El 15% de la población mundial aproximadamente (estimaciones del año 2010) presenta discapacidad intelectual y 1 de cada 33 recién nacidos, anomalías congénitas. Estos trastornos presentan una afectación grave y en general implican el deterioro de las habilidades cognitivas y adaptativas.
Se estima que la principal causa etiológica de estos trastornos son los factores genéticos.
La prevalencia de discapacidad intelectual junto a los defectos congénitos suma casi el 14% de todos los nacimientos.Se estima que entre el 3-6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, en muchas ocasiones de origen genético, siendo los factores de riesgo más comunes los antecedentes familiares, la edad materna avanzada o el hecho de haber tenido previamente un hijo con un síndrome cromosómico.
Los individuos afectados presentan importantes retos vitales incluyendo patologías en diferentes órganos y limitaciones físicas, de movilidad, aprendizaje e interacción social.
El estudio citogenético convencional, con la realización del cariotipo, permite el estudio de alteraciones numéricas y/o estructurales (inserciones, translocaciones, deleciones, duplicaciones, etc.) referidas a cualquier cromosoma con un nivel de resolución estimado de 7 a 8 Mb.
El array prenatal permite identificar alteraciones de dosis (deleciones o duplicaciones), pérdidas de heterocigosidad, aneuploidías y triploidías en cualquier región cromosómica, incluyendo aquellas asociadas a síndromes conocidos y trastornos genómicos recurrentes.
En Sistemas Genómicos somos expertos en la implantación de tres tipos de microrrays: constitucional, prenatal, y de expresión.
Los microarrays (también llamado cariotipo molecular) permiten detectar ganancias y pérdidas de material genético con una alta resolución y con un carácter pangenómico (el estudio se hace sobre el genoma completo).
El estudio del perfil de expresión puede resultar muy importante en determinadas enfermedades y tiene especial relevancia en cáncer. Los arrays de RNA permiten evaluar y comparar los perfiles de expresión en tejidos normales y tumorales, de cultivos celulares tratados con un determinado quimioterápico y sin tratar, o para establecer el estadio de desarrollo en el que se encuentra un determinado tejido.
En Sistemas Genómicos ofrecemos la posibilidad de analizar el material genético fetal mediante la utilización y/o combinación de diferentes técnicas:
En Sistemas Genómicos ponemos todo nuestro conocimiento a tu disposición para ayudarte.
Proporcionamos soluciones analíticas personalizadas para todas nuestras áreas de especialización.
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