Paneles de Inmunodeficiencias

Mostrando los 48 resultados

EnfermedadModalidadPlazoReferenciaFicha
 Inmunodeficiencia combinada con linfoproliferación impedidaSecuenciación masiva panel de 10 genes: RMRP,DOCK8,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21R,CARD11,MAGT142 díasLV3717
Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T y B anormalesSecuenciación masiva panel de 11 genes: UNC119,PIK3CD,DOCK8,STK4,TNFRSF4,LRBA,SH2D1A,CD40,CD40LG,CD27,IKBKB42 díasLV3715
 Inmunodeficiencia combinada niveles de anticuerpos anómalosSecuenciación masiva panel de 13 genes: PIK3CD,CD40,PNP,ITK,RMRP,DOCK8,STK4,LCK,CARD11,IKBKB,LRBA,CD27,CD40LG,42 díasLV3719
Síndromes autoinflamatoriosSecuenciación masiva panel de 18 genes: CARD14,RBCK1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL1RN,IL36RN,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP12,NLRP3,NOD2,PLCG2,PSMB8,PSTPIP1,SH3BP2,TNFRSF1A42 díasLV3726
Fenocopias de inmunodeficiencias primarias asociadas con mutaciones somáticas y  con autoanticuerposSecuenciación masiva panel de 2 genes: FAS,AIRE42 díasLV3713
Displasia anhidrótica ectodérmica con IDSecuenciación masiva panel de 2 genes: IKBKG,NFKBIA42 díasLV3705
Defectos en la inmunidad innata. Deficiencia señalización via TIRSecuenciación masiva panel de 2 genes: IRAK4,MYD8842 díasLV3706
Epidermodisplasia verruciformisSecuenciación masiva panel de 2 genes: TMC6,TMC842 díasLV3707
Deficiencia adhesión leucocitaria tipos 1-3Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITGB2,SLC35C1,FERMT342 díasLV3701
Inmunodeficiencia combinada con funcionalidad anómala derivada de respuesta de anticuerposSecuenciación masiva panel de 3 genes: MALT1,IL21R,SH2D1A42 díasLV3720
Defectos congénitos del sistema del complemento. Deficiencia de C1INH, CR2, CR3Secuenciación masiva panel de 3 genes: SERPING1,CR2,ITGB242 díasLV3712
Síndromes autoinflamatorios autosómicos dominantesSecuenciación masiva panel de 4 genes: CARD14,SH3BP2,PSMB8,PLCG242 díasLV3725
Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B- y disregulación en la producción de anticuerposSecuenciación masiva panel de 4 genes: IKZF1,POLE,SPINK5,SP11042 díasLV3722
Defectos en la inmunidad innata. Candidiasis mucocutánea crónicaSecuenciación masiva panel de 4 genes: IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP242 díasLV3709
Síndromes autoinflamatorios autosómicos recesivosSecuenciación masiva panel de 4 genes: LPIN2,IL1RN,IL36RN,RBCK142 díasLV3724
Enfermedades autoinflamatoiras relacionadas con desórdenes del inflamosomaSecuenciación masiva panel de 4 genes: MEFV,MVK,NLRP3,NLRP1242 díasLV3710
Inmunodeficiencia combinada con linfocitos T CD8 reducidos o ausentesSecuenciación masiva panel de 5 genes: CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,TAPBP42 díasLV3714
Enfermedad Granulomatosa CrónicaSecuenciación masiva panel de 5 genes: CYBB,CYBA,NCF1,NCF2,NCF442 díasLV3703
Defectos de función de neutrófilosSecuenciación masiva panel de 5 genes: LAMTOR2,TAZ,VPS13B,USB1,SLC37A442 díasLV3700
 Inmunodeficiencia combinada con subpoblación de linfocitos B de memoria reducida Secuenciación masiva panel de 5 genes: PIK3CD,DOCK8,TNFRSF4,CD27,SH2D1A42 díasLV3718
Defectos en la inmunidad innata. Encefalitis por virus Herpes SimplexSecuenciación masiva panel de 5 genes: TLR3,UNC93B1,TRAF3,TICAM1,TBK142 díasLV3708
Inmunodeficiencia combinada sindrómica T- B+Secuenciación masiva panel de 5 genes: TTC7A,FOXN1,ORAI1,STIM1,STAT5B42 díasLV3721
Defectos de movilidad fagocitosisSecuenciación masiva panel de 6 genes: RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,CEBPE,SBDS42 díasLV3702
Enfermedades autoinflamatoiras no relacionadas con desórdenes del inflamosomaSecuenciación masiva panel de 6 genes: TNFRSF1A,IL10,IL10RA,IL10RB,PSTPIP1,NOD242 díasLV3711
Deficiencias de Inmunidad Innata asociados a predisposición a infeccionesSecuenciación masiva panel de 7 genes: APOL1,RPSA,RBCK1,STAT2,MCM4,CARD9,CXCR442 díasLV3723
Inmunodeficiencia combinada con subpoblaciones de células T afectadasSecuenciación masiva panel de 8 genes: PNP,CD3G,ITK,RHOH,TRAC,LCK,CARD11,MAGT142 díasLV3716
Susceptibilidad Mendeliana infeccion MycobacteriasSecuenciación masiva panel de 9 genes: IL12RB1,IL12B,IFNGR1,IFNGR2,STAT1,CYBB,IRF8,GATA2,CSF2RA42 díasLV3704
Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de al menos dos isotipos con linfocitos B normales o reducidosSecuenciación masiva panel de 11 genes: ICOS,CD19,CD81,MS4A1,CR2,TNFRSF13B,LRBA,TNFRSF13C,TNFSF12,NFKB2,CXCR442 díasLV3689
Enfermedades autoinmunes sin linfoproliferaciónSecuenciación masiva panel de 2 genes: AIRE,ITCH42 díasLV3695
Deficiencia de anticuerpos. Deficiencia de isotipo o cadena ligera con linfocitos B normalesSecuenciación masiva panel de 2 genes: PRKDC,PIK3CD42 díasLV3691
Síndromes de Wiskott-Aldrich 1 y 2Secuenciación masiva panel de 2 genes: WAS,WIPF142 díasLV3682
Defectos congénitos de linfocitos T reguladoresSecuenciación masiva panel de 3 genes: FOXP3,IL2RA,STAT5B42 díasLV3694
Disregulación inmune con colitisSecuenciación masiva panel de 3 genes: IL10,IL10RA,IL10RB42 díasLV3697
Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos en el timoSecuenciación masiva panel de 3 genes: TBX1,CHD7,SEMA3E42 díasLV3684
Inmunodeficiencia combinada acompañada defectos de metabolismo de la  Vitamina B12 y FolatoSecuenciación masiva panel de 3 genes: TCN2,SLC46A1,MTHFD142 díasLV3687
Deficiencia de anticuerpos. Disminución severa de IgG e IgA séricas, con IgM normal o elevada y linfocitos B normalesSecuenciación masiva panel de 4 genes: CD40LG,CD40,AICDA,UNG42 díasLV3690
Sindromes LinfoproliferativosSecuenciación masiva panel de 4 genes: SH2D1A,XIAP,ITK,CD2742 díasLV3693
Inmunodeficiencia combinada acompañada Displasia Inmuno-ÓseaSecuenciación masiva panel de 5 genes: RMRP,SMARCAL1,STAT3,TYK2,DOCK842 díasLV3685
Neutropenia congénita severa tipos 1-5 y neutropenia ligada al cromosoma XSecuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE,GFI1,HAX1,G6PC3,VPS45,WAS42 díasLV3699
Inmunodeficiencia combinada severa T-B-Secuenciación masiva panel de 6 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,PRKDC,AK2,ADA42 díasLV3680
Inmunodeficiencia combinada acompañada Diskeratosis CongénitaSecuenciación masiva panel de 7 genes: DKC1,NHP2,NOP10,RTEL1,TERC,TERT,TINF242 díasLV3686
Síndrome Linfoproliferativo AutoinmuneSecuenciación masiva panel de 7 genes: FAS,FASLG,CASP10,CASP8,FADD,CARD11,PRKCD42 díasLV3696
Linfohistiocitosis Familiar Hereditaria con o sin hipopigmentaciónSecuenciación masiva panel de 7 genes: PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,LYST,RAB27A,AP3B142 díasLV3692
InterferonopatiasSecuenciación masiva panel de 7 genes: TREX1,RNASEH2B,RNASEH2C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR,ACP542 díasLV3698
Deficiencia de anticuerpos. Disminución de todos los isotipos con linfocitos B profundamente reducidos o ausentesSecuenciación masiva panel de 8 genes: BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,CD79B,BLNK,PIK3R1,TCF342 díasLV3688
Inmunodeficiencia combinada severa T-B+Secuenciación masiva panel de 8 genes: IL2RG,JAK3,IL7R,PTPRC,CD3D,CD3E,CD247,CORO1A42 díasLV3679
Inmunodeficiencia combinada acompañada de defectos de reparación del ADNSecuenciación masiva panel de 9 genes: ATM,MRE11A,NBN,BLM,DNMT3B,ZBTB24,PMS2,RNF168,MCM442 díasLV3683
Síndrome de OmennSecuenciación masiva panel de 9 genes: RAG1,RAG2,DCLRE1C,IL7R,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK242 díasLV3681
sistemas genómicos
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