| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de análisis de exoma a variantes relevantes en genes de investigación | 42 days | LV3607 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de EXOMA CLÍNICO Dirigido a EXOMA CLÍNICO con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4132 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Ampliación de KEY EXOME Dirigido a KEY EXOME Clínico con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4135 | +Info |
| Riesgo para trastornos gastrointestinales | Análisis de SNPs informativos en los genes ALDOB, LCT, MCM6 y SI | 28 days | LV4054 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Consulta de asesoramiento genético | Consult | LV0033 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen MSH6, mediante MLPA | 28 days | LV2550 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT, GRHPR mediante MLPA | 28 days | LV4201 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, PPOX mediante MLPA | 28 days | LV4186 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, FECH, PPOX mediante MLPA | 28 days | LV4185 | +Info |
| Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes UROS, UROD, CPOX, FECH mediante MLPA | 28 days | LV4188 | +Info |
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen STK11, mediante MLPA | 28 days | LV1574 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA | 28 days | LV0183 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, mediante MLPA | 28 days | LV1354 | +Info |
| Wilson, enfermedad de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen ATP7B mediante MLPA. | 28 days | LV2927 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 28 days | LV1181 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PMS2, mediante MLPA | 35 days | LV1183 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen PTEN, mediante MLPA | 28 days | LV1351 | +Info |
| Cáncer Gástrico | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Li Fraumeni, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicacionesdel gen TP53 mediante MLPA | 28 days | LV2974 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1, mediante MLPA | 28 days | LV1567 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de grandes reordenamientos en gen MLH1mediante MLPA. | 28 days | LV2547 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el genmitocondrial MT-ND5 | 28 days | LV0438 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | 28 days | LV0241 | +Info |
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK | 28 days | LV0242 | +Info |
| Hemocromatosis | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | 28 days | LV0213 | +Info |
| Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del genSERPINA1 | 28 days | LV0720 | +Info |
| Sensibilidad al alcohol | Detección de los polimorfismos ALDH2*2.ADH1B*47His y ADH1C*349Ile | Consult | LV0736 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | 28 days | LV0051 | +Info |
| Gilbert, Síndrome de | Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor delgen UGT1A1 | 28 days | LV0511 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación de los haplotipos de riesgo de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | 28 days | LV4055 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo completo de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante SSP | 42 days | LV4056 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del genotipo HLA DQ2, DQ8 | 28 days | LV0195 | +Info |
| Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | 35 days | LV4158 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de contaminación materna prenatal | Consult | LV1140 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes ENG y ACVRL1 mediante MLPA | 28 days | LV3212 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR, mediante MLPA | 28 days | LV2464 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA | 28 days | LV2513 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 | 28 days | LV2302 | +Info |
| Miotonía congénita, autosómica recesiva | Estudio de deleciones/duplicaciones en el genCLCN1, mediante MLPA. | 28 days | LV2645 | +Info |
| Fibrosis Quística | Estudio de deleciones/duplicaciones en gen CFTR, mediante MLPA | 42 days | LV2663 | +Info |
| Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | 28 days | LV0222 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | 28 days | LV0181 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3247 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (duo) | 56 days | LV3755 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico dirigido (trio) | 56 days | LV3756 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto sin informe | 28 days | LV4123 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre o madresin informe | 28 days | LV4124 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clinico dirigido afecto, padre y madresin informe | 28 days | LV4125 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | EXOMA CLÍNICO Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 58Mb) | 42 days | LV4152 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3246 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | 56 days | LV3245 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Exoma dirigido hasta 200 genes | 56 days | LV3754 | +Info |
| Respuesta a terapia en infección por Virus Hepatitis C | Genotipado de los polimorfismos asociadosa respuesta a terapia en el gen IL28B | 42 days | LV1559 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | KEY EXOME Dirigido hasta 200 genes con informe diagnóstico (captura de 17Mb) | 42 days | LV4150 | +Info |
| Fibrosis Quística | LONG PCRS PARA GENOMA MITOCONDRIAL | 21 days | LV4182 | +Info |
| Estudio de Ligamiento Genético | Núcleo familiar de tres personas y cuatro marcadores genéticos | Consult | LV0036 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Exoma Clínico | Consult | LV4169 | +Info |
| Exoma clínico para Diagnóstico. | Reanálisis Key Exome | Consult | LV4170 | +Info |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (PFIC2) | Secuenciación completa del gen ABCB11 | 70 days | LV1118 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | Secuenciación completa del gen ACVRL1 | 42 days | LV0824 | +Info |
| Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación completa del gen AGXT | 53 days | LV3674 | +Info |
| Intolerancia a la fructosa | Secuenciación completa del gen ALDOB | 84 days | LV0943 | +Info |
| Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 (PFIC1) | Secuenciación completa del gen ATP8B1 | 70 days | LV1117 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BMPR1A | Consult | LV1326 | +Info |
| Coproporfiria hereditaria | Secuenciación completa del gen CPOX | Consult | LV1695 | +Info |
| Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Secuenciación completa del gen ENG | 42 days | LV0813 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen FOXC1 | 35 days | LV1697 | +Info |
| Glucogenosis tipo IV | Secuenciación completa del gen GBE1 | Consult | LV0926 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA | 42 days | LV1180 | +Info |
| Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación completa del gen GLA y Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen GLA, mediante MLPA | 42 days | LV1495 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B | Secuenciación completa del gen HAMP | 42 days | LV1137 | +Info |
| Hemocromatosis juvenil Tipo 2A | Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV) | 42 days | LV1136 | +Info |
| Lesch-Nyhan, síndrome | Secuenciación completa del gen HPRT1 | Consult | LV2299 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación completa del gen IDS | Consult | LV1152 | +Info |
| Acidemia isovalérica | Secuenciación completa del gen IVD | 35 days | LV3822 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación completa del gen LDLRAP1 | Consult | LV2303 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 | Secuenciación completa del gen MSH6 | 42 days | LV0707 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar 2 | Secuenciación completa del gen MUTYH | 42 days | LV0787 | +Info |
| Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | Secuenciacion completa del gen NEUROG3 | 84 days | LV3281 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa del gen PIK3CA | 49 days | LV3284 | +Info |
| Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación completa del gen PITX2 | 35 days | LV2312 | +Info |
| Pancreatitis Hereditaria | Secuenciación completa del gen PRSS1 | 33 days | LV3668 | +Info |
| Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Secuenciación completa del gen SERPINA1 | 32 days | LV0721 | +Info |
| Hemocromatosis tipo 4 | Secuenciación completa del gen SLC40A1 | 42 days | LV3528 | +Info |
| Hemocromatosis Tipo 3 | Secuenciación completa del gen TFR2 | 56 days | LV1138 | +Info |
| Fiebre Periódica familiar | Secuenciación completa del gen TNFRSF1A | 42 days | LV0910 | +Info |
| Li Fraumeni, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TP53 | 35 days | LV0706 | +Info |
| Cowden, Síndrome de | Secuenciación completa gen PTEN | 42 days | LV0804 | +Info |
| Confirmación del efecto de mutación específica en ARNm | Secuenciación de un fragmento específico del ADN complementario correspondiente al ARN mensajero mediante RT-PCR. | 56 days | LV1682 | +Info |
| Fibrosis Quística | Secuenciación masiva del gen CFTR | 35 days | LV3427 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: BUB1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POLD1, POLE | 42 days | LV4282 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipos: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. | Secuenciación masiva panel de 11 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. | 42 days | LV3498 | +Info |
| Esfingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis, Farber, Wolman. | Secuenciación masiva panel de 17 genes: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. | 42 days | LV3499 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4. | 42 days | LV3397 | +Info |
| Mucolipidosis, Sialidosis. | Secuenciación masiva panel de 4 genes: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | 42 days | LV3500 | +Info |
| Cáncer Hereditario, síndromes | Secuenciación masiva panel de 111 genes:APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A,BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CDH1, CDK4, CDKN1B,CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,ERCC6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, G6PC3, GFI1,GREM1, HOXB13, JAGN1, KIF1B, KIT, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MNX1, MSH2, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF2, NFIX, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2,PARN, PDGFRA, PMS1, POLD1, POLE, POLH, POT1,PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RTEL1, SCG5,SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, SUFU, TERC, TERT,TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL,VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | 56 days | LV3651 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR y PCSK9 | 42 days | LV3931 | +Info |
| Hipoacusias secundarias a Síndromes renales | Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9. | 42 days | LV1544 | +Info |
| Colestasis intrahepática y Alagille síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCB11, ATP8B1, ABCB4, JAG1. | 42 days | LV2455 | +Info |
| Glucogenosis | Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4 | 42 days | LV3270 | +Info |
| Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva. | Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | 42 days | LV2180 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5,ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. | 42 days | LV3368 | +Info |
| Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes | Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A | 42 days | LV3010 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes:
APC, AXIN2, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, SCG5 | 42 days | LV4358 | +Info |
| Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes:
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD | 42 days | LV4362 | +Info |
| Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes:
APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, TP53 | 42 days | LV4361 | +Info |
| Alagille syndrome 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2 | 42 days | LV1979 | +Info |
| Hipercolanemia familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TJP2 | 42 days | LV2057 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39 | 42 days | LV2094 | +Info |
| Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B | 42 days | LV2096 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger delgen APOB | 28 days | LV3429 | +Info |
| Hiper IgE, síndrome | Secuenciación Sanger deg gen STAT3 | 42 days | LV2661 | +Info |
| Poliposis Adenomatosa Familiar | Secuenciación Sanger del gen APC | 42 days | LV0233 | +Info |
| Wilson, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen ATP7B | 42 days | LV0262 | +Info |
| Deficiencia de Biotinidasa | Secuenciación Sanger del gen BTD | 32 days | LV2672 | +Info |
| Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación Sanger del gen CDH1 | 56 days | LV0311 | +Info |
| Hipomagnesemia renal 3 | Secuenciación Sanger del gen CLDN16 | Consult | LV2459 | +Info |
| Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipos IA | Secuenciación Sanger del gen FAS | 32 days | LV2888 | +Info |
| Birt-Hogg-Dube, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FLCN | 56 days | LV2566 | +Info |
| Galactosemia | Secuenciación Sanger del gen GALT | 35 days | LV4118 | +Info |
| Hemocromatosis | Secuenciación Sanger del gen HFE | 42 days | LV0214 | +Info |
| Tirosinemia tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen HPD | Consult | LV2962 | +Info |
| Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA | 35 days | LV3108 | +Info |
| Alagille tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen JAG1 | 42 days | LV0236 | +Info |
| Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación Sanger del gen LDLR | 42 days | LV0219 | +Info |
| Fiebre Mediterránea Familiar | Secuenciación Sanger del gen MEFV | 42 days | LV0009 | +Info |
| MELAS, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen mitocondrial MT-ND5 | 35 days | LV0439 | +Info |
| Homocistinuria con aciduria metilmalónica | Secuenciación Sanger del gen MMACHC | Consult | LV2967 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen MSH2 | 42 days | LV0340 | +Info |
| Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen NR3C2 | 53 days | LV2968 | +Info |
| Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa | Secuenciación Sanger del gen OTC | 42 days | LV2458 | +Info |
| Porfiria Variegata | Secuenciación Sanger del gen PPOX | 28 days | LV0333 | +Info |
| Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A | 32 days | LV2665 | +Info |
| Síndrome acro-renal-ocular | Secuenciación Sanger del gen SALL4 | 35 days | LV3053 | +Info |
| Poliposis Juvenil, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SMAD4 | Consult | LV2629 | +Info |
| Diarrea congénita sindrómica secretora de sodio | Secuenciación Sanger del gen SPINT2 | 35 days | LV4138 | +Info |
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen STK11 | 35 days | LV0150 | +Info |
| Crigler-Najjar tipo I, Síndrome de | Secuenciación Sanger del gen UGT1A1 | 42 days | LV0472 | +Info |
| Von Hipel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL | 42 days | LV0420 | +Info |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Secuenciación Sanger delgen MLH1 | 42 days | LV0182 | +Info |
| Lipofuscinosis ceroide | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1. | 42 days | LV3515 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo II y síndrome de piel arrugada | Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC3 | 42 days | LV3514 | +Info |
| Trastornos lisosomales metábolicos: Aspartilglucosaminuria, Cistinosis, Galactosialidosis, Deficiencia de creatina cerebral, Sialuria, Deficiencia Malonyl-CoA decarboxilasa, Aci | Secuenciación masiva panel de 12 genes: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH. | 42 days | LV3502 | +Info |
| Trastornos de fosfolípidos: PHARC, MNGIE,Sjogren-Larsson, Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral, Paraplejia espástica, deficiencia de GM3 sintetasa, HSAN1, M | Secuenciación masiva panel de 14 genes: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ | 42 days | LV3506 | +Info |
| Trastornos de biogénesis del peroxisoma, Adrenoleucodistrofia, E. Refsum, Condrodisplasia punctata rizomelica tipo1. | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7. | 42 days | LV3508 | +Info |
| Trastorno congénito de la glicosilación tipo I | Secuenciación masiva panel de 15 genes: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3. | 42 days | LV3513 | +Info |
| Defectos de la ?-oxidación de ácidos grasos: Deficiencia de fitanoilCoA hidroxilasa o Enfermedad de Refsum adulto | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PHYH, PEX7. | 42 days | LV3511 | +Info |
| Griscelli, síndrome | Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH, MYO5A, RAB27A | 42 days | LV3504 | +Info |
| Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome | Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4. | 42 days | LV3507 | +Info |
| Condrodisplasia punctata Rizomélica | Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7. | 42 days | LV3509 | +Info |
| Glicoproteinosis: Fucosidosis, Manosidosis, Glucogenosis 2 | Secuenciación masiva panel de 5 genes: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA | 42 days | LV3505 | +Info |
| Trastornos óseos lisosomales: Displasia geleofisica, Picnodisostosis, Displasia Otospondilomegaepifisaria, Displasia Smith-McCort. | Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B. | 42 days | LV3501 | +Info |
| Síndromes lisosomales: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis, Pitt Hopkins. | Secuenciación masiva panel de 12 genes: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1, LYST, MLPH, MYO5A, OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, | 42 days | LV3503 | +Info |
| Hiperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey síndrome, Defecto de fisión peroxisoma mitocondrial | Secuenciación masiva panel de 5 genes: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37 | 42 days | LV3512 | +Info |
