | LV2898 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 days | LV1567 | +Info |
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| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el genmitocondrial MT-ND5 | 28 days | LV0438 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | 28 days | LV0241 | +Info |
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| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 days | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4152 | +Info |
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| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consult | LV4170 | +Info |
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| Bartter tipo 4B digénica , Síndrome de | Secuenciación completa del gen CLCNKA y CLCNKB | 126 days | LV0828 | +Info |
| Bartter tipo 3, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CLCNKB | 49 days | LV0831 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 days | LV1697 | +Info |
| Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | Secuenciación completa del gen GJB2 | 28 days | LV1540 | +Info |
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| Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación completa del gen GPR143 | 56 days | LV0554 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consult | LV1152 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 | Secuenciación completa del gen LHX3 | Consult | LV1420 | +Info |
| Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome | Secuenciación completa del gen LIFR | 49 days | LV1919 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 days | LV2312 | +Info |
| Shprintzen-Goldberg síndrome | Secuenciación completa del gen SKI | 35 days | LV2308 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibular | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 days | LV1209 | +Info |
| Pendred, síndrome | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 days | LV1209 | +Info |
| Síndrome Tricorrino falángico tipo I | Secuenciación completa del gen TRPS1 | 84 days | LV1683 | +Info |
| Wolfram, síndrome de | Secuenciación completa del gen WFS1 | 42 days | LV2116 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 days | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 days | LV2331 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva del gen NF1 | 28 days | LV4044 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 days | LV3498 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 days | LV3499 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 days | LV3500 | +Info |
| Jervell-Lange-Nielsen, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1. | 42 days | LV1545 | +Info |
| Hipoacusias secundarias a Síndromes renales | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9. | 42 days | LV1544 | +Info |
| 3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3. | 42 days | LV2188 | +Info |
| Treacher Collins, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 42 days | LV3012 | +Info |
| Pendred, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1 | 42 days | LV2415 | +Info |
| Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3 | 42 days | LV3811 | +Info |
| Syndrome de Waardenburg | Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR | 42 days | LV2994 | +Info |
| Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV | 42 days | LV2984 | +Info |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2 | 35 days | LV4360 | +Info |
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| Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y detección secuencial de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen NF1 (ADNg) | 49 days | LV3971 | +Info |
| Hipoacusia autosómica recesiva tipo 12 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23 | 42 days | LV1746 | +Info |
| Usher tipo 1D, síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23 | 42 days | LV1746 | +Info |
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| Hipoacusia 77, autosómica recesiva | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LOXHD1 | 42 days | LV1925 | +Info |
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| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 days | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 days | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 days | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 days | LV3504 | +Info |
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| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 days | LV3512 | +Info |
