| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 días | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4135 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consultar | LV0033 | +Info |
| Diabetes MODY tipo III | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen GCK mediante MLPA | 28 días | LV3929 | +Info |
| Diabetes MODY tipo II | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen GCK mediante MLPA | 28 días | LV3929 | +Info |
| Diabetes MODY tipo I | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen GCK mediante MLPA | 28 días | LV3929 | +Info |
| Diabetes MODY tipo V | Detección de deleciones y duplicaciones en el gen GCK mediante MLPA | 28 días | LV3929 | +Info |
| Carcinoma de paratiroides | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA | 28 días | LV4141 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PHEX mediante MLPA | 28 días | LV4193 | +Info |
| Hiperoxaluria primaria tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 días | LV4201 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 días | LV4201 | +Info |
| Disgenesia tiroidea | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 y TSHR mediante MLPA | 28 días | LV4143 | +Info |
| Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b | Detección de deleciones/duplicaciones y estudio de metilación en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA | 35 días | LV2915 | +Info |
| Talla baja idiopática familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones del gen SHOX por MLPA | 28 días | LV0692 | +Info |
| Adenoma Pituitario | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MEN1 y AIP mediante MLPA | 28 días | LV3481 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple I | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MEN1 y AIP mediante MLPA | 28 días | LV3481 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Deteccion de grandes deleciones y duplicaciones enel gen GLDC mediante MLPA | 28 días | LV3399 | +Info |
| Carcinoma medular de tiroides | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Feocromocitoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enel gen RET mediante MLPA | 35 días | LV3777 | +Info |
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Detección de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y TRPS1 mediante MLPA | 35 días | LV3609 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ANOS1 mediante MLPA. | 28 días | LV2894 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo II | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PROP1 mediante MLPA. | 28 días | LV2893 | +Info |
| Pendred, síndrome | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen SLC26A4 mediante MLPA | 28 días | LV3087 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen CYP21A2, mediante MLPA | 28 días | LV1293 | +Info |
| Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesen el gen LHX3 mediante MLPA | 35 días | LV3432 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el genmitocondrial MT-ND5 | 28 días | LV0438 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | 28 días | LV0241 | +Info |
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK | 28 días | LV0242 | +Info |
| Apert, síndrome de | Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2 | 28 días | LV0062 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 días | LV0051 | +Info |
| Ausencia congénita bilateral de vas deferens | Detección del polimorfismo poli-T, asociado ainfertilidad masculina | 28 días | LV1276 | +Info |
| Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Determinación presencia/ausencia del gen SRY por PCR | 28 días | LV0226 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consultar | LV1140 | +Info |
| Aarskog, síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FGD1 , mediante MLPA | 28 días | LV2320 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 días | LV2464 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA, mediante MLPA | 35 días | LV1586 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 días | LV2553 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 días | LV2553 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 días | LV2553 | +Info |
| Kowarski síndrome | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen GH1,mediante MLPA. | 42 días | LV2553 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 días | LV2513 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 | 28 días | LV2302 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL , mediante MLPA | 28 días | LV2545 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1, mediante MLPA | 28 días | LV2175 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3, mediante MLPA | 28 días | LV1537 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA | 28 días | LV2528 | +Info |
| Holt-Oram, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5mediante MLPA | 28 días | LV2328 | +Info |
| Feocromocitoma | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 días | LV2666 | +Info |
| Paragangliomas | Estudio de deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, SDHA y SDHAF2 mediante MLPA. | 42 días | LV2666 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 días | LV0222 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 días | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 días | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 días | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 días | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 días | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 días | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 días | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 días | LV3754 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 días | LV4150 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consultar | LV0036 | +Info |
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones enlos genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA | 28 días | LV0473 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consultar | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consultar | LV4170 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 días | LV3674 | +Info |
| Adenoma Pituitario | Secuenciación completa del gen AIP | 35 días | LV3821 | +Info |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | Secuenciación completa del gen AIRE | 46 días | LV1289 | +Info |
| Sjogren-Larsson, Síndrome | Secuenciación completa del gen ALDH3A2 | 46 días | LV2280 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Secuenciación completa del gen AMT | 28 días | LV2323 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Macronodular ACTH-independiente tipo 2 | Secuenciación completa del gen ARMC5 | 32 días | LV3538 | +Info |
| Diabetes insípida nefrogénica ligada a X | Secuenciación completa del gen AVPR2 | 35 días | LV0965 | +Info |
| Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | Secuenciación completa del gen CASR | 28 días | LV3232 | +Info |
| Dent, Síndrome | Secuenciación completa del gen CLCN5 | 49 días | LV2276 | +Info |
| Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides | Secuenciación completa del gen CYP11B1 | 35 días | LV3286 | +Info |
| Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II | Secuenciación completa del gen CYP11B2 | 35 días | LV3287 | +Info |
| Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP17A1 | 56 días | LV3398 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación completa del gen CYP21A2 | 42 días | LV0764 | +Info |
| Discinesia ciliar primaria tipo 1 | Secuenciación completa del gen DNAI1 | 49 días | LV1104 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico AD | Secuenciación completa del gen FGF23 | 28 días | LV0745 | +Info |
| Deficit de la hormona foliculoestimulante | Secuenciación completa del gen FSHB | 21 días | LV2274 | +Info |
| Gaucher, enfermedad | Secuenciación completa del gen GBA | 42 días | LV2300 | +Info |
| Enanismo de Laron | Secuenciación completa del gen GHR | 35 días | LV3237 | +Info |
| Encefalopatía por glicina | Secuenciación completa del gen GLDC | 60 días | LV2289 | +Info |
| Hiperoxaluria primaria tipo II | Secuenciación completa del gen GRHPR | 42 días | LV3675 | +Info |
| Hiperoxaluria primaria tipo III | Secuenciación completa del gen HOGA1 | 35 días | LV3738 | +Info |
| Lesch-Nyhan, síndrome | Secuenciación completa del gen HPRT1 | Consultar | LV2299 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consultar | LV1152 | +Info |
| Acidemia isovalérica | Secuenciación completa del gen IVD | 35 días | LV3822 | +Info |
| Diabetes Neonatal Permanente | Secuenciación completa del gen KCNJ11 | Consultar | LV1565 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | Secuenciación completa del gen KISS1 | 56 días | LV3400 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | Secuenciación completa del gen KISS1R | 56 días | LV3401 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación completa del gen LDLRAP1 | Consultar | LV2303 | +Info |
| Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina | Secuenciación completa del gen LEPR | 49 días | LV3472 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 | Secuenciación completa del gen LHX3 | Consultar | LV1420 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 | Secuenciación completa del gen LHX4 | 53 días | LV1418 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple I | Secuenciación completa del gen MEN1 | 35 días | LV0758 | +Info |
| Pubertad precoz central 2 | Secuenciación completa del gen MKRN3 | 56 días | LV3402 | +Info |
| Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | Secuenciacion completa del gen NEUROG3 | 84 días | LV3281 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL | 63 días | LV0881 | +Info |
| Corea hereditaria benigna | Secuenciación completa del gen NKX2-1 | 28 días | LV3240 | +Info |
| Hipoplasia Adrenal congénita | Secuenciación completa del gen NR0B1 | 35 días | LV3772 | +Info |
| Sexo reverso 2, 46XY | Secuenciación completa del gen NR0B1 | 35 días | LV3772 | +Info |
| Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa | Secuenciación completa del gen OXCT1 | 46 días | LV3621 | +Info |
| Treacher Collins 2, Síndrome de | Secuenciación completa del gen POLR1D | 28 días | LV2150 | +Info |
| Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC | Secuenciación completa del gen POMC | 49 días | LV3473 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I | Secuenciación completa del gen POU1F1 | Consultar | LV1174 | +Info |
| Complejo de Carney | Secuenciación completa del gen PRKAR1A | 35 días | LV3290 | +Info |
| Deficiencia de hormona pituitaria tipo II | Secuenciación completa del gen PROP1 | Consultar | LV1218 | +Info |
| Pancreatitis Hereditaria | Secuenciación completa del gen PRSS1 | 33 días | LV3668 | +Info |
| Hipoplasia cartílago-cabello | Secuenciación completa del gen RMRP | 53 días | LV1114 | +Info |
| Tumor gastrointestinal estroma | Secuenciación completa del gen SDHC | 28 días | LV3236 | +Info |
| Síndrome MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh) | Secuenciación completa del gen SERAC1 | 56 días | LV3387 | +Info |
| Talla baja idiopática familiar | Secuenciación completa del gen SHOX | 42 días | LV0741 | +Info |
| Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario | Secuenciación completa del gen SLC16A1 | 53 días | LV3660 | +Info |
| Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 | Secuenciación completa del gen SLC16A1 | 53 días | LV3660 | +Info |
| Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7 | Secuenciación completa del gen SLC16A1 | 53 días | LV3660 | +Info |
| Pendred, síndrome | Secuenciación completa del gen SLC26A4 | 42 días | LV1209 | +Info |
| Cornelia de Lange tipo 2, síndrome | Secuenciación completa del gen SMC1A | 49 días | LV2404 | +Info |
| Panhipopituitarismo ligado a X | Secuenciación completa del gen SOX3 | 35 días | LV2316 | +Info |
| Holt-Oram, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TBX5 | 35 días | LV0761 | +Info |
| Resistencia a hormonas tiroideas autosómica dominante y recesiva | Secuenciación completa del gen THRB | 32 días | LV3608 | +Info |
| Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I | Secuenciación completa del gen TSHR | 42 días | LV1350 | +Info |
| Síndrome de Denys-Drash | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 días | LV3662 | +Info |
| Síndrome de Frasier | Secuenciación completa del gen WT1 | 53 días | LV3662 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 días | LV1682 | +Info |
| Alstrom síndrome | Secuenciación del gen ALMS1 | 84 días | LV2331 | +Info |
| Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Secuenciación del gen ANOS1 | 49 días | LV2330 | +Info |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome | Secuenciación del gen PHF6 | 35 días | LV2336 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 días | LV3498 | +Info |
| Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas | Secuenciación masiva panel de 16 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CH25H, CYP7A1, INSIG2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, STAP1, SLCO1B1 | 42 días | LV3390 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 días | LV3499 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4. | 42 días | LV3397 | +Info |
| Hiperalfalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOC3, CETP, LIPC, SLCO1B1 | 42 días | LV3392 | +Info |
| Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal | Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC1, NPC2, LIPA, GBA | 42 días | LV3396 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 días | LV3500 | +Info |
| Hipoalfalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA1, APOA1, GBA, LCAT, LPL | 42 días | LV3394 | +Info |
| Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B. | 42 días | LV3393 | +Info |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B. | 42 días | LV3395 | +Info |
| Trastornos asociados a Hipertrigliceridemia | Secuenciación masiva panel de 9 genes: APOA5, APOB, APOC2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL, SLCO1B1 | 42 días | LV3391 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN) | Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7. | 42 días | LV2224 | +Info |
| Discapacidad intelectual (DI) con o sin locomoción cuadrúpeda; Parálisis cerebral con cuadriplejia espástica; Encefalopatía neonatal severa; Diabetes mellitus neonatal permanente con DI; | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 días | LV2988 | +Info |
| Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81 | 42 días | LV2988 | +Info |
| Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 días | LV3651 | +Info |
| Grupo de Displasia epifisaria múltiple (MED): MED tipo 4, MED con Diabetes mellitus de inicio temprano, AR. | Secuenciación masiva panel de 2 genes: EIF2AK3, SLC26A2. | 42 días | LV2208 | +Info |
| Bruck tipos 1 y 2, síndrome | Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2. | 42 días | LV2228 | +Info |
| Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplástica | Secuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP5 | 42 días | LV2227 | +Info |
| Hiperostosis cortical | Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST | 42 días | LV2321 | +Info |
| Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey, | Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A2 | 42 días | LV2225 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 días | LV3931 | +Info |
| Displasia Acromesomélicas: Tipos: Maroteaux, Hunter-Thompson, Displasia de Grebe, Hipoplasia peroneal con braquidactilia (Du Pan), Displasia Acromesomélica con anomalías genitales. | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BMPR1B, GDF5, NPR2 | 42 días | LV2213 | +Info |
| Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski). | Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT. | 42 días | LV2217 | +Info |
| Treacher Collins 2, Síndrome de | Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1 | 42 días | LV3012 | +Info |
| Pendred, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1 | 42 días | LV2415 | +Info |
| Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner) | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35. | 42 días | LV2212 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía | Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5. | 42 días | LV2221 | +Info |
| Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R. | 42 días | LV2220 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4 | 42 días | LV3270 | +Info |
| Displasia Mesomélicas y Rizomesomélicas: Discondrosteosis de LeriWeill, Deformidad de Madelung, Discondrosteosis de Langer, Omodisplasia, Meier-Gorlin 1, Robinow , syndromes. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GPC6, ORC1, ROR2, SHOX. | 42 días | LV2214 | +Info |
| Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1. | 42 días | LV2229 | +Info |
| Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes | Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A | 42 días | LV3014 | +Info |
| Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara, pericarditis; Displasia espondiloepifisaria c | Secuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4. | 42 días | LV2218 | +Info |
| Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP | 42 días | LV2209 | +Info |
| Cornelia de Lange síndrome | Secuenciación masiva panel de 5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 | 42 días | LV2993 | +Info |
| Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2 | 42 días | LV2232 | +Info |
| Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis 1A y 2; Displasia platispond | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1, COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4. | 42 días | LV2211 | +Info |
| Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3. | 42 días | LV2207 | +Info |
| Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitis | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3. | 42 días | LV2233 | +Info |
| Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braqui | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7. | 42 días | LV2219 | +Info |
| Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2; HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3. | 42 días | LV2230 | +Info |
| Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9, | 42 días | LV2216 | +Info |
| Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; Cran | Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B. | 42 días | LV2223 | +Info |
| Osteolisis: Osteolisis familiar expansiva, Torg-Winchester, síndrome; Progeria de Néstor-Guillermo, Acrosteolisis neurogénica, Enfermedad de Paget. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1, | 42 días | LV2231 | +Info |
| Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis n | Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11. | 42 días | LV2222 | +Info |
| Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipos 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III, | Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35. | 42 días | LV2205 | +Info |
| Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinada; Deficiencia de hormona de crecimiento con anomalías pituitarias, Enanismo de Laron. | Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1. | 42 días | LV2215 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 días | LV3368 | +Info |
| Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV | 42 días | LV2984 | +Info |
| Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-metafisar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2 | 42 días | LV2210 | +Info |
| DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; | Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16 | 42 días | LV3009 | +Info |
| Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL | 42 días | LV4356 | +Info |
| Glucogenosis tipo III | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGL | 42 días | LV2477 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico, autosómico recesivo, 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1 | 42 días | LV1840 | +Info |
| Larsen síndrome | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB | 42 días | LV1869 | +Info |
| Complejo de Carney | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8 | 42 días | LV1958 | +Info |
| Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA | 42 días | LV1847 | +Info |
| Displasia acromícrica | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1 | 42 días | LV2366 | +Info |
| Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a / Pseudopseudohipoparatiroidismo | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GNAS | 28 días | LV1427 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 días | LV3429 | +Info |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 días | LV3429 | +Info |
| Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5 | Consultar | LV2969 | +Info |
| Displasia Geleofísica | Secuenciación Sanger del gen ADAMTSL2 | Consultar | LV2896 | +Info |
| Proteus, síndrome (somático) | Secuenciación Sanger del gen AKT1 | 42 días | LV2525 | +Info |
| Bohring Opitz, Síndrome | Secuenciación Sanger del gen ASXL1 | 46 días | LV2916 | +Info |
| Diabetes insípida neurohipofisaria | Secuenciación Sanger del gen AVP | 35 días | LV2963 | +Info |
| Carcinoma de paratiroides | Secuenciación Sanger del gen CDC73 (HRPT2) | 49 días | LV1179 | +Info |
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Secuenciación Sanger del gen EXT1 | 42 días | LV0433 | +Info |
| Aarskog, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FGD1 | 42 días | LV2314 | +Info |
| Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y dsiplasia renal | Secuenciación Sanger del gen GATA3 | 42 días | LV3068 | +Info |
| Diabetes MODY tipo II | Secuenciación Sanger del gen GCK | 42 días | LV0313 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA | Secuenciación Sanger del gen GH1 | Consultar | LV2664 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB | Secuenciación Sanger del gen GH1 | Consultar | LV2664 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo II | Secuenciación Sanger del gen GH1 | Consultar | LV2664 | +Info |
| Kowarski síndrome | Secuenciación Sanger del gen GH1 | Consultar | LV2664 | +Info |
| Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB | Secuenciación Sanger del gen GHRHR | Consultar | LV2673 | +Info |
| Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática | Secuenciación Sanger del gen GYS2 | Consultar | LV3051 | +Info |
| Hiperinsulinismo | Secuenciación Sanger del gen HADH | 42 días | LV3171 | +Info |
| Diabetes MODY tipo III | Secuenciación Sanger del gen HNF1A | 42 días | LV0314 | +Info |
| Diabetes MODY tipo V | Secuenciación Sanger del gen HNF1B | 35 días | LV4115 | +Info |
| Diabetes MODY tipo I | Secuenciación Sanger del gen HNF4A | 42 días | LV0312 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA | 35 días | LV3108 | +Info |
| Diabetes Neonatal Permanente | Secuenciación Sanger del gen INS | 28 días | LV4130 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen JAG1 | 42 días | LV0236 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación Sanger del gen LDLR | 42 días | LV0219 | +Info |
| Obesidad Mórbida | Secuenciación Sanger del gen LEP | 42 días | LV0474 | +Info |
| Obesidad Mórbida | Secuenciación Sanger del gen MC4R | 42 días | LV0481 | +Info |
| Mucolipidosis IV | Secuenciación Sanger del gen MCOLN1 | 42 días | LV3052 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen mitocondrial MT-ND5 | 35 días | LV0439 | +Info |
| Homocistinuria con aciduria metilmalónica | Secuenciación Sanger del gen MMACHC | Consultar | LV2967 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen NR3C2 | 53 días | LV2968 | +Info |
| Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Secuenciación Sanger del gen PHEX | 70 días | LV0005 | +Info |
| Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular - sordera | Secuenciación Sanger del gen POLD1 | 46 días | LV2977 | +Info |
| Gorlin, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PTCH1 | 42 días | LV0336 | +Info |
| Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 días | LV2665 | +Info |
| Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B | Secuenciación Sanger del gen RET | 42 días | LV0225 | +Info |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3 | 42 días | LV0335 | +Info |
| Síndrome de Marinesco-Sjogren | Secuenciación Sanger del gen SIL1 | 35 días | LV2470 | +Info |
| Acrodermatitis enteropática | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4 | 28 días | LV1550 | +Info |
| Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Secuenciación Sanger del gen SRY | 28 días | LV0268 | +Info |
| Deficiencia de hormona adrenocorticotropa | Secuenciación Sanger del gen TBX19 | 35 días | LV4047 | +Info |
| Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I | Secuenciación Sanger del gen THRA | 28 días | LV4310 | +Info |
| Displasia metatrófica | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
| Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc | Secuenciación Sanger del gen TRPV4 | 35 días | LV2072 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 días | LV0420 | +Info |
| Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación Sanger del gen VLDLR | 35 días | LV2598 | +Info |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger y detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA en el gen CYP21A2 | 42 días | LV4219 | +Info |
| Inmunodeficiencia combinada acompañada defectos de metabolismo de la Vitamina B12 y Folato | Secuenciación masiva panel de 3 genes: TCN2,SLC46A1,MTHFD1 | 42 días | LV3687 | +Info |
| Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | Secuenciación masiva panel de 7 genes: AIP, CDKN1B, RET, MEN1, VHL, PRKAR1A, DICER1 | 42 días | LV3634 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 días | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 días | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 días | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 días | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 días | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 días | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 días | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 días | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 días | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 días | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 días | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 días | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 días | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 días | LV3512 | +Info |
| Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciacion Sanger de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. | 63 días | LV3833 | +Info |
