Showing all 17 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Ceroid lipofuscinosisNGS of 10 gene panel: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1.42 daysLV3515
Congenital disorder of glycosylation, type II and Wrinkly skin syndromeNGS of 10 gene panel: ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, MGAT2, MOGS, SLC35A1, SLC35C1, TUSC342 daysLV3514
Mucopolysaccharidosis types: Morquio, Scheie, Hurler, Hurler-Scheie, Maroteaux¦Lamy, Sly, Sanfilippo A, B, C, D, Hunter y IX. NGS of 11 gene panel:  ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH. 42 daysLV3498
Lysosomal metabolic disorders: Aspartylglucosaminuria, Cystinosis, Galactosialidosis, Cerebral creatine deficiency, Sialuria, Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, Mevalonic acidNGS of 12 gene panel: AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH42 daysLV3502
Phospholipid disorders: PHARC, MNGIE TYPE, Sjogren-Larsson,  Neurodegeneration with brain iron accumulation, Spastic paraplegia, GM3 synthase deficiency,  HSAN1, MyoglobinurNGS of 14 gene panel: ABHD12, ABHD5, AGK, CHKB, ELOVL4, FA2H, LPIN1, PANK2, PLA2G6, PNPLA6, ST3GAL5, SPTLC1, SPTLC2, TAZ42 daysLV3506
Peroxisome biogenesis disorder, Adrenoleukodystrophy,   Refsum disease neonatal e infantil, Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1NGS of 15 gene panel:  ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7.  42 daysLV3508
Congenital disorder of glycosylation, type INGS of 15  gene panel: ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, DPAGT1, DPM1, DPM3, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SRD5A3.42 daysLV3513
Sphingolipidosis: Gaucher, Metachromatic leukodystrophy, Krabbe, Niemann Pick, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff, Gangliosidosis,  Farber, Wolman.  NGS of 17 gene panel: ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1. 42 daysLV3499
Defects ?-oxidation of fatty acids: Refsum disease, Phytanoyl-CoA hydroxilaseNGS of 2  gene panel: PHYH, PEX7. 42 daysLV3511
Griscelli syndromeNGS of 3 gene panel: MLPH,  MYO5A, RAB27A42 daysLV3504
Ichthyosis, neurological disorder, and skeletal dysplasia and Papillon LefevreNGS of 4  gene panel: ABHD5, ALDH3A2,  CTSC, ELOVL4.42 daysLV3507
Hyperoxaluria, Acatalasemia, Mulibrey syndrome, defective mitochondrial peroxisomal fission. NGS of 5 gene panel: AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37, 42 daysLV3512
Glycoproteinosis, fucosidosis, Mannosidosis, Gklycogenosis type 2NGS of 5 gene panel: FUCA1, GAA, LAMP2, MAN2B1, MANBA42 daysLV3505
Lysosomal bone disorders: Geleophysic dysplasia, Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Pycnodysostosis, Smith-McCort dysplasia, NGS of 6 gene panel: ADAMTSL2, COL11A2, COL2A1, CTSK, DYM, RAB33B.42 daysLV3501
Lysosomal syndromes: Chediak-Higashi, Smith Lemli Opitz, Simpson Golabi, Kabuki, Griscelli, Smith Magenis,  Pitt Hopkins.  NGS of  12 gene panel: DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1,  LYST, MLPH, MYO5A,  OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, 42 daysLV3503
Rhizomelic chondrodysplasia punctata NGS of  4 gene panel: AGPS, GNPAT, PEX5, PEX7.42 daysLV3509
Mucolipidosis, Sialidosis.NGS of  4 gene panel: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU142 daysLV3500
sistemas genómicos
Privacy Summary

This website uses cookies so that we can offer you the best possible user experience. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognizing you when you return to our website or helping our team understand which sections of the website you find most interesting and useful. You can access our privacy policy here