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DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Stargardt, enfermedadDetección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen ABCA4 mediante MLPA35 daysLV3819
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA28 daysLV3867
Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómicaPanel de mutaciones (9 genes): ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G84 daysLV1297
Retinosis pigmentaria autosomica dominanteSecuenciación completa del gen RHOConsultLV0870
Retinosis pigmentaria autosomica dominanteSecuenciación completa del gen RP1ConsultLV0873
Ceguera nocturna estacionaria congénitaSecuenciación masiva panel de 13 genes: CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1.ConsultLV3181
Albinismo, sindrómico y aisladosSecuenciación masiva panel de 17 genes:AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1,GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1.56 daysLV3477
Distrofia macular viteliformeSecuenciación masiva panel de 2 genes: BEST1, PRPH2.ConsultLV3185
Amaurosis congénita de Leber tipo 10Secuenciación masiva panel de 20 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.56 daysLV3182
Retinosis pigmentaria autosomica dominanteSecuenciación masiva panel de 26 genes: AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS.56 daysLV3178
Retinosis pigmentaria recesiva ligada al XSecuenciación masiva panel de 3 genes: OFD1, RP2, RPGR.ConsultLV3186
Distrofia de conos y bastonesSecuenciación masiva panel de 32 genes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A, UNC119.56 daysLV3180
Stargardt, enfermedadSecuenciación masiva panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1.46 daysLV3184
Retinosis pigmentaria autosómica recesivaSecuenciación masiva panel de 56 genes: ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513.63 daysLV3179
Oftalmoplejia externa progresivaSecuenciación masiva panel de 7 genes: C10orf2, OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TYMP42 daysLV2160
Albinismo, sindrómico y aisladosSecuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11, GPR143ConsultLV3183
Hermansky-Pudlak, síndromeSecuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS642 daysLV2983
Oftalmoplejia externa progresivaSecuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP49 daysLV4277
Amaurosis congénita de Leber tipo 10Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP29042 daysLV1748
sistemas genómicos
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