| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 days | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consult | LV0033 | +Info |
| Cáncer de pulmón | Cribado de mutaciones en el gen EGFR mediante digital droplet PCR | 7 days | LV4291 | +Info |
| Tumor solido | Cribado de mutaciones en el gen EGFR mediante digital droplet PCR | 7 days | LV4291 | +Info |
| Tumor solido | Cribado de mutaciones en el gen KRASmediante digital droplet PCR | 7 days | LV4298 | +Info |
| Tumor solido | Cribado de mutaciones frecuentes en el exon 15 del gen BRAF mediante Digital Droplet PCR | 7 days | LV4290 | +Info |
| Cáncer de pulmón | Detección y cuantificacion de la mutación p.T790M en el gen EGFR mediante Digital Droplet PCR | 7 days | LV4203 | +Info |
| Susciptibilidad a cáncer familiar | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen PALB2 mediante MLPA | 28 days | LV3989 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen MSH6, mediante MLPA | 28 days | LV2550 | +Info |
| Carcinoma de paratiroides | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA | 28 days | LV4141 | +Info |
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen STK11, mediante MLPA | 28 days | LV1574 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple I | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MEN1 y AIP mediante MLPA | 28 days | LV3481 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA | 28 days | LV0183 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA | 28 days | LV1354 | +Info |
| Susciptibilidad a cáncer familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen CHEK2 mediante MLPA | 35 days | LV3769 | +Info |
| Carcinoma medular de tiroides | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 days | LV3777 | +Info |
| Feocromocitoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 days | LV3777 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 days | LV3777 | +Info |
| Síndrome melanoma-astrocitoma | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA | 28 days | LV3081 | +Info |
| Síndrome de predisposición tumoral | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen BAP1 mediante MLPA | 28 days | LV3080 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1, mediante MLPA | 28 days | LV1212 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2, mediante MLPA | 28 days | LV1213 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PMS2, mediante MLPA | 35 days | LV1183 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA | 28 days | LV1351 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | 28 days | LV0933 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | 28 days | LV0934 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Cáncer Gástrico | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Li Fraumeni, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de grandes deleciones/ duplicaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, mediante MLPA | 28 days | LV0187 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes reordenamientos en gen MLH1mediante MLPA. | 28 days | LV2547 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | 28 days | LV4126 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 days | LV0051 | +Info |
| Cáncer de pulmón | Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH | 21 days | LV4342 | +Info |
| Tumor solido | Deteccion y cuantificacion de 4 mutacionesfrecuentes en el gen NRAS en Cancer ColorectalSomatico mediante Digital Dropler PCR | 7 days | LV3809 | +Info |
| Cáncer de pulmón | Detección y cuantificacion de la mutación p.L858R en el gen EGFR mediante Digital Droplet PCR | 21 days | LV4204 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consult | LV1140 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Estudio de deleciones y/o duplicaciones en el gen ATM, mediante MLPA | 28 days | LV1463 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 days | LV1586 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA | 28 days | LV2175 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA | 28 days | LV2528 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 days | LV2666 | +Info |
| Paragangliomas | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 days | LV2666 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 days | LV0222 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | 28 days | LV0181 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 days | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 days | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 days | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 days | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 days | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 days | LV3754 | +Info |
| Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo | Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU | 28 days | LV3048 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4150 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | MAMMA GeneProfile: Estudio de Secuenciación Masiva y screening de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Confirmación por Secuenciación Sanger de las variantes patológicas y confirmación por MLPA de los reordenamientos genómicos detectados. | 28 days | LV1353 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consult | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consult | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consult | LV4170 | +Info |
| Mielofibrosis | Secuenciación completa del exón 12 del gen MPL | 28 days | LV3456 | +Info |
| Trombocitopenia amegacariocítica congénita | Secuenciación completa del exón 12 del gen MPL | 28 days | LV3456 | +Info |
| Trombocitosis microcitica familiar benigna | Secuenciación completa del exón 12 del gen MPL | 28 days | LV3456 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BMPR1A | Consult | LV1326 | +Info |
| Leucemia Mielomonocitica Juvenil somático | Secuenciación completa del gen CBL | 46 days | LV3565 | +Info |
| Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juveni | Secuenciación completa del gen CBL | 46 days | LV3565 | +Info |
| Brooke-Spiegler, síndrome | Secuenciación completa del gen CYLD | 42 days | LV2279 | +Info |
| Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonar | Secuenciación completa del gen DICER1 | 70 days | LV3388 | +Info |
| Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renales | Secuenciación completa del gen FH | 42 days | LV0775 | +Info |
| Susceptibilidad Glioma Somático | Secuenciación completa del gen IDH1 | 32 days | LV3563 | +Info |
| Astrocitoma, Oligoastrocitoma, Oligodendroglioma | Secuenciación completa del gen IDH2 | 32 days | LV3564 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple I | Secuenciación completa del gen MEN1 | 35 days | LV0758 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 | Secuenciación completa del gen MSH6 | 42 days | LV0707 | +Info |
| Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomas | Secuenciación completa del gen MUTYH | 42 days | LV0787 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar 2 | Secuenciación completa del gen MUTYH | 42 days | LV0787 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa del gen PIK3CA | 49 days | LV3284 | +Info |
| Meduloblastoma desmoplásico | Secuenciación completa del gen PTCH2 | 42 days | LV3530 | +Info |
| Síndrome Nevus de células basales | Secuenciación completa del gen PTCH2 | 42 days | LV3530 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación completa del gen RAD51C | Consult | LV1184 | +Info |
| Cáncer de Ovario | Secuenciación completa del gen RAD51D | Consult | LV1414 | +Info |
| Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial | Secuenciación completa del gen SDHA | 84 days | LV3292 | +Info |
| Paraganglioma 2 | Secuenciación completa del gen SDHAF2 | 32 days | LV3616 | +Info |
| Paraganglioma familiar 4 | Secuenciación completa del gen SDHB | 35 days | LV0695 | +Info |
| Tumor gastrointestinal estroma | Secuenciación completa del gen SDHC | 28 days | LV3236 | +Info |
| Sindrome mielodisplásico genético | Secuenciación completa del gen SF3B1 | 84 days | LV3288 | +Info |
| Meduloblastoma desmoplásico | Secuenciación completa del gen SUFU | 42 days | LV3529 | +Info |
| Síndrome Nevus de células basales | Secuenciación completa del gen SUFU | 42 days | LV3529 | +Info |
| Síndrome Mielodisplásico somático | Secuenciación completa del gen TET2 | 46 days | LV3566 | +Info |
| Li Fraumeni, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TP53 | 35 days | LV0706 | +Info |
| Deficiencia de Tiopurina-S-Metiltransferasa | Secuenciación completa del gen TPMT | 32 days | LV3741 | +Info |
| Tumor de Wilms tipo 1 | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 days | LV3662 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPA | Consult | LV0989 | +Info |
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | 56 days | LV0988 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa gen PTEN | 42 days | LV0804 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 days | LV1682 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: BUB1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POLD1, POLE | 42 days | LV4282 | +Info |
| Tumor solido | Secuenciación masiva de 2 genes en tejido parafinado | 35 days | LV4348 | +Info |
| Tumor solido | Secuenciación masiva de un gen en tejido parafinado | 35 days | LV4347 | +Info |
| Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 days | LV3651 | +Info |
| Tumor solido | Secuenciación masiva panel de 161 genes asociados a tumores sólidos y su asociación a tratamiento.
Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, CDK12, CDKN1B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF2, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53 .
Mutaciones puntuales (hotspots): ARAF, BTK, CBL, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, ERBB3, ERCC2, EZH2, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK3, KDR, KNSTRN, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MED12, MTOR, MYD88, NFE2L2, NRAS, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RHEB, RHOA, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TOP1, U2AF1, XPO1 .
Cambios en el número de copias (CNVs): CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, FGF19, FGF3, IGF1R, MDM2, MYCL, RICTOR .
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGR, MYB, MYBL1, NOTCH4, NRG1, NUTM1, PRKACA, PRKACB, RELA, RSPO2, RSPO3 | 35 days | LV4350 | +Info |
| Tumor solido | Secuenciación masiva panel de 198 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas. Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, MYOD1, NF1, NF2, PHF6, PRPS1, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP. Mutaciones puntuales: ACVR1, AKT1, ASXL1, ASXL2, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EP300, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, GATA2, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK3, KDM4C, KDR, MAP2K1, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NRAS, NT5C2, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3. Cambios en el número de copias: CDK6, GLI2, MDM2, MDM4. Reordenamientos: BCL11B, BCOR, BCR, CAMTA1, DUSP22, ETV6, EWSR1, FOSB, FUS, GLIS2, HMGA2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2B, MKL1, MLLT10, MN1, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH2, NOTCH4, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX7, PDGFB, PLAG1, RANBP17, RECK, RELA, ROS1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384. Cambios en la expresión: BCL2, BCL6, TOP2A | 35 days | LV4228 | +Info |
| Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva panel de 2 genes:TSC1, TSC2 | 42 days | LV3172 | +Info |
| Predisposición a Cáncer Familiar | Secuenciación masiva panel de 29 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53. Secuenciación Sanger, y detección de deleciones y duplicaciones mediante MLPA en el gen PMS2 | 42 days | LV4070 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes:
APC, AXIN2, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, SCG5 | 42 days | LV4358 | +Info |
| Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53 |Secuenciación Sanger gen PRSS1 | 42 days | LV4354 | +Info |
| Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL | 42 days | LV4356 | +Info |
| Cáncer de próstata familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53 | 42 days | LV4278 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | 42 days | LV4331 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 days | LV4353 | +Info |
| Cáncer de Mama y Ovario Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERCC4, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3 | 42 days | LV4339 | +Info |
| Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes:
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD | 42 days | LV4362 | +Info |
| Tumores con afectación neurologica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: NF1, NF2, POT1, RB1, TSC1, TSC2, VHL | 42 days | LV4359 | +Info |
| Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: BAP1, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, TERT, XRCC3 | 42 days | LV4357 | +Info |
| Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes:
APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, TP53 | 42 days | LV4361 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATM | 42 days | LV1015 | +Info |
| Telangiectasia cutánea familiar y cancer | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR | 42 days | LV1733 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 days | LV1847 | +Info |
| Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes:
DIS3L2, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, SDHB, VHL | 42 days | LV4355 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación Sanger del gen APC | 42 days | LV0233 | +Info |
| Síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación Sanger del gen BAP1 | Consult | LV2964 | +Info |
| Carcinoma de paratiroides | Secuenciación Sanger del gen CDC73 (HRPT2) | 49 days | LV1179 | +Info |
| Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación Sanger del gen CDH1 | 56 days | LV0311 | +Info |
| Melanoma Hereditario | Secuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16) | 42 days | LV0223 | +Info |
| Birt-Hogg-Dube, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FLCN | 56 days | LV2566 | +Info |
| Cáncer de próstata familiar | Secuenciación Sanger del gen HOXB13 | 42 days | LV4222 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen MSH2 | 42 days | LV0340 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen PMS2 | 56 days | LV2567 | +Info |
| Susceptibilidad cáncer colorrectal 10 | Secuenciación Sanger del gen POLD1 | 46 days | LV2977 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PTCH1 | 42 days | LV0336 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B | Secuenciación Sanger del gen RET | 42 days | LV0225 | +Info |
| Paraganglioma familiar 1 | Secuenciación Sanger del gen SDHD | 35 days | LV0484 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SMAD4 | Consult | LV2629 | +Info |
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen STK11 | 35 days | LV0150 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 days | LV0420 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Secuenciación Sanger delgen MLH1 | 42 days | LV0182 | +Info |
| Muir-Torre sindrome | Secuenciación Sanger delgen MLH1 | 42 days | LV0182 | +Info |
| Retinoblastoma | Secuenciación masiva del gen RB1. | 28 days | LV3648 | +Info |
| Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes | Secuenciación masiva panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC | 42 days | LV3637 | +Info |
| Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, Currarino, Rothmund-Thomson, Werner. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: BLM, NBN, NSD1, RAD50, WT1, DIS3L2, MNX1, NFIX, RECQL4, WRN, SMARCA4 | 42 days | LV3644 | +Info |
| Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATM, ATR. | 42 days | LV3627 | +Info |
| Sarcomas familiares | Secuenciación masiva panel de 2 genes: DICER1, POT1, | 42 days | LV3649 | +Info |
| Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar | Secuenciación masiva panel de 40 genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, GREM1, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SCG5, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL . | 42 days | LV3650 | +Info |
| Poliposis juvenil | Secuenciación masiva panel de 4 genes: BMPR1A,GREM1, PTEN, SMAD4 y confirmación por MLPAde CNVs de genes BMPR1A, PTEN, SMAD4. | 42 days | LV3630 | +Info |
| Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHEK2, TP53, POT1, DICER1, | 42 days | LV3642 | +Info |
| Síndromes de Poliposis Hamartomatosa. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: BMPR1A, SMAD4, PTEN, STK11, DIS3L2 | 42 days | LV3643 | +Info |
| Neutropenia congénita | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS y secuenciación Sanger del gen HAX1 | 42 days | LV3638 | +Info |
| Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AIP, CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER1 | 42 days | LV3634 | +Info |
| Disqueratosis congénita | Secuenciación masiva panel de 9 genes: ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2 | 42 days | LV3631 | +Info |
| Cancer de células basales y síndrome de Gorlin | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PTCH1, SUFU | 42 days | LV3645 | +Info |
| Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome) | Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. | 63 days | LV3833 | +Info |
| Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. | 63 days | LV3833 | +Info |
