Un “algoritmo de riesgo” podría cambiar la forma de detectar el cáncer de mama

• Este sistema analizará información genética y clínica de la paciente a través de un complejo algoritmo, capaz de determinar si puede existir un alto o bajo riesgo de desarrollar esta enfermedad

• El procedimiento, impulsado por Sistemas Genómicos, ha sido desarrollado junto al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN), el Hospital Clínico Universitario de Valencia y la Universitat Politècnica de València (UPV)

El cáncer de mama es el tumor femenino más común en el mundo. Una de cada ocho mujeres sufrirá cáncer de mama a lo largo de su vida, y solo en España se diagnostican alrededor de 22.000 casos cada año. Hasta el momento, la prevención de esta enfermedad se ha basado en programas de revisión mediante mamografías, pero una nueva prueba que combina el análisis genético y el estudio por imagen podría cambiar la forma en la que se aborda esta enfermedad, dando un salto real hacia la prevención personalizada para cada mujer.

Este procedimiento, desarrollado por Sistemas Genómicos bajo el nombre de Brecanrisk, consiste en un método de bajo coste que está enfocado a clasificar a las mujeres según el mayor o menor riesgo que tienen de padecer cáncer de mama. Esto es posible gracias a un algoritmo bioinformático diseñado para filtrar y analizar la información genética e historial clínico de cada mujer, lo que permitiría a los médicos abordar su seguimiento de una forma individualizada y totalmente adaptada a cada caso.

Este sistema de estratificación solo necesita la información que se obtiene a través de tres pruebas rápidas y sencillas: un análisis de ADN a partir de una muestra de sangre, una mamografía y un test diseñado para conocer los factores personales que influyen en la predisposición de cada mujer a desarrollar tumores mamarios.  Se trata, por tanto, de un procedimiento que une de forma pionera la genética y la imagen para evolucionar la forma en la que actualmente se detecta la susceptibilidad al desarrollo del cáncer de mama, impulsando la prevención precoz y el seguimiento personalizado.

“Con este sistema conseguimos datos genómicos relevantes para el desarrollo del cáncer, que junto a otros factores como la densidad mamográfica o los hábitos de vida, nos permiten crear un algoritmo de riesgo para definir las probabilidades de sufrir cáncer de mama que tiene cada mujer”, explica Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y asesor científico del proyecto Brecanrisk, quien continúa: “Esta clasificación de la población femenina nos ayudaría a detectar al grupo de mujeres de alto riesgo, lo que nos da una gran ventaja en su seguimiento y tratamiento personalizado”.

Un cambio en las revisiones de mama

La introducción de esta innovadora prueba supondría un gran avance para los actuales programas de cribado de cáncer de mama, donde las mamografías realizadas de forma periódica y a partir de cierta edad son, hasta ahora, un método incuestionable. Así pues, la integración de este procedimiento en un sistema sanitario como el español posibilitaría la realización de un chequeo genético único y completo a una edad temprana, lo que tendría un impacto directo sobre la salud y toma de decisiones de la mujer.

“Basar la prevención del cáncer de mama en un sistema de predicción de riesgo podría suponer un cambio en las políticas de screening a medio plazo. Quizás no hay por qué hacer mamografías bianualmente a todas las mujeres a partir de los 45 años, ya que la genética no cambia a lo largo de la vida. Con un método como Brecanrisk, que contempla tanto factores, genéticos como análisis de imagen mamaria y otros factores no genéticos, cualquier mujer podría saber cuál sería su riesgo de desarrollar este tipo de cáncer, lo que tendría una gran incidencia en la forma en la que se enfoca su seguimiento”, concluye el experto.

Este proyecto ha sido desarrollado en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN), el Hospital Clínico Universitario de Valencia y la Universitat Politècnica de València (UPV), contando con la financiación del Instituto Valenciano de Competitividad Empresarial (IVACE), el Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA).