Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías mediante secuenciación completa del genoma fetal en sangre materna
PLAZO PROYECTO
2015-2016
PRESUPUESTO
174.940 € (Sistemas Genómicos)
FINANCIACIÓN
Convocatoria 2015 de IVACE DE INSTRUMENTOS FINANCIEROS PROYECTOS I+D PYME
EXPEDIENTE
IFIDTA/2015/70
LIDER DEL PROYECTO
SISTEMAS GENÓMICOS
OBJETIVO GENERAL
Este es un proyecto de investigación que presenta como objetivo principal el desarrollo de una nueva metodología de diagnóstico prenatal no invasivo( DPNI )para detectar aneuploidías en todo el genoma fetal utilizando técnicas adaptadas de secuenciación masiva y nuevos análisis bioinformáticos. Este avance supone para Sistemas Genómicos el lanzamiento a mercado de un nuevo servicio DPNI más completo que permitirá abaratar los costes de las pruebas de diagnóstico prenatal.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1) Ajuste de requerimientos y puesta a punto de la extracción de DNA fetal circulante en sangre materna.
2) Secuenciación de genoma completo para la identificación de aneuploidías.
3) Desarrollo de un algoritmo bioinformático para la detección de aneuploidías.
4) Desarrollo herramientas de visualización de cromosomas completos.
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