Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGRN,ALG13,ALG14,ALG2,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,COL13A1,COLQ,DOK7,DPAGT1,GFPT1,LAMB2,LRP4,MUSK,PREPL,PTPN22,RAPSN,SCN4A,SLC18A3,SLC25A1,SLC5A7,SNAP25,SYT2,UNC13A,

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Ref: LV4259 Categorías: , , , , , , , Enfermedades: Miastenias,Síndromes miasténicos congénitosGenes: SCN4A, MUSK, CHAT, ALG13, CHRNE, SLC5A7, ALG2, UNC13A, SNAP25, PTPN22, LRP4, CHRND, PREPL, CHRNA1, SYT2, RAPSN, CHRNB1, LAMB2, DPAGT1, ALG14, DOK7, SLC18A3, CHRNG, COL13A1, GFPT1, COLQ, SLC25A1-2, AGRN-2Plazo de entrega: 49 días

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