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Los tests genéticos de secuenciación masiva podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles

Posted on by Alberto Valle

Los tests genéticos de secuenciación masiva podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. Esto parece especialmente claro en patologías como la enfermedad de los «huesos de cristal». Hasta ahora, el método tradicional se basaba en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, siendo especialmente costoso y lento.
El pasado viernes, 5 de abril, se presentó Osteo GeneProfile®, un test genético fabricado para analizar los genes asociados a las Osteodisplasias (OD) y los trastornos que afectan al colágeno del hueso humano. El nuevo test utiliza una amplia combinación de criterios moleculares, bioquímicos y clínico-radiológicos. Según la última clasificación disponible en OD, esta se compone de 456 patologías, distribuidas en 40 grupos, con más de 200 genes implicados. El nuevo test incorpora la tecnología de ‘Next Generation Sequencing’ (NGS) para el diagnóstico genético en más de 36.000 genes en áreas como la Oncología, la Cardiología o las enfermedades neurogenéticas.

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