Experts at the Spanish company Sistemas Genómicos are developing a test that can quickly and precisely analyse over 100,000 genetic mutations associated with diseases such as cancer, diabetes or cystic fibrosis
This analysis panel named Exoma Screening shows possible links between the patient’s symptoms and certain genetic mutations taken from a small blood sample.
This test being carried out forms part of an IT platform that is specialised in visualising data, GeneSystems, which provide a quick and understandable results report
Genetics keeps opening up new horizons in the advanced diagnosis of diseases, in this case, by combining the possibilities offered by big data. This combination of the exhaustive study of the human genome and bioinformatics is the base for Exoma Screening, a test developed by the Spanish company Sistemas Genómicos, which can analyse over 100,000 variants associated with diseases such as cancer, diabetes or cystic fibrosis, present in over 3,000 pre-selected genes. Another step towards quickly and simply analysing a wide range of pathologies that leave a trace on our DNA.
In this way, this potent mix of genetic analysis and the comparison of big data, which is carried out based on a small sample of the patient’s blood, allows us to associate the mutations detected in the patient’s genes with their visible symptoms, providing an advance report for the medical specialists to determine the final diagnosis. Furthermore, this test, carried out with medical guidance, is also very useful for people who have some medical suspicions. As such, a wide variety of diseases can be confirmed by comparing and filtering the genetic information in each case which will then been shown on a specialist IT platform, GeneSystems.
“Unlike other genetic tests, with Exoma for Screening we can carry out a very specific study, focussed on genetic variations associated with specific diseases”, explains Juan Carlos Triviño, head of bioinformatics at Sistemas Genómicos, and continues: “the reports created in this procedure that analyse a specific part of the human exome, help medical specialists to determine the diagnosis, providing them with a clear vision of the genetic characteristic of each patient and their possible link with the symptoms presented. Furthermore, to make it as easy as possible to visualise all of the information, we provide access to a tailor-made IT portal, GeneSystems. An easy-to-use interface for doctors which is updated from the data and experience obtained in an anonymous and authorised way with each case.”
GeneSystems: from the laboratory to the screen
Apart from the big data technology used to filter the information obtained, another achievement for this innovative genetic test is the simple visualisation on any computer or tablet screen. The software that converts this series of data into a preliminary diagnosis is called GeneSystems®, a platform created by the team at Sistemas Genómicos, which allows doctors to access analysis results in a simple way. What’s more, this initial report goes even further and is presented with links to all of the scientific papers published that it is connected too, offering a more complete perspective on each patient.
About Sistemas Genómicos
Sistemas Genómicos is the first and largest Spanish company to specialise in DNA and RNA sequencing with almost twenty years of experience in the field of molecular biology and genetics. With a long history of research and pioneering studies under its belt, the company is currently actively participating on various national and international R+D projects in order to put the latest advances in genetics to the service of society.
For further information
ATREVIA. David Sabater and Gloria Peris-Mencheta. Tel: 96 394 33 14
La finalidad del tratamiento de los datos de carácter personal facilitados a través del presente formulario es la de resolver la consultar que nos plantea acerca de los productos, servicios e iniciativa del responsable. En el caso de que no acepte el tratamiento de sus datos de carácter personal, no podremos atender su consulta.
Adicionalmente, podremos utilizar sus datos de forma anonimizada para realizar un seguimiento estadístico de nuestro servicio de atención al usuario, considerando que contamos con un interés legítimo en la mejora continua de los procesos internos de respuesta.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores de servicios relacionados con el desarrollo y mantenimiento web.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
Concertar cita previa para los servicios de atención sanitaria que ofrecemos.
En el caso de que preste su consentimiento, estudiar la documentación clínica que nos facilite de cara a poder asesorarle. En caso de que no consienta el tratamiento de sus datos de salud, no podrá adjuntar documentos.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores que nos prestan servicios, como, por ejemplo, proveedores de servicios médicos, investigadores científicos que colaboran con nosotros o empresas de servicios informáticos.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
La finalidad del tratamiento de los datos de carácter personal facilitados a través del presente formulario es la de resolver la consultar que nos plantea acerca de los productos, servicios e iniciativa del responsable. En el caso de que no acepte el tratamiento de sus datos de carácter personal, no podremos atender su consulta.
Adicionalmente, podremos utilizar sus datos de forma anonimizada para realizar un seguimiento estadístico de nuestro servicio de atención al usuario, considerando que contamos con un interés legítimo en la mejora continua de los procesos internos de respuesta.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores de servicios relacionados con el desarrollo y mantenimiento web.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Información básica de protección de datos
Responsable
Sistemas Genómicos S.L.
Finalidad
Concertar cita previa para los servicios de atención sanitaria que ofrecemos.
En el caso de que preste su consentimiento, estudiar la documentación clínica que nos facilite de cara a poder asesorarle. En caso de que no consienta el tratamiento de sus datos de salud, no podrá adjuntar documentos.
En el caso de que nos otorgue su consentimiento, sus datos serán tratados para mantenerle informado de las actividades, promociones y novedades empresariales, científicas y formativas
Destinatarios
Sus datos no serán cedidos a terceros. No obstante, podrán tener acceso a sus datos proveedores que nos prestan servicios, como, por ejemplo, proveedores de servicios médicos, investigadores científicos que colaboran con nosotros o empresas de servicios informáticos.
Sus datos podrán ser transferidos a proveedores que nos prestan servicios desde terceros países fuera de la UE acogidos al “Privacy Shield”.
Derechos
Tiene derecho a ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad, así como reclamar ante la Agencia Española de Protección Datos (AEPD) en el caso de no estar conforme con el tratamiento de sus datos de carácter personal. Puede encontrar información completa al respecto en la “información adicional”.
Información adicional
Lea atentamente la política de privacidad completa aplicable al presente formulario en nuestra política de privacidad.
Customer access
Please, choose an option from below depending on your customer area.