La muerte súbita cardíaca ocurre en un amplio espectro de patologías cardíacas y es una causa importante de mortalidad en la población general. Los estudios genéticos llevados a cabo durante los últimos 20 años han confirmado la base genética de los trastornos cardiacos hereditarios asociados con la muerte súbita cardiaca hasta en un 30% de casos.
La muerte súbita de una persona joven, aparentemente saludable está entre los escenarios más desafiantes en la medicina clínica. Se identifican causas genéticas entre el 16 y 48% lo cual permite identificar a los familiares que pueden estar en riesgo de tener la misma enfermedad cardíaca hereditaria y, por lo tanto, también predispuesto a un mayor riesgo de muerte súbita.
Saber si los miembros de la familia en riesgo albergan la mutación causante de la enfermedad puede proporcionar información para el tratamiento y tratamiento médico subsiguientes, las evaluaciones de riesgo y el diagnóstico prenatal en embarazos futuros si se desea.
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