El análisis de exoma tumoral, basado en la secuenciación masiva (NGS) de las zonas codificantes del genoma, supone un importante avance en el ámbito clínico como potente herramienta de ayuda en la labor del facultativo para investigación, análisis y estudio de patologías somáticas y evaluación de marcadores moleculares en la investigación de nuevas rutas terapéuticas.
Identificación de variantes germinales y somáticas (muestra pareada).
Detección de CNVs y regiones LOH.
Filogenia de tumores
Aplicaciones
Análisis de la huella genética tumoral con impacto en el crecimiento, propagación neoplásica y selección de tratamiento personalizado.
Análisis comparativo entre ADN tumoral y constitucional que permite la detección de mutaciones relacionadas con cáncer familiar en pacientes con sospecha de cáncer esporádico
Ventajas de la técnica
Eficiencia: estudio de todos los exones del genoma del paciente.
Mayor rendimiento analítico: estudio de millones de reacciones de secuenciación por análisis.
Integral: estudio simultáneo de las posibles mutaciones genéticas responsables del tumor.
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