Showing all 28 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Mitochondrial DNA depletion syndromesDetection of deletions/duplications in the DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 genes by MLPA28 daysLV4117
Mitochondrial complex IV deficiency NGS of 10 gene panel: COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1.42 daysLV3260
Methylmalonic aciduria and Ethylmalonic encephalopathyNGS of 13 gene panel: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG142 daysLV3266
Methylglutaconic Aciduria and 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiencyNGS of 13 gene panel: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAZ, TMEM7042 daysLV3267
Mitochondrial DNA depletion syndromesNGS of 13 gene panel: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4,  MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4,  SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP42 daysLV3253
Combined oxidative phosphorylation deficiency NGS of 22 gene panel: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2.42 daysLV3263
Progressive External Ophthalmoplegia (PEO) and Optic Atrophy NGS of 23 gene panel: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1,  RRM2B, SLC19A3,  SLC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS142 daysLV3255
Mitochondrial complex I deficiencyNGS of 27 gene panel: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL42 daysLV3258
Leigh syndrome (nuclear type)NGS of 30 gene panel: AIFM1, BCS1L, COX10,  COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12,  NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2,  SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ,  42 daysLV3256
Leigh-like syndrome (nuclear type)NGS of 35 gene panel: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG42 daysLV3257
Hydroxyglutaric aciduriaNGS of 3 gene panel: D2HGDH, IDH2, SLC25A142 daysLV3271
Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with or without methylmalonic aciduria)NGS of 3 gene panel: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1 42 daysLV3250
Mitochondrial DNA depletion syndrome (neurogastrointestinal encephalopathy,  MNGIE type) with or without renal tubulopathy, Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes NGS of 3 gene panel: POLG, RRM2B, TYMP42 daysLV3252
Nuclear mitochondrial  myopathy  NGS of 48 gene panel: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC, PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS242 daysLV3272
Mitochondrial DNA depletion syndrome  (cardiomyopathic and myopathic types)NGS of 4 gene panel: AGK, MGME1, SLC25A4, TK242 daysLV3251
Mitochondrial complex V deficiencyNGS of 4 gene panel: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM7042 daysLV3261
Maple syrup urine diseaseNGS of 4 gene panel: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K42 daysLV3269
Mitochondrial DNA depletion syndrome (hepatocerebral and Alpers type).NGS of 4 gene panel: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG42 daysLV3249
Glycogen storage diseaseNGS of 4 gene panel: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A442 daysLV3270
Anemia, sideroblastic and Protoporphyria, erythropoieticNGS of 6 gene panel: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS242 daysLV3273
Acyl-CoA Dehydrogenase deficiencyNGS of 6 gene panel: ACAD9, ACADVL, ACADM, ACADS, AMACR, HMGCS242 daysLV3254
Coenzyme Q10 deficiency, primaryNGS of 7 gene panel: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS242 daysLV3264
Lactic Acidosis and Pyruvate metabolism disordersNGS of 86 gene panel:ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2, HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9,  NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1,  PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS242 daysLV3268
Pyruvate dehydrogenase deficiency and Pyruvate carboxylase deficiencyNGS of 8 gene panel: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP142 daysLV3265
Mitochondrial complex II and III deficiency and Gracile, Bjornstad syndromes.NGS of 9 gene panel: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ.42 daysLV3259
Thiamine metabolism dysfunction syndromes and Microcephaly.NGS of 9 gene panel: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK142 daysLV3262
Glycogen storage diseaseNGS of  24 gene panel:  AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.42 daysLV3397
Mitochondrial complex IV deficiency Sanger sequencing of the COX1428 daysLV4325
sistemas genómicos
Privacy Summary

This website uses cookies so that we can offer you the best possible user experience. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognizing you when you return to our website or helping our team understand which sections of the website you find most interesting and useful. You can access our privacy policy here