Showing all 48 results

DiseaseModalityDeliveryReferenceData sheet
Combined immunodeficiency with impaired lymphoproliferationNGS of 10 gene panel: RMRP,DOCK8,RHOH,STK4,TRAC,LCK,MALT1,IL21R,CARD11,MAGT142 daysLV3717
Antibody deficience. Severe reduction in at least two serum isotypes with normal or low number of B lymphocytes.NGS of 11 gene panel: ICOS,CD19,CD81,CD20,CD21,TNFRSF13B,LRBA,TNFRSF13C,TNFSF12,NFKB2,CXCR442 daysLV3689
Combined immunodeficiency with abnormal B and T cells subpopulationsNGS of 11 gene panel: UNC119,PIK3CD,DOCK8,STK4,TNFRSF4,LRBA,SH2D1A,CD40,CD40LG,CD27,IKBKB42 daysLV3715
Combined immunodeficiency with anomalous  antibody levelsNGS of 13 gene panel: PIK3CD,CD40,PNP,ITK,RMRP,DOCK8,STK4,LCK,CARD11,IKBKB,LRBA,CD27,CD40LG,42 daysLV3719
Autoimmflamatory syndromsNGS of 18 gene panel: CARD14,HOIL1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL10RN,IL36RN,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP12,NLRP3,NOD2,PLCG2,PSMB8,PSTPIP1,SH3BP2,TNFRSF142 daysLV3726
Autoimmue diseases without lymphoproliferationNGS of 2 gene panel: AIRE,ITCH42 daysLV3695
Epidermodysplasia verruciformisNGS of 2 gene panel: EVER1,EVER242 daysLV3707
Defects of innate immunity. TIR signaling pathway deficiency.NGS of 2 gene panel: IRAK4, MYD8842 daysLV3706
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiencyNGS of 2 gene panel: NEMO,IKBA42 daysLV3705
Antibody deficience. Isotype or light chain deficiencies with generally normal numbers of B lymphocytes.NGS of 2 gene panel: PRKDC,PIK3CD42 daysLV3691
Phenocopies of primary immunodeficiency diseases associated with somatic mutations and with autoantibodies.NGS of 2 gene panel: TNFRSF6,AIRE42 daysLV3713
Wiskott-Aldrich Syndromes 1 and 2NGS of 2 gene panel: WAS,WIPF142 daysLV3682
Genetic defects of regulatory T lymphocytesNGS of 3 gene panel: FOXP3,IL2RA,STAT5B42 daysLV3694
Immune dysregulation accompained with colitisNGS of 3 gene panel: IL10,I10RA,IL10RB42 daysLV3697
Leukocyte adhesion deficiency types 1-3NGS of 3 gene panel: ITGB2,FUCT1,KINDLIN342 daysLV3701
Combined immunodeficiency with anomalous antibody-mediated effector functionNGS of 3 gene panel: MALT1,IL21R,SH2D1A42 daysLV3720
Complement system congenital defects. C1INH, CR2, CR3 deficiencyNGS of 3 gene panel: SERPING1,CD21,ITGB242 daysLV3712
Combined immunodeficiency with thymic defectsNGS of 3 gene panel: TBX1,CHD7,SEMA3E42 daysLV3684
Combined immunodeficiency with defects of vitamin B12 and folate metabolismNGS of 3 gene panel: TCN2,SLC46A1,MTHFD142 daysLV3687
Autosomal dominant autoimmflamatory syndromsNGS of 4 gene panel: CARD14,SH3BP2,PSMB8,PLCG242 daysLV3725
Antibody deficience. Severe reduction in serum IgG and IgA with normal or elevated IgM and normal numbers of B lymphocytes.NGS of 4 gene panel: CD40LG,CD40,AICDA,UNG42 daysLV3690
T- B- syndromic combined immunodeficiency with dysregulation of antibody isotypesNGS of 4 gene panel: IKAROS,POLE1,SPINK5,SP11042 daysLV3722
Defects of innate immunity.  Chronic mucocutaneous candidiasis.NGS of 4 gene panel: IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP242 daysLV3709
Autosomal recessive autoimmflamatory syndromsNGS of 4 gene panel: LPIN2,IL10RN,IL36RN,HOIL142 daysLV3724
Autoimmflamatory diseases related to inflamosome disordersNGS of 4 gene panel: MEFV,MVK,NLRP3,NLRP1242 daysLV3710
Lymphoproliferative syndromesNGS of 4 gene panel: SH2D1A,XIAP,ITK,CD2742 daysLV3693
Combined immunodeficiency with decreased or absent T CD8 lymphocytesNGS of 5 gene panel: CD8A,ZAP70,TAP1,TAP2,TAPBP42 daysLV3714
Chronic Granulomatous DiseaseNGS of 5 gene panel: CYBB,CYBA,NCF1,NCF2,NCF442 daysLV3703
Defects of neutrophil functionNGS of 5 gene panel: LAMTOR2,TAZ,VPS13B,USB1,SLC37A442 daysLV3700
Combined immunodeficiency with reduced memory B cell subpopulationNGS of 5 gene panel: PIK3CD,DOCK8,TNFRSF4,CD27,SH2D1A42 daysLV3718
Combined immunodeficiency with immune-osseous dysplasiasNGS of 5 gene panel: RMRP,SMARCAL1,STAT3,TYK2,DOCK842 daysLV3685
Defects of innate immunity.  Herpes Simplex virus encephalitisNGS of 5 gene panel: TLR3,UNC93B1,TRAF3,TRIF,TBK142 daysLV3708
T- B+ syndromic combined immunodeficiencyNGS of 5 gene panel: TTC7A,FOXN1,ORAI1,STIM1,STAT5B42 daysLV3721
Severe congenital neutropenia types 1-5 and X-linked neutropeniaNGS of 6 gene panel: ELANE,GFI1,HAX1,G6PC3,VPS45,WAS42 daysLV3699
Phagocytes motility defectsNGS of 6 gene panel: RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,CEBPE,SBDS42 daysLV3702
T- B- Severe combined immunodeficiency NGS of 6 gene panel: RAG1,RAG2,DCLRE1C,PRKDC,AK2,ADA42 daysLV3680
Autoimmflamatory diseases non-inlfamosome related.NGS of 6 gene panel: TNFRSF1,IL10,IL10RA,IL10RB,PSTPIP1,NOD242 daysLV3711
Innate immunity deficiencies associated with predisposition to infectionsNGS of 7 gene panel: APOL1,RPSA,HOIL1,STAT2,MCM4,CARD9,CXCR4.42 daysLV3723
Combined immunodeficiency with Dyskeratosis CongenitalNGS of 7 gene panel: DKC1,NOLA2,NOP10,RTEL1,TERC,TERT,TINF242 daysLV3686
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with or without hypopigmentationNGS of 7 gene panel: PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,LYST,RAB27A,AP3B142 daysLV3692
Autoimmune lymphoproliferative syndromeNGS of 7 gene panel: TNFRSF6,TNFSF6,CASP10,CASP8,FADD,CARD11,PRKCD42 daysLV3696
InterferonopathiesNGS of 7 gene panel: TREX1,RNASEH2B,RNASEH2C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR1,ACP542 daysLV3698
Antibody deficience. Severe reduction of all serum isotypes with profundly decreased or absent B lymphocytes.NGS of 8 gene panel: BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,CD79B,BLNK,PIK3R1,TCF342 daysLV3688
T- B+ Severe combined immunodeficiency NGS of 8 gene panel: IL2RG,JAK3,L7RA,PTPRC,CD3D,CD3E,CD3Z,CORO1A42 daysLV3679
Combined immunodeficiency with abnormal T cell subpopulationsNGS of 8 gene panel: PNP,CD3G,ITK,RHOH,TRAC,LCK,CARD11,MAGT142 daysLV3716
Combined immunodeficiency with DNA repair defectsNGS of 9 gene panel: ATM,MRE11,NBS1,RECQL3,DNMT3B,ZBTB24,PMS2,RNF168,MCM442 daysLV3683
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseasesNGS of 9 gene panel: IL12RB1,IL12B,INFGR1,INFGR2,STAT1,CYBB,IRF8,GATA2,CSF2RA42 daysLV3704
Omenn SyndromeNGS of 9 gene panel: RAG1,RAG2,DCLRE1C,IL7RA,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK242 daysLV3681
sistemas genómicos
Privacy Summary

This website uses cookies so that we can offer you the best possible user experience. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognizing you when you return to our website or helping our team understand which sections of the website you find most interesting and useful. You can access our privacy policy here