Unique kit for the study of all human pathologies from whole exome capture and mitochondrial DNA with CE-IVD marking.
Characteristics
Single integrated solution on the market: HubExome Plus Panel® includes reagents to process 16-48 samples with bioinformatic computation (secondary analysis) and visualization, priorization and interpretation system included (tertiary analysis). The kit, secondary and tertiary analysis have CE-IVD marking.
Maximum coverage, sensitivity and specificity: Captures all exonic regions of the genome (>19000 genes), flanking regions (+/- 20 bp) and mtDNA with a compact size of ~ 40 Mb.
A comprehensive study of all types of mutations: Validated capture for the detection of SNVs, INDELs, large INDELs, MNVs, ALUs and CNVs.
Absolute traceability of samples: Sample tracking system included in order to ensure a correct association between patient and result.
Speed: Libraries are ready in just 12 hours from 100 ng of DNA.
Automation: Possibility of automating the wet process with different commercial robots for generating libraries.
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