Máxima cobertura, sensibilidad y especificidad: Captura todas las regiones exónicas del genoma (>19000 genes), regiones flanqueantes (+/- 20 pb) y genoma mitocondrial con un tamaño compacto de ~40 Mb. Su alta especificidad y sensibilidad en el proceso de captura garantiza una cobertura horizontal > de 98% a 20x con una cobertura media de 100x.
Estudio integral de todos los tipos de mutaciones: Captura validada para la detección de mutaciones puntuales, INDELs, large INDELs, MNVs, ALUs y screening de CNVs.
Trazabilidad absoluta de las muestras. Sistema de sample tracking incluido con el objetivo de asegurar una correcta asociación entre paciente y resultado.
Rapidez: Las librerías están listas en solo 12 horas de trabajo a partir de 100 ng de ADN.
Automatización: Posibilidad de automatizar la fase húmeda con diferentes robots comerciales de generación de librerías.
El diseño de los paneles de genes virtuales asociados a cada una de las platologías se ha llevado a cabo siguiendo las guías internacionales y recomendaciones científicas más actualizadas.
Además, se asegura una cobertura total de todas las regiones codificantes y +/-20 pb de regiones intrónicas flanqueantes y UTRs de los todos los genes incluidos.
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