| Enfermedad | Modalidad | Plazo | Referencia | Ficha |
|---|---|---|---|---|
| Síndrome CINCA | Secuenciación completa del gen NLRP3 | 49 días | LV2313 | +Info |
| Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 | Secuenciación completa del gen RPL5 | 32 días | LV2281 | +Info |
| Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 | Secuenciación completa del gen RPS10 | Consultar | LV2283 | +Info |
| Osteopetrosis autosómica recesiva 1 | Secuenciación Sanger del gen TCIRG1 | 49 días | LV2914 | +Info |
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