El análisis del exoma se basa en la secuenciación masiva de las zonas codificantes del genoma.
Mediante el análisis de estas regiones se estudian el 85% de las mutaciones conocidas y 21.000 genes
Se recomienda para el estudio de pacientes con un perfil bioquímico o clínico no característico o con manifestaciones clínicas dispersas. Es decir, en patologías con alta heterogeneidad, en pacientes con dos o más fenotipos no relacionados o ausencia de características clínicas.
Adicionalmente también se recomienda para el estudio de padres sanos con descendencia de mortinatos o neonatos afectos con validación de variantes parentales.
Herramienta de análisis que le permite centrarse en las variantes asociadas a enfermedades más relevantes con el objetivo de ganar tiempo y eficacia en el screening.
Gracias a su diseño, este tipo de exoma se focaliza en el análisis de las variantes asociadas a enfermedad. Se emplea una metodología de resecuenciación dirigida que permite obtener información sobre más de 102.000 variantes asociadas a enfermedad.
El análisis de exoma tumoral supone un importante avance en el ámbito clínico como potente herramienta de ayuda en la labor del facultativo para investigación, análisis y estudio de patología somáticas y evaluación de marcadores moleculares en la investigación de nuevas rutas terapéuticas.
En Sistemas Genómicos ponemos todo nuestro conocimiento a tu disposición para ayudarte.
Proporcionamos soluciones analíticas personalizadas para todas nuestras áreas de especialización.
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