Modalidad de estudios genéticos combinados con técnicas de fecundación in vitro para evitar la transmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia
Actualmente, en Sistemas Genómicos somos el único laboratorio español acreditado para PGT: ofrecemos un programa de PGT dirigido a los centros de FIV con las máximas garantías y con la mejor tecnología.
Bajo estrictas pautas bioéticas y legales, esta técnica se realiza sobre embriones humanos generados mediante técnicas de fecundación in vitro. Los embriones se biopsian con el objetivo de analizar la presencia o ausencia de una mutación genética determinada, facilitando la elección del embrión que no presente el trastorno genético analizado.
El PGT es una modalidad de diagnóstico genético combinado con las técnicas de fecundación in vitro que tiene como finalidad evitar la transmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia.
Se realiza sobre embriones humanos generados mediante técnicas de fecundación in vitro. Los embriones se biopsian mediante técnicas de micromanipulación. La biopsia se puede realizar el tercer día de cultivo (D3) o en estadios posteriores, sobre el blastocisto (D5). La biopsia en D3 permite obtener una célula única conocida como blastómero, mientras que en D5 se obtiene una biopsia del trofectodermo, un tejido que tapiza la cara interna del embrión en D5.
La muestra biopsiada es analizada genéticamente de forma que podemos conocer el estatus genético del embrión del que procede. Finalmente, el embrión libre de la enfermedad es transferido al útero materno, evitando de esta forma su transmisión.
Blastomero (D3)
Trofectodermo (D5)
En la Unidad de Genética Reproductiva ofrecemos un programa de PGT dirigido a los centros de FIV con las máximas garantías y con la mejor tecnología diagnóstica.
Sistemas Genómicos se caracteriza por una constante inversión en I+D y una apuesta por la calidad. En este sentido, en octubre de 2006, la Asociación Española de Normalización y Certificación (AENOR) certificó nuestros servicios de PGT frente a la norma UNE-EN ISO 9001:2008 (ER 0052-2005), convirtiéndolo en el primer laboratorio español en certificar su servicio de DGP.
En octubre de 2012 la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) acreditó los estudios de informatividad genética y diagnóstico genético preimplantación para la enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert y síndrome de X frágil frente a la norma UNE-EN ISO 15189: 2007 (CGA-ENAC-LCL). Además, en junio de 2013 se amplió el alcance para todas las enfermedades monogénicas, y en julio de 2014 conseguimos la acreditación para el tipo de muestra trofoectodermo.
Actualmente somos el único laboratorio español acreditado para el PGT.
Asimismo, el laboratorio de PGT participa anualmente en rondas de evaluación interlaboratorio de la CEQA y UKNEQAS, para PGT FISH, PGT de enfermedades monogénicas y PGT para detección de aneuploidías y/o alteraciones cromosómicas estructurales.
A QUIÉN VA DIRIGIDO
Va dirigido a todas aquellas parejas con riesgo genético, es decir, con algún miembro afecto o portador de alguna enfermedad genética y hereditaria, y que tengan deseo reproductivo de descendencia sana. Es muy importante destacar que la gran mayoría de estas parejas no son infértiles.
Enfermedades que se estudian
En cada caso se estudia la enfermedad que presenta la pareja. En concreto pueden ser enfermedades monogénicas (dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas, inversiones y otros reordenamientos complejos) o alteraciones cromosómicas numéricas (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, etc.).
En el caso de PGT de enfermedades monogénicas, podemos realizar PGT para todas las enfermedades monogénicas donde la causa esté identificada (https://omim.org/). Es decir, necesitamos que la mutación o mutaciones causantes de la enfermedad estén identificadas en un gen concreto para poder hacer un PGT.
Pasos a seguir para realizar un DGP
Paso 1: Consulta profesional.
Contacta directamente con nosotros en dgp@sistemasgenomicos.com y un experto en Genética te ayudará, sin compromiso, a resolver tus necesidades. Para poder valorar la consulta apropiadamente, es necesario que nos envíes los informes genéticos del caso para así poder plantear la mejor opción diagnóstica en cada caso, elaborando un presupuesto a medida.
En caso de no contar con un diagnóstico genético de la enfermedad, nuestra Unidad de Genética Médica puede realizar estos estudios.
Paso 2: Estudio de informatividad.
En algunos casos, es necesario un estudio de informatividad previo a la realización del ciclo de PGT.
Este estudio es obligatorio en casos de:
PGT de enfermedad monogénica
PGT de enfermedad monogénica combinado con estudio de aneuploidías y/o alteraciones cromosómicas estructurales
PGT de enfermedad monogénica combinado con estudio de tipaje HLA
PGT de tipaje HLA
PGT FISH de alteraciones cromosómicas estructurales.
El estudio de informatividad no está indicado en casos de:
PGT mediante secuenciación masiva de aneuploidías y/o alteraciones cromosómicas estructurales
PGT FISH de translocaciones robertsonianas
Paso 3: Programación del ciclo de PGT.
Contacta con nuestro departamento de PGT en programacion.dgp@sistemasgenomicos.com cuando vaya a empezar el ciclo de estimulación ovárica, para programar el caso y coordinar nuestro laboratorio con el ciclo de FIV.
La información que necesitamos para poder programar un ciclo es la que se indica en la siguiente tabla, que deberá ser rellenada y adjuntada en el correo electrónico cuando nos contactes:
NOMBRE/CÓDIGO PACIENTE
Modalidad PGT:
PGT-A (NGS) *
PGT-SR (NGS)*
PGT-M (PCR)
PGT-COMBINADO (PGT-M+PGT-A)*
PGT-A (FISH)
PGT-SR (FISH)
Indicación PGT
Biopsia (D+3/D+4/D+5)
Biopsia a domicilio (Sí/No)
Fecha probable punción folicular (día/mes/año)
Resultados PGT (en fresco/en diferido)
*Las modalidades procesadas mediante NGS solo son compatibles con resultados en DIFERIDO
Paso 4: Biopsia embrionaria.
Nuestros embriólogos pueden realizar, si lo necesitas, la biopsia embrionaria en tu propio laboratorio. Además, te ofrecemos la posibilidad de formar in situ a los embriólogos de tu centro.
Paso 5: Análisis.
En 24 horas desde la recepción de las muestras recibirás los resultados, para que puedas realizar la transferencia embrionaria de acuerdo con los criterios de tu laboratorio.
Para los casos con transferencia diferida, recibirás los resultados en un plazo máximo de 20 días naturales.
PGT-M (PGT de enfermedades monogénicas)
A QUIÉN VA DIRIGIDO
El PGT-M está indicado cuando ambos miembros de la pareja son portadores asintomáticos de una enfermedad o uno de ellos está afectado de una enfermedad genética, causada por una mutación en un gen concreto.
De forma previa a la realización del ciclo es necesario realizar un Estudio de Informatividad Genética.
En Sistemas Genómicos, sabemos que cada pareja tiene unas necesidades diferentes. Todos tenemos dos copias de cada gen (cada una heredada de un progenitor).
El Estudio de Informatividad nos permite saber en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja.
Esta información es necesaria para poder saber qué información genética trasmitirá cada progenitor a los futuros embriones y poder ofrecer todas las garantías diagnósticas en el DGP.
En algunos casos la pareja no puede contar con la colaboración de otros miembros de la familia por diferentes motivos; familiares fallecidos, familiares que no quieren participar en el estudio, etc. Esto complica el estudio previo a la FIV.
En casos donde el miembro afectado de la pareja es el varón y la enfermedad que tiene es de nueva aparición (es el primer caso en la familia), podemos hacer un estudio adicional en espermatozoides para poder saber en qué copia del gen está la mutación.
SELECCIÓN DE EMBRIONES COMPATIBLES A TRAVÉS DE UN PGT-M
En estos casos la pareja busca descendencia compatible con su hijo/a afectado. En el momento del nacimiento, el nuevo hijo será donante de células madre del cordón umbilical para realizar un trasplante del hermano/a enfermo/a.
Estos casos requieren una autorización especial por parte de las Autoridades Sanitarias de cada Comunidad Autónoma según establece Ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida. Tu centro de FIV debe solicitar esta autorización.
Los pasos a seguir son los mismos que en para el PGT-M de enfermedades monogénicas, lo que se estudia en este caso es una región del genoma que regula la respuesta inmunitaria (conocida como región HLA: Human Leukocyte Antigen).
Las enfermedades que afectan al sistema HLA pueden ser heredadas (pero no siempre). Cuando los padres son portadores de la enfermedad que está afectando a su hijo/a, el PGT permite detectar embriones compatibles y libres de la enfermedad, para que el futuro hijo donante nazca sano.
Plazos para la realización de un PGT-M
El PGT se realiza en estrecha colaboración con el centro de reproducción asistida.
El proceso completo del PGT incluye las etapas realizadas por la Unidad de Genética Reproductiva (en azul) y las del centro de reproducción asistida (en verde).
PGT-A (PGT de aneuploidías)
El PGT-A es un estudio cromosómico de los embriones en estado preimplantación. El objetivo es seleccionar aquellos embriones con una dotación cromosómica normal para los cromosomas analizados, detectando aneuploidías, es decir, ganancias o pérdidas de algún cromosoma en el embrión.
ElPGT-A no detecta pérdidas o ganancias de fragmentos de cromosomas o reordenamientos cromosómicos. La transferencia de embriones aneuploides puede reducir la tasa de embarazo y aumentar el porcentaje de abortos espontáneos.
a quién va dirigido
Va dirigido a todas aquellas parejas que acuden a la ClÍnica de FIV por infertilidad y sin historia familiar de enfermedad hereditaria. Las indicaciones establecidas son:
Parejas con abortos de repetición, cariotipos y estudio de trombofilias normales.
Parejas con fallos sucesivos después de aplicación de TRA.
Mujeres de edad reproductiva avanzada.
Parejas con concepciones previas aneuploides.
Varones con niveles elevados de aneuploidía espermática.
enfermedades que se estudian
Por la naturaleza del estudio no se estudia ninguna enfermedad en concreto. Se analiza el número de los cromosomas. Un número anormal de uno o varios cromosomas, está directamente relacionado con los fallos reproductivos en las indicaciones mencionadas.
Plazos para la realización de un DGPa
El proceso es más simple que en los otros casos de PGT. Se programa directamente con el ciclo de FIV.
Proceso completo casos de secuenciación masiva
PGT Alteraciones Cromosómicas Estructurales
Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales diagnosticadas en los futuros padres mediante cariotipo.
A QUIÉN VA DIRIGIDO
Las parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales (como translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas o inversiones) pueden generar embriones anormales y, en algunos casos, presentan problemas de infertilidad y/o subfertilidad. En estos casos, realizamos PGT-SR para cualquier alteración cromosómica diagnosticada en los padres mediante cariotipo.
Opciones diagnósticas
Existen dos opciones de diagnóstico: la FISH (fluorescent in situ hybridization) y la secuenciación masiva.
La técnica de FISH permite el estudio solo de los cromosomas implicados en la alteración a estudiar y requiere de un estudio de informatividad previo.
La técnica de secuenciación masiva estudia todos los cromosomas y no requiere un estudio de informatividad previo.
Estudio de Alteraciones Cromosómicas Estructurales
La mayoría de los casos de PGT-SR se realizan mediante la técnica de secuenciación masiva.
En ocasiones, cuando el patrón desequilibrado del reordenamiento estructural del que es portador alguno de los miembros de la pareja es menor de 20 Mb, se hace necesario estudiarlo mediante la técnica de FISH.
Nuestros expertos en genética determinarán qué tipo de técnica se ajusta mejor a un caso concreto.
Plazos del PGT de Alteraciones Cromosómicas Estructurales
Proceso completo en casos de secuenciación masiva
PGT Combinado
A quién va dirigido
El PGT Combinado está indicado en cualquier pareja donde ambos miembros de la pareja son portadores asintomáticos de una enfermedad o uno de ellos está afectado de una enfermedad genética. Además, en ocasiones, existe más de una indicación clínica en una misma pareja.
El caso más común es cuando una pareja es portadora de una enfermedad monogénica y una de las indicaciones propias del PGT-A: edad materna avanzada, FISH espermático alterado, etc. En otros casos, mucho menos probables, existe más de una enfermedad en la pareja, por ejemplo cuando uno de los dos miembros tiene el cariotipo alterado además de una enfermedad monogénica.
De forma previa a la realización del ciclo es necesario realizar un Estudio de Informatividad Genética.
En Sistemas Genómicos, sabemos que cada pareja tiene unas necesidades diferentes. Todos tenemos dos copias de cada gen (cada una heredada de un progenitor).
El Estudio de Informatividad nos permite saber en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja.
Esta información es necesaria para poder saber qué información genética trasmitirá cada progenitor a los futuros embriones y poder ofrecer todas las garantías diagnósticas en el DGP.
En algunos casos la pareja no puede contar con la colaboración de otros miembros de la familia por diferentes motivos; familiares fallecidos, familiares que no quieren participar en el estudio, etc. Esto complica el estudio previo a la FIV.
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Estudio de varias indicaciones en la misma muestra
Con el PGT Combinado podemos estudiar varias enfermedades monogénicas, aneuplodías o alteraciones cromosómicas estructurales, incluso podemos seleccionar qué embriones son histocompatibles con un hermano enfermo. Todo en una única biopsia del embrión.
Plazos del PGT Combinado
La mejor estrategia es estudiar si los embriones están libres de la enfermedad monogénica primero y solo estudiar las aneuploidías en estos embriones. Para ello se deben congelar los embriones (vitrificación).
Proceso completo casos de PGT Combinado con estudio de aneuploidías mediante secuenciación masiva
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