En Sistemas Genómicos ofrecemos soluciones diagnósticas adaptadas a sus necesidades. Nuestra dilatada experiencia en la aplicación de NGS al diagnóstico nos permite desarrollar paneles a medida con los genes que usted desee analizar para las Especialidades Clínicas:
Los paneles GeneProfile® de Sistemas Genómicos son diseños moleculares de un grupo de genes concreto, basado en un riguroso trabajo de selección a partir de publicaciones científicas, relacionado con determinadas patologías.
Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.
HLA-Typing GeneProfile® es un diseño para llevar a cabo el tipaje de alta resolución de los alelos HLA de clase I HLA-A, -B y -C, y de clase II HLA-DRB1, -DQB1, -DQA1, -DPB1 y -DPA1, analizando tanto las regiones codificantes como las regiones intrónicas y UTRs.
Mediante secuenciación simultánea de genes completos, HLATyping Geneprofile® analiza de forma directa y completa todas las regiones involucradas en la compatibilidad, permitiendo obtener un tipaje de alta resolución, con menor grado de ambigüedades frente a otras técnicas implementadas tradicionalmente en la tipificación HLA.
¿QUÉ OFRECE HLA-TYPING GENEPROFILE®?
1. Diseño innovador:
Secuenciación simultánea de genes completos.
El análisis completo de los genes permite: el establecimiento de haplotipos para cada individuo.
La identificación de nuevos alelos HLA no caracterizados en la actualidad, independientemente de la etnia o procedencia del individuo en estudio.
La resolución eficaz de posibles ambigüedades existentes.
Evita la necesidad de emplear técnicas adicionales para abordar regiones concretas de los genes que no estudian con técnicas clásicas o con el fin de desambiguar alelos.
2. Tipaje de alta resolución con identificación de cuatro parejas de dígitos
3. Análisis bioinformático completo y visualización de resultados
Diagnóstico genético NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
Confirmación mediante otras técnicas moleculares de las mutaciones patogénicas o de las variantes de significado desconocido probablemente patogénicas.
Interpretación clínico-biológica de las variantes encontradas: proporciona información clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudándole en el diagnóstico de su paciente.
Personalización del panel Geneprofile.
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Estamos a su disposición para cualquier consulta que precise en la siguiente dirección de correo: atencion-cliente@sistemasgenomicos.com o al teléfono 961 366 150.
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