Hearing Impairment Panel archivos

Disease	Modality	Delivery	Reference	Data sheet
Deafness, nonsyndromic sensorineural autosomal recessive (DFNB1)	Detection of deletions and duplications in the GJB2 and GJB6 genes by MLPA	28 days	LV1541	+Info
Waardenburg syndrome	Detection of deletions and duplications in the MITF, PAX3 and SOX10 genes by MLPA	28 days	LV3921	+Info
Deafness, autosomal recessive 23	Detection of deletions and/or duplications in PCDH15 gene by MLPA	28 days	LV2476	+Info
Usher syndrome, type 1F	Detection of deletions and/or duplications in PCDH15 gene by MLPA	28 days	LV2476	+Info
Pendred Syndrome	Detection of deletions and/or duplications in SLC26A4 gene by MLPA	28 days	LV3087	+Info
Axenfeld-Rieger Syndrome	Detection of large deletions and/or duplications in FOXC1 gene by MLPA	28 days	LV1567	+Info
Alport syndrome	Detection of large deletions and/or duplications in the COL4A4 gene by MLPA	28 days	LV3275	+Info
Alport syndrome	Detection of large deletions and/or duplicationsin the COL4A3 gene by MLPA	28 days	LV3274	+Info
Alport Syndrome, X-linked	Detection of large deletions and/or duplicationsin the COL4A5 gene by MLPA	28 days	LV0987	+Info
Stickler type I Syndrome (achondrogenesis type I)	Large deletions and duplications in the COL2A1gene by MLPA	35 days	LV3622	+Info
Usher Syndrome and Non-Syndromic Deafness	Mutation panel in genes ADGRV1, CDH23CLRN1, DFNB31, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G, USH1G	84 days	LV1297	+Info
Stickler type I Syndrome (achondrogenesis type I)	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the COL11A1 gene	28 days	LV0950	+Info
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Dominant type 13	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the COL11A2 gene	42 days	LV1448	+Info
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the COL11A2 gene	42 days	LV1448	+Info
Stickler syndrome, type III	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the COL11A2 gene	42 days	LV1448	+Info
Weissenbacher-Zweymuller syndrome	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the COL11A2 gene	42 days	LV1448	+Info
Epstein syndrome	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the MYH9 gene	42 days	LV1445	+Info
Fechtner syndrome	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the MYH9 gene	42 days	LV1445	+Info
Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the MYH9 gene	42 days	LV1445	+Info
May-Hegglin anomaly	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the MYH9 gene	42 days	LV1445	+Info
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Dominant	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the MYH9 gene	42 days	LV1445	+Info
Sebastian syndrome	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the MYH9 gene	42 days	LV1445	+Info
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Dominant 8/12	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the TECTA gene	28 days	LV1451	+Info
Usher Syndrome Type 2A	Next Generation Sequencing and Sanger Sequencing of the USH2A gene	42 days	LV1446	+Info
Jervell-Lange-Nielsen syndrome	Next Generation Sequencing of 2 gene panel: KCNE1, KCNQ1.	42 days	LV1545	+Info
Hearing loss secondary to kidney diseases	Next Generation Sequencing of 3 gene panel: BSND, GATA3, MYH9.	42 days	LV1544	+Info
Alport syndrome	NGS + Sanger sequencing of the COL4A4 gene	42 days	LV2892	+Info
Alport Syndrome, X-linked	NGS + Sanger sequencing of the COL4A5 gene	42 days	LV2889	+Info
Leiomyomatosis, diffuse, with Alport syndrome	NGS + Sanger sequencing of the COL4A6 gene	42 days	LV2891	+Info
Deafness, autosomal recessive 12	NGS and Sanger Sequencing in the CDH23 gene	42 days	LV1746	+Info
Usher syndrome, type 1D	NGS and Sanger Sequencing in the CDH23 gene	42 days	LV1746	+Info
Stickler type I Syndrome (achondrogenesis type I)	NGS and Sanger Sequencing of the COL2A1 gene	42 days	LV2261	+Info
Deafness, autosomal dominant 10	NGS and Sanger Sequencing of the EYA4 gene	42 days	LV1845	+Info
Deafness, autosomal recessive 77	NGS and Sanger Sequencing of the LOXHD1 gene	42 days	LV1925	+Info
Deafness, autosomal recessive 3	NGS and Sanger Sequencing of the MYO15A gene	42 days	LV1966	+Info
Deafness, autosomal recessive 30	NGS and Sanger Sequencing of the MYO3A gene	42 days	LV1968	+Info
Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy	NGS and Sanger Sequencing of the MYO6 gene	42 days	LV1969	+Info
Deafness, autosomal dominant 22	NGS and Sanger Sequencing of the MYO6 gene	42 days	LV1969	+Info
Deafness, autosomal recessive 37	NGS and Sanger Sequencing of the MYO6 gene	42 days	LV1969	+Info
Deafness, autosomal dominant 11	NGS and Sanger Sequencing of the MYO7A gene	42 days	LV1972	+Info
Deafness, autosomal recessive 2	NGS and Sanger Sequencing of the MYO7A gene	42 days	LV1972	+Info
Usher syndrome, type 1B	NGS and Sanger Sequencing of the MYO7A gene	42 days	LV1972	+Info
Hajdu-Cheney syndrome	NGS and Sanger Sequencing of the NOTCH2 gene	42 days	LV1979	+Info
Deafness,autosomal recessive 9 and AR Auditory neuropathy type I	NGS and Sanger Sequencing of the OTOF gene	42 days	LV2416	+Info
Deafness, autosomal recessive 23	NGS and Sanger Sequencing of the PCDH15 gene	42 days	LV1989	+Info
Usher syndrome, type 1F	NGS and Sanger Sequencing of the PCDH15 gene	42 days	LV1989	+Info
Deafness, autosomal recessive 84	NGS and Sanger Sequencing of the PTPRQ gene	42 days	LV2018	+Info
Deafness, autosomal dominant 36	NGS and Sanger Sequencing of the TMC1 gene	42 days	LV2058	+Info
Deafness, autosomal recessive 7	NGS and Sanger Sequencing of the TMC1 gene	42 days	LV2058	+Info
Pendred Syndrome	NGS of 3 gene panel: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1	42 days	LV2415	+Info
Waardenburg syndrome	NGS of 7 gene panel: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR	42 days	LV2994	+Info
Axenfeld-Rieger Syndrome	Sanger Sequencing of the FOXC1 gene	35 days	LV1697	+Info
Deafness, nonsyndromic sensorineural autosomal recessive (DFNB1)	Sanger sequencing of the GJB2 gene	28 days	LV1540	+Info
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Dominant	Sanger Sequencing of the GJB3 gene	28 days	LV0957	+Info
Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome	Sanger Sequencing of the LIFR gene	49 days	LV1919	+Info
Axenfeld-Rieger Syndrome	Sanger Sequencing of the PITX2 gene	35 days	LV2312	+Info
Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct	Sanger Sequencing of the SLC26A4 gene	42 days	LV1209	+Info
Pendred Syndrome	Sanger Sequencing of the SLC26A4 gene	42 days	LV1209	+Info

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