Yearly Archives: 2010

First successful application of Preimplantation genetic diagnosis for Hypokalemic Periodic Paralysis. RBM Online, 2010:21(2):206-211.

First successful application of Preimplantation genetic diagnosis for Hypokalemic Periodic Paralysis. RBM Online, 2010:21(2):206-211.

29
Dec
A practical approach to FRET-based PNA fluorescence in situ hybridization. Methods. 2010 Dec;52(4):343-51.

A practical approach to FRET-based PNA fluorescence in situ hybridization. Methods. 2010 Dec;52(4):343-51.

28
Dec
BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin. Clin Genet. 2010 Jan;77(1):60-9.

BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in [...]

27
Dec
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat. 2010 Jul;122(2):567-71.

Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women. Breast Cancer Res Treat. [...]

26
Dec
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients. Clin Cancer Res. 2010 Mar 15;16(6):1957-67. Epub 2010 Mar 9.

A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing [...]

25
Dec
MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families. Cancer Res. 2010 Oct 1;70(19):7379-91.

MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families. Cancer Res. 2010 Oct [...]

23
Dec
Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray. (2010) Mol Vis, 16:2550-2558.

Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping [...]

22
Dec
Comparison of High-Resolution Melting Analysis with denaturing High-Performance Liquid Chromatography for Mutation Scanning in the ABCA4 gene. (2010) Invest Ophth Vis Sci, 51(5):2615-2619.

Comparison of High-Resolution Melting Analysis with denaturing High-Performance Liquid Chromatography for Mutation Scanning in the [...]

21
Dec
Identification of a novel deletion in the OA1 gene: report of the first Spanish family with X-linked ocular albinism. (2010) Clin Experiment Ophthalmol, 38(5):489-495.

Identification of a novel deletion in the OA1 gene: report of the first Spanish family [...]

20
Dec
Selectable marker-free transgenic orange 1 plants recovered under non-selective conditions and through PCR analysis of all regenerants Plant Cell, Tissue & Organ Culture. Volume 102, Number 3, 329-336, 2010.

Selectable marker-free transgenic orange 1 plants recovered under non-selective conditions and through PCR analysis of [...]

18
Dec

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